237611007: Muscular atrophy, ataxia, retinitis pigmentosa, and diabetes mellitus (disorder)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\...

\Head finding (finding)\hallazgo relacionado con la región de la cabeza (hallazgo)\Disorder of eye region (disorder)\Disorder of eye\anomalía ocular\Degenerative disorder of eye\degeneración de la retina\atrofia muscular, ataxia, retinitis pigmentosa y diabetes mellitus
\Head finding (finding)\hallazgo relacionado con la región de la cabeza (hallazgo)\Disorder of eye region (disorder)\Disorder of eye\trastorno del segmento posterior del ojo\trastorno del cuerpo vítreo y de la retina\trastorno de la retina (trastorno)\degeneración de la retina\atrofia muscular, ataxia, retinitis pigmentosa y diabetes mellitus
\Head finding (finding)\hallazgo relacionado con la región de la cabeza (hallazgo)\hallazgo relacionado con el globo ocular (hallazgo)\Retina finding (finding)\trastorno de la retina (trastorno)\degeneración de la retina\atrofia muscular, ataxia, retinitis pigmentosa y diabetes mellitus
\Head finding (finding)\hallazgo relacionado con la región de la cabeza (hallazgo)\hallazgo relacionado con el globo ocular (hallazgo)\Disorder of eye\anomalía ocular\Degenerative disorder of eye\degeneración de la retina\atrofia muscular, ataxia, retinitis pigmentosa y diabetes mellitus
\Head finding (finding)\hallazgo relacionado con la región de la cabeza (hallazgo)\hallazgo relacionado con el globo ocular (hallazgo)\Disorder of eye\trastorno del segmento posterior del ojo\trastorno del cuerpo vítreo y de la retina\trastorno de la retina (trastorno)\degeneración de la retina\atrofia muscular, ataxia, retinitis pigmentosa y diabetes mellitus
\Head finding (finding)\Disorder of head (disorder)\Disorder of eye region (disorder)\Disorder of eye\anomalía ocular\Degenerative disorder of eye\degeneración de la retina\atrofia muscular, ataxia, retinitis pigmentosa y diabetes mellitus
\Head finding (finding)\Disorder of head (disorder)\Disorder of eye region (disorder)\Disorder of eye\trastorno del segmento posterior del ojo\trastorno del cuerpo vítreo y de la retina\trastorno de la retina (trastorno)\degeneración de la retina\atrofia muscular, ataxia, retinitis pigmentosa y diabetes mellitus

\Finding related to coordination / incoordination (finding)\Ataxia\Hereditary ataxia (disorder)\atrofia muscular, ataxia, retinitis pigmentosa y diabetes mellitus

\hallazgo general relacionado con partes blandas (hallazgo)\Disorder of soft tissue\trastorno de músculo esquelético\atrofia de músculo\atrofia muscular, ataxia, retinitis pigmentosa y diabetes mellitus

\hallazgo ocular / visual (hallazgo)\hallazgo relacionado con el globo ocular (hallazgo)\Retina finding (finding)\trastorno de la retina (trastorno)\degeneración de la retina\atrofia muscular, ataxia, retinitis pigmentosa y diabetes mellitus
\hallazgo ocular / visual (hallazgo)\hallazgo relacionado con el globo ocular (hallazgo)\Disorder of eye\anomalía ocular\Degenerative disorder of eye\degeneración de la retina\atrofia muscular, ataxia, retinitis pigmentosa y diabetes mellitus
\hallazgo ocular / visual (hallazgo)\hallazgo relacionado con el globo ocular (hallazgo)\Disorder of eye\trastorno del segmento posterior del ojo\trastorno del cuerpo vítreo y de la retina\trastorno de la retina (trastorno)\degeneración de la retina\atrofia muscular, ataxia, retinitis pigmentosa y diabetes mellitus
\hallazgo ocular / visual (hallazgo)\trastorno del sistema visual\Disorder of eye region (disorder)\Disorder of eye\anomalía ocular\Degenerative disorder of eye\degeneración de la retina\atrofia muscular, ataxia, retinitis pigmentosa y diabetes mellitus
\hallazgo ocular / visual (hallazgo)\trastorno del sistema visual\Disorder of eye region (disorder)\Disorder of eye\trastorno del segmento posterior del ojo\trastorno del cuerpo vítreo y de la retina\trastorno de la retina (trastorno)\degeneración de la retina\atrofia muscular, ataxia, retinitis pigmentosa y diabetes mellitus
\hallazgo ocular / visual (hallazgo)\trastorno del sistema visual\trastorno hereditario del aparato visual\atrofia muscular, ataxia, retinitis pigmentosa y diabetes mellitus

\hallazgo relacionado con el músculo (hallazgo)\trastorno del músculo liso Y/O esquelético (trastorno)\...

\trastorno degenerativo de músculo\atrofia de músculo\atrofia muscular, ataxia, retinitis pigmentosa y diabetes mellitus

\trastorno de músculo esquelético\atrofia de músculo\atrofia muscular, ataxia, retinitis pigmentosa y diabetes mellitus

\Secondary myopathy\atrofia muscular, ataxia, retinitis pigmentosa y diabetes mellitus

\hallazgo en el sistema musculoesquelético\Disorder of musculoskeletal system\...

\trastorno hereditario del sistema musculoesquelético\atrofia muscular, ataxia, retinitis pigmentosa y diabetes mellitus

\trastorno degenerativo del sistema musculoesquelético\atrofia de músculo\atrofia muscular, ataxia, retinitis pigmentosa y diabetes mellitus

\trastorno de músculo esquelético\atrofia de músculo\atrofia muscular, ataxia, retinitis pigmentosa y diabetes mellitus

\enfermedad\trastorno de órgano sensitivo (trastorno)\Disorder of eye\anomalía ocular\Degenerative disorder of eye\degeneración de la retina\atrofia muscular, ataxia, retinitis pigmentosa y diabetes mellitus
\enfermedad\trastorno de órgano sensitivo (trastorno)\Disorder of eye\trastorno del segmento posterior del ojo\trastorno del cuerpo vítreo y de la retina\trastorno de la retina (trastorno)\degeneración de la retina\atrofia muscular, ataxia, retinitis pigmentosa y diabetes mellitus
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del aparato visual\atrofia muscular, ataxia, retinitis pigmentosa y diabetes mellitus
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema nervioso\Hereditary ataxia (disorder)\atrofia muscular, ataxia, retinitis pigmentosa y diabetes mellitus
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema musculoesquelético\atrofia muscular, ataxia, retinitis pigmentosa y diabetes mellitus
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario por sistema orgánico\Hereditary disorder of endocrine system (disorder)\atrofia muscular, ataxia, retinitis pigmentosa y diabetes mellitus
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\Autosomal hereditary disorder\Autosomal dominant hereditary disorder\atrofia muscular, ataxia, retinitis pigmentosa y diabetes mellitus
\enfermedad\trastorno degenerativo\trastorno degenerativo del sistema musculoesquelético\atrofia de músculo\atrofia muscular, ataxia, retinitis pigmentosa y diabetes mellitus
\enfermedad\trastorno degenerativo\trastorno degenerativo de músculo\atrofia de músculo\atrofia muscular, ataxia, retinitis pigmentosa y diabetes mellitus
\enfermedad\trastorno degenerativo\Degenerative disorder of eye\degeneración de la retina\atrofia muscular, ataxia, retinitis pigmentosa y diabetes mellitus
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del aparato visual\atrofia muscular, ataxia, retinitis pigmentosa y diabetes mellitus
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema nervioso\Hereditary ataxia (disorder)\atrofia muscular, ataxia, retinitis pigmentosa y diabetes mellitus
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema musculoesquelético\atrofia muscular, ataxia, retinitis pigmentosa y diabetes mellitus
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno hereditario por sistema orgánico\Hereditary disorder of endocrine system (disorder)\atrofia muscular, ataxia, retinitis pigmentosa y diabetes mellitus
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno del sistema endocrino\Hereditary disorder of endocrine system (disorder)\atrofia muscular, ataxia, retinitis pigmentosa y diabetes mellitus
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno del sistema endocrino\diabetes mellitus\Secondary diabetes mellitus\Diabetes mellitus associated with genetic syndrome\atrofia muscular, ataxia, retinitis pigmentosa y diabetes mellitus
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno del sistema visual\Disorder of eye region (disorder)\Disorder of eye\anomalía ocular\Degenerative disorder of eye\degeneración de la retina\atrofia muscular, ataxia, retinitis pigmentosa y diabetes mellitus
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno del sistema visual\Disorder of eye region (disorder)\Disorder of eye\trastorno del segmento posterior del ojo\trastorno del cuerpo vítreo y de la retina\trastorno de la retina (trastorno)\degeneración de la retina\atrofia muscular, ataxia, retinitis pigmentosa y diabetes mellitus
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno del sistema visual\trastorno hereditario del aparato visual\atrofia muscular, ataxia, retinitis pigmentosa y diabetes mellitus
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\trastorno hereditario del sistema nervioso\Hereditary ataxia (disorder)\atrofia muscular, ataxia, retinitis pigmentosa y diabetes mellitus
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of musculoskeletal system\trastorno hereditario del sistema musculoesquelético\atrofia muscular, ataxia, retinitis pigmentosa y diabetes mellitus
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of musculoskeletal system\trastorno degenerativo del sistema musculoesquelético\atrofia de músculo\atrofia muscular, ataxia, retinitis pigmentosa y diabetes mellitus
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of musculoskeletal system\trastorno de músculo esquelético\atrofia de músculo\atrofia muscular, ataxia, retinitis pigmentosa y diabetes mellitus
\enfermedad\trastorno del músculo liso Y/O esquelético (trastorno)\trastorno degenerativo de músculo\atrofia de músculo\atrofia muscular, ataxia, retinitis pigmentosa y diabetes mellitus
\enfermedad\trastorno del músculo liso Y/O esquelético (trastorno)\trastorno de músculo esquelético\atrofia de músculo\atrofia muscular, ataxia, retinitis pigmentosa y diabetes mellitus
\enfermedad\trastorno del músculo liso Y/O esquelético (trastorno)\Secondary myopathy\atrofia muscular, ataxia, retinitis pigmentosa y diabetes mellitus
\enfermedad\Disorder of head (disorder)\Disorder of eye region (disorder)\Disorder of eye\anomalía ocular\Degenerative disorder of eye\degeneración de la retina\atrofia muscular, ataxia, retinitis pigmentosa y diabetes mellitus
\enfermedad\Disorder of head (disorder)\Disorder of eye region (disorder)\Disorder of eye\trastorno del segmento posterior del ojo\trastorno del cuerpo vítreo y de la retina\trastorno de la retina (trastorno)\degeneración de la retina\atrofia muscular, ataxia, retinitis pigmentosa y diabetes mellitus
\enfermedad\enfermedad metabólica\Disorder of carbohydrate metabolism\trastorno del metabolismo de la glucosa\diabetes mellitus\Secondary diabetes mellitus\Diabetes mellitus associated with genetic syndrome\atrofia muscular, ataxia, retinitis pigmentosa y diabetes mellitus
\enfermedad\Disorder of soft tissue\trastorno de músculo esquelético\atrofia de músculo\atrofia muscular, ataxia, retinitis pigmentosa y diabetes mellitus

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jan 2002. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module

1308658013 atrofia muscular, ataxia, retinitis pigmentosa y diabetes mellitus es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
1372901010 atrofia muscular, ataxia, retinitis pigmentosa y diabetes mellitus (trastorno) es descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
2525161000209114 síndrome de Furukawa Takagi Nakao es sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
356098018 Muscular atrophy, ataxia, retinitis pigmentosa, and diabetes mellitus en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
4687927014 Furukawa Takagi Nakao syndrome en sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
626365010 Muscular atrophy, ataxia, retinitis pigmentosa, and diabetes mellitus (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
2523611000209116 Una ataxia hereditaria y poco frecuente que se caracteriza por atrofia muscular neurogénica asociada con signos de ataxia cerebelosa, degeneración de la retina y diabetes mellitus. El comienzo de esta enfermedad se da en la adolescencia y tiene un curso lentamente progresivo. es definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
4687926017 A rare hereditary ataxia with characteristics of neurogenic muscular atrophy associated with signs of cerebellar ataxia, degeneration of the retina and diabetes mellitus. Onset of the disease is in adolescence and the course is slowly progressive. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5448985017 A rare hereditary ataxia characterised by neurogenic muscular atrophy associated with signs of cerebellar ataxia, hypaesthesia, degeneration of the retina, and diabetes mellitus. Onset of the disease is in adolescence and the course is slowly progressive. There have been no further descriptions in the literature since 1983. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5448986016 A rare hereditary ataxia characterized by neurogenic muscular atrophy associated with signs of cerebellar ataxia, hypesthesia, degeneration of the retina, and diabetes mellitus. Onset of the disease is in adolescence and the course is slowly progressive. There have been no further descriptions in the literature since 1983. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
atrofia muscular, ataxia, retinitis pigmentosa y diabetes mellitus	es un[a]	Autosomal dominant hereditary disorder	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
atrofia muscular, ataxia, retinitis pigmentosa y diabetes mellitus	es un[a]	Hereditary disorder of endocrine system (disorder)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
atrofia muscular, ataxia, retinitis pigmentosa y diabetes mellitus	es un[a]	trastorno hereditario del sistema musculoesquelético	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
atrofia muscular, ataxia, retinitis pigmentosa y diabetes mellitus	es un[a]	trastorno hereditario del aparato visual	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
atrofia muscular, ataxia, retinitis pigmentosa y diabetes mellitus	es un[a]	Diabetes mellitus associated with genetic syndrome	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
atrofia muscular, ataxia, retinitis pigmentosa y diabetes mellitus	es un[a]	Hereditary ataxia (disorder)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
atrofia muscular, ataxia, retinitis pigmentosa y diabetes mellitus	es un[a]	degeneración de la retina	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
atrofia muscular, ataxia, retinitis pigmentosa y diabetes mellitus	Associated with (attribute)	enfermedad genética	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	5
atrofia muscular, ataxia, retinitis pigmentosa y diabetes mellitus	sitio del hallazgo	estructura del sistema endocrino	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
atrofia muscular, ataxia, retinitis pigmentosa y diabetes mellitus	sitio del hallazgo	Structure of nervous system (body structure)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4
atrofia muscular, ataxia, retinitis pigmentosa y diabetes mellitus	sitio del hallazgo	Retinal structure	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
atrofia muscular, ataxia, retinitis pigmentosa y diabetes mellitus	morfología asociada	anormalidad degenerativa	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
atrofia muscular, ataxia, retinitis pigmentosa y diabetes mellitus	es un[a]	Secondary myopathy	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
atrofia muscular, ataxia, retinitis pigmentosa y diabetes mellitus	Due to	enfermedad genética	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	5
atrofia muscular, ataxia, retinitis pigmentosa y diabetes mellitus	es un[a]	trastorno multisistémico	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
atrofia muscular, ataxia, retinitis pigmentosa y diabetes mellitus	morfología asociada	Atrophy	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
atrofia muscular, ataxia, retinitis pigmentosa y diabetes mellitus	sitio del hallazgo	estructura de músculo esquelético	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
atrofia muscular, ataxia, retinitis pigmentosa y diabetes mellitus	sitio del hallazgo	estructura del páncreas endocrino	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
atrofia muscular, ataxia, retinitis pigmentosa y diabetes mellitus	sitio del hallazgo	estructura de músculo esquelético	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
atrofia muscular, ataxia, retinitis pigmentosa y diabetes mellitus	morfología asociada	Atrophy	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
atrofia muscular, ataxia, retinitis pigmentosa y diabetes mellitus	es un[a]	atrofia de músculo	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
atrofia muscular, ataxia, retinitis pigmentosa y diabetes mellitus	es un[a]	Disorder of endocrine pancreas (disorder)	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
atrofia muscular, ataxia, retinitis pigmentosa y diabetes mellitus	es un[a]	trastorno M-N multisistémico	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)

Inbound Relationships

Type

Active

Source

Characteristic

Refinability

Group

Reference Sets

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

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Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
1308658013	atrofia muscular, ataxia, retinitis pigmentosa y diabetes mellitus	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
1372901010	atrofia muscular, ataxia, retinitis pigmentosa y diabetes mellitus (trastorno)	es	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
2525161000209114	síndrome de Furukawa Takagi Nakao	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
356098018	Muscular atrophy, ataxia, retinitis pigmentosa, and diabetes mellitus	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
4687927014	Furukawa Takagi Nakao syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
626365010	Muscular atrophy, ataxia, retinitis pigmentosa, and diabetes mellitus (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
2523611000209116	Una ataxia hereditaria y poco frecuente que se caracteriza por atrofia muscular neurogénica asociada con signos de ataxia cerebelosa, degeneración de la retina y diabetes mellitus. El comienzo de esta enfermedad se da en la adolescencia y tiene un curso lentamente progresivo.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
4687926017	A rare hereditary ataxia with characteristics of neurogenic muscular atrophy associated with signs of cerebellar ataxia, degeneration of the retina and diabetes mellitus. Onset of the disease is in adolescence and the course is slowly progressive.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5448985017	A rare hereditary ataxia characterised by neurogenic muscular atrophy associated with signs of cerebellar ataxia, hypaesthesia, degeneration of the retina, and diabetes mellitus. Onset of the disease is in adolescence and the course is slowly progressive. There have been no further descriptions in the literature since 1983.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5448986016	A rare hereditary ataxia characterized by neurogenic muscular atrophy associated with signs of cerebellar ataxia, hypesthesia, degeneration of the retina, and diabetes mellitus. Onset of the disease is in adolescence and the course is slowly progressive. There have been no further descriptions in the literature since 1983.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)