230320008: Autosomal recessive idiopathic familial dystonia (disorder)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\...

\Head finding (finding)\hallazgo en el cerebro\Disorder of brain (disorder)\enfermedad extrapiramidal\Dystonia\Torsion dystonia (disorder)\Primary torsion dystonia\distonía familiar idiopática\distonía idiopática familiar, autosómica recesiva
\Head finding (finding)\Disorder of head (disorder)\Disorder of brain (disorder)\enfermedad extrapiramidal\Dystonia\Torsion dystonia (disorder)\Primary torsion dystonia\distonía familiar idiopática\distonía idiopática familiar, autosómica recesiva

\hallazgo relacionado con el movimiento (hallazgo)\Movement disorder\enfermedad extrapiramidal\Dystonia\Torsion dystonia (disorder)\Primary torsion dystonia\distonía familiar idiopática\distonía idiopática familiar, autosómica recesiva

\hallazgo en el sistema nervioso central\hallazgo en el cerebro\Disorder of brain (disorder)\enfermedad extrapiramidal\Dystonia\Torsion dystonia (disorder)\Primary torsion dystonia\distonía familiar idiopática\distonía idiopática familiar, autosómica recesiva
\hallazgo en el sistema nervioso central\Disorder of the central nervous system (disorder)\Disorder of brain (disorder)\enfermedad extrapiramidal\Dystonia\Torsion dystonia (disorder)\Primary torsion dystonia\distonía familiar idiopática\distonía idiopática familiar, autosómica recesiva

\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema nervioso\distonía idiopática familiar, autosómica recesiva
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\Autosomal hereditary disorder\trastorno hereditario autosómico recesivo\distonía idiopática familiar, autosómica recesiva
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema nervioso\distonía idiopática familiar, autosómica recesiva
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\trastorno hereditario del sistema nervioso\distonía idiopática familiar, autosómica recesiva
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\Disorder of the central nervous system (disorder)\Disorder of brain (disorder)\enfermedad extrapiramidal\Dystonia\Torsion dystonia (disorder)\Primary torsion dystonia\distonía familiar idiopática\distonía idiopática familiar, autosómica recesiva
\enfermedad\Disorder of head (disorder)\Disorder of brain (disorder)\enfermedad extrapiramidal\Dystonia\Torsion dystonia (disorder)\Primary torsion dystonia\distonía familiar idiopática\distonía idiopática familiar, autosómica recesiva
\enfermedad\enfermedad familiar\distonía familiar idiopática\distonía idiopática familiar, autosómica recesiva
\enfermedad\Movement disorder\enfermedad extrapiramidal\Dystonia\Torsion dystonia (disorder)\Primary torsion dystonia\distonía familiar idiopática\distonía idiopática familiar, autosómica recesiva
\enfermedad\Idiopathic disease (disorder)\Primary torsion dystonia\distonía familiar idiopática\distonía idiopática familiar, autosómica recesiva

Status: current, estado de definición: concepto suficientemente definido. Date: 31-Jul 2014. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
distonía idiopática familiar, autosómica recesiva	interpreta	movimiento	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
distonía idiopática familiar, autosómica recesiva	interpreta	característica observable del movimiento	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
distonía idiopática familiar, autosómica recesiva	es un[a]	distonía familiar idiopática	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
distonía idiopática familiar, autosómica recesiva	sitio del hallazgo	estructura del sistema extrapiramidal	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
distonía idiopática familiar, autosómica recesiva	es un[a]	trastorno hereditario del sistema nervioso	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
distonía idiopática familiar, autosómica recesiva	es un[a]	trastorno hereditario autosómico recesivo	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)

Inbound Relationships	Type	Active	Source	Characteristic	Refinability	Group
distonía primaria tipo DYT17 (trastorno)	es un[a]	True	distonía idiopática familiar, autosómica recesiva	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
distonía primaria tipo 2	es un[a]	True	distonía idiopática familiar, autosómica recesiva	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
distonía autosómica recesiva sensible a dopa	es un[a]	True	distonía idiopática familiar, autosómica recesiva	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)

This concept is not in any reference sets

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Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
1306606013	distonía idiopática familiar, autosómica recesiva	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
1370860019	distonía idiopática familiar, autosómica recesiva (trastorno)	es	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
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