21390004: Developmental anomaly (morphologic abnormality)

Status: retired, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jul 2021. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
Developmental abnormality	es un[a]	estructura morfológicamente anormal (anomalía morfológica)	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Developmental abnormality	es un[a]	anomalía congénita	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)

Inbound Relationships	Type	Active	Source	Characteristic	Refinability	Group
Cleft of hard palate and cleft lip (disorder)	morfología asociada	False	Developmental abnormality	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4
síndrome de Parkes Weber	morfología asociada	False	Developmental abnormality	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	5
Cleft palate and bilateral cleft lip (disorder)	morfología asociada	False	Developmental abnormality	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	5
Cleft of soft palate and cleft lip (disorder)	morfología asociada	False	Developmental abnormality	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	5
Oromandibular-limb hypogenesis spectrum	morfología asociada	False	Developmental abnormality	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4
fisura de paladar blando y paladar duro con fisura de labio (trastorno)	morfología asociada	False	Developmental abnormality	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4
nistagmo manifiesto-latente	morfología asociada	False	Developmental abnormality	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Lethal tight skin contracture syndrome (disorder)	morfología asociada	False	Developmental abnormality	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
Cleft of soft palate and bilateral cleft lip (disorder)	morfología asociada	False	Developmental abnormality	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	5
divertículo esofágico	morfología asociada	False	Developmental abnormality	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
anomalía ocular	morfología asociada	False	Developmental abnormality	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
macrodactilia de mano (trastorno)	morfología asociada	False	Developmental abnormality	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Congenital valgus deformity of foot	morfología asociada	False	Developmental abnormality	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Talipes calcaneovalgus	morfología asociada	False	Developmental abnormality	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
talipes planovalgo	morfología asociada	False	Developmental abnormality	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
Congenital malposition of talus	morfología asociada	False	Developmental abnormality	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
astrágalo vertical congénito	morfología asociada	False	Developmental abnormality	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
pie valgo congénito convexo	morfología asociada	False	Developmental abnormality	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
tobillo en varo congénito	morfología asociada	False	Developmental abnormality	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
tobillo en valgo congénito	morfología asociada	False	Developmental abnormality	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
retropié en valgo congénito	morfología asociada	False	Developmental abnormality	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
antepié en valgo congénito	morfología asociada	False	Developmental abnormality	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
Talipes equinocavovarus	morfología asociada	False	Developmental abnormality	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
Congenital thickening of radius	morfología asociada	False	Developmental abnormality	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Congenital thickening of tibia	morfología asociada	False	Developmental abnormality	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Congenital thickening of ulna	morfología asociada	False	Developmental abnormality	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Congenital pulmonary arteriovenous aneurysm	morfología asociada	False	Developmental abnormality	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4
neurofibromatosis-síndrome de Noonan	morfología asociada	False	Developmental abnormality	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
engrosamiento congénito del tarso	morfología asociada	False	Developmental abnormality	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de varicela fetal	morfología asociada	False	Developmental abnormality	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Preauricular dimple	morfología asociada	False	Developmental abnormality	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
Nicolaides-Baraitser syndrome (disorder)	morfología asociada	False	Developmental abnormality	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Oto-onycho-peroneal syndrome	morfología asociada	False	Developmental abnormality	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	5
Oto-onycho-peroneal syndrome	morfología asociada	False	Developmental abnormality	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	6
Oto-onycho-peroneal syndrome	morfología asociada	False	Developmental abnormality	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	7
Oto-onycho-peroneal syndrome	morfología asociada	False	Developmental abnormality	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	8
embriopatía causada por fenobarbital	morfología asociada	False	Developmental abnormality	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de McDonough	morfología asociada	False	Developmental abnormality	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
osificación craneal membranosa tardía	morfología asociada	False	Developmental abnormality	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
síndrome de queratosis palmoplantar y miocardiopatía arritmogénica	morfología asociada	False	Developmental abnormality	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	5
síndrome de queratosis palmoplantar y miocardiopatía arritmogénica	morfología asociada	False	Developmental abnormality	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4
displasia oftalmomandibulomélica	morfología asociada	False	Developmental abnormality	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	5
displasia oftalmomandibulomélica	morfología asociada	False	Developmental abnormality	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
síndrome de osteólisis distal autosómico recesivo	morfología asociada	False	Developmental abnormality	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	5
síndrome de interrupción del tallo hipofisario	morfología asociada	False	Developmental abnormality	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
lisencefalia tipo 1 debida a mutación del gen de doblecortina	morfología asociada	False	Developmental abnormality	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome acrocalloso	morfología asociada	False	Developmental abnormality	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	5
síndrome de osteólisis distal autosómico recesivo	morfología asociada	False	Developmental abnormality	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4
síndrome acrocalloso	morfología asociada	False	Developmental abnormality	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4
malformación glomovenosa	morfología asociada	False	Developmental abnormality	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de Waardenburg Shah (trastorno)	morfología asociada	False	Developmental abnormality	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	8
síndrome de glabela prominente con microcefalia e hipogenitalismo	morfología asociada	False	Developmental abnormality	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4
síndrome de goniodisgenesia con discapacidad intelectual y baja estatura	morfología asociada	False	Developmental abnormality	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
focomelia tipo Schinzel	morfología asociada	False	Developmental abnormality	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
embriopatía diabética	morfología asociada	False	Developmental abnormality	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
displasia de retina ligada al cromosoma X	morfología asociada	False	Developmental abnormality	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
neurofibromatosis-síndrome de Noonan	morfología asociada	False	Developmental abnormality	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4
trastorno cerebeloparenquimatoso autosómico recesivo tipo 3	morfología asociada	False	Developmental abnormality	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4
lisencefalia aislada tipo 1 sin defecto genético conocido	morfología asociada	False	Developmental abnormality	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
displasia craneofrontonasal	morfología asociada	False	Developmental abnormality	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
displasia craneotelencefálica	morfología asociada	False	Developmental abnormality	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
displasia frontonasal acromélica	morfología asociada	False	Developmental abnormality	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
embriofetopatía causada por indometacina	morfología asociada	False	Developmental abnormality	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de polidactilia en espejo, segmentación vertebral y defecto de miembros	morfología asociada	False	Developmental abnormality	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
artrogriposis letal concomitante con enfermedad de las células del asta anterior	morfología asociada	False	Developmental abnormality	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4
miopatía relacionada con desmina con inclusiones similares a los cuerpos de Mallory	morfología asociada	False	Developmental abnormality	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome isquiovertebral	morfología asociada	False	Developmental abnormality	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome craneofacial con sordera	morfología asociada	False	Developmental abnormality	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4
ataxia cerebelosa y displasia ectodérmica	morfología asociada	False	Developmental abnormality	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4
síndrome ameloonicohipohidrótico	morfología asociada	False	Developmental abnormality	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
síndrome de displasia mesomélica con fisura de paladar y camptodactilia	morfología asociada	False	Developmental abnormality	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	9
síndrome de displasia mesomélica con fisura de paladar y camptodactilia	morfología asociada	False	Developmental abnormality	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	10
síndrome de Crane Heise	morfología asociada	False	Developmental abnormality	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
síndrome de Crane Heise	morfología asociada	False	Developmental abnormality	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	5
síndrome de Seaver Cassidy	morfología asociada	False	Developmental abnormality	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
síndrome de Seaver Cassidy	morfología asociada	False	Developmental abnormality	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4
síndrome de Seaver Cassidy	morfología asociada	False	Developmental abnormality	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	5
síndrome de distrofia muscular congénita con cataratas infantiles e hipogonadismo	morfología asociada	False	Developmental abnormality	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	5
síndrome de fisura de labio y paladar con displasia ectodérmica	morfología asociada	False	Developmental abnormality	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4
ptosis congénita de párpado superior	morfología asociada	False	Developmental abnormality	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
displasia ectodérmica con dientes al nacer, tipo Tumpenny	morfología asociada	False	Developmental abnormality	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
ptosis miógena congénita	morfología asociada	False	Developmental abnormality	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4
displasia arritmogénica aislada de ventrículo derecho familiar	morfología asociada	False	Developmental abnormality	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de pseudoaminopterina	morfología asociada	False	Developmental abnormality	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	5
síndrome de pseudoaminopterina	morfología asociada	False	Developmental abnormality	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	6
síndrome de dietilestilbestrol fetal	morfología asociada	False	Developmental abnormality	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de displasia maxilonasal	morfología asociada	False	Developmental abnormality	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de displasia disegmentaria con glaucoma	morfología asociada	False	Developmental abnormality	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	6
síndrome de fisura de labio y paladar con sordera y lipoma sacro	morfología asociada	False	Developmental abnormality	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	10
síndrome de cataratas con frenillo bucal aberrante y retraso del desarrollo	morfología asociada	False	Developmental abnormality	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
síndrome de displasia frontofacionasal	morfología asociada	False	Developmental abnormality	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
Xeroderma pigmentosum, group B	morfología asociada	False	Developmental abnormality	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
Non-neurologic xeroderma pigmentosum	morfología asociada	False	Developmental abnormality	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
Pigmented xerodermoid	morfología asociada	False	Developmental abnormality	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
Xeroderma pigmentosum, group C	morfología asociada	False	Developmental abnormality	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
Xeroderma pigmentosum, group G	morfología asociada	False	Developmental abnormality	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
Xeroderma pigmentosum, group F	morfología asociada	False	Developmental abnormality	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
Xeroderma pigmentosum, group A	morfología asociada	False	Developmental abnormality	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
Xeroderma pigmentosum	morfología asociada	False	Developmental abnormality	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
Xeroderma pigmentosum, group E (disorder)	morfología asociada	False	Developmental abnormality	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
xerodermia pigmentosa, grupo D	morfología asociada	False	Developmental abnormality	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2

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Reference Sets

conjunto de referencias atributo-valor de motivo de inactivación de concepto

conjunto de referencias de la asociación POSIBLEMENTE EQUIVALENTE A (metadato fundacional)

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Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
1208681014	Developmental abnormality	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
1436172012	anomalía congénita	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
1548592012	deformidad del desarrollo	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
1562238013	deformidad del desarrollo (anomalía morfológica)	es	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
183282017	Developmental anomaly	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
188572017	Developmental malformation, NOS	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Inactive	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
188573010	Developmental anomaly, NOS	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Inactive	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
188574016	Developmental defect, NOS	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Inactive	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
188575015	Congenital anomaly, NOS	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Inactive	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
190332014	Anomalous formation, NOS	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Inactive	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
190333016	Abnormal development, NOS	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Inactive	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
190334010	Congenital abnormality, NOS	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Inactive	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
190335011	Malformation, NOS	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Inactive	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
190336012	Developmental malformation	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
190337015	Developmental defect	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
190338013	Dysgenesis	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
190339017	Anomalous formation	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
190340015	Abnormal development	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
190341016	Malformation	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
190342011	Congenital malformation, NOS	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Inactive	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
190343018	Congenital defect, NOS	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Inactive	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
190344012	Congenital deformity, NOS	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Inactive	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
190345013	Dysgenesis, NOS	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Inactive	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
750678013	Developmental anomaly (morphologic abnormality)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
896367011	deformidad congénita	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Inactive	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
896368018	defecto congénito	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
896369014	disgenesia	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
896370010	desarrollo anormal	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
896371014	deformidad congénita (anomalía morfológica)	es	descripción completa	Inactive	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module