238019007: Total hexosaminidase deficiency - juvenile (disorder)

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• \enfermedad metabólica\enzimopatía\enfermedad de depósito lisosomal (trastorno)\Gangliosidosis (disorder)\gangliosidosis GM 2\Sandhoff disease\deficiencia total de hexosaminidasa - juvenil
• \enfermedad metabólica\enzimopatía\enfermedad de depósito lisosomal (trastorno)\Gangliosidosis (disorder)\gangliosidosis GM 2\gangliosidosis GM 2 juvenil\deficiencia total de hexosaminidasa - juvenil
• \enfermedad metabólica\enzimopatía\trastorno de enzimas lisosómicas (trastorno)\Gangliosidosis (disorder)\gangliosidosis GM 2\Sandhoff disease\deficiencia total de hexosaminidasa - juvenil
• \enfermedad metabólica\enzimopatía\trastorno de enzimas lisosómicas (trastorno)\Gangliosidosis (disorder)\gangliosidosis GM 2\gangliosidosis GM 2 juvenil\deficiencia total de hexosaminidasa - juvenil
• \enfermedad metabólica\Disorder of lipoprotein AND/OR lipid metabolism (disorder)\trastorno del metabolismo y depósito de lípidos\Gangliosidosis (disorder)\gangliosidosis GM 2\Sandhoff disease\deficiencia total de hexosaminidasa - juvenil
• \enfermedad metabólica\Disorder of lipoprotein AND/OR lipid metabolism (disorder)\trastorno del metabolismo y depósito de lípidos\Gangliosidosis (disorder)\gangliosidosis GM 2\gangliosidosis GM 2 juvenil\deficiencia total de hexosaminidasa - juvenil

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jan 2002. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

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Expanded Value Set

Reference Sets

Latin American Spanish language reference set

Chile language reference set (foundation metadata concept)

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