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29633007: glucogenosis (trastorno)

Status: current, estado de definición: concepto suficientemente definido. Date: 31-Jan 2002. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module
484344015 GSD - Glycogen storage disease en sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
49567015 Glycogen storage disease en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
49568013 Glycogen storage disease, NOS en sinónimo (metadato del núcleo) Inactive uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
49569017 Glycogenosis, NOS en sinónimo (metadato del núcleo) Inactive uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
49570016 Glycogenosis en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
760549016 Glycogen storage disease (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
916484011 glucogenosis es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
916485012 enfermedad por almacenamiento de glucógeno es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
916486013 glucogenosis (trastorno) es descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module

45 descendants. Search Descendants:

Expanded Value Set

Outbound Relationships Type Target Active Characteristic Refinability Group Values
Glycogen storage disease es un[a] trastorno hereditario autosómico recesivo false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Glycogen storage disease es un[a] enzimopatía false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Glycogen storage disease es un[a] anomalía congénita del tronco false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Glycogen storage disease es un[a] Disorder of carbohydrate metabolism true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Glycogen storage disease es un[a] anomalía congénita del aparato digestivo false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Glycogen storage disease es un[a] trastorno metabólico y genético que afecta el hígado false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Glycogen storage disease es un[a] Storage disease true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Glycogen storage disease es un[a] trastorno hereditario del tubo digestivo false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Glycogen storage disease es un[a] Metabolic myopathy false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Glycogen storage disease es un[a] anomalía congénita del músculo esquelético false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Glycogen storage disease es un[a] trastorno hereditario del sistema musculoesquelético false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Glycogen storage disease sitio del hallazgo estructura de sistema corporal false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Glycogen storage disease sitio del hallazgo Liver structure false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Glycogen storage disease ocurrencia congénito true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
Glycogen storage disease sitio del hallazgo estructura de músculo esquelético false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Inbound Relationships Type Active Source Characteristic Refinability Group
miopatía con cuerpos de poliglucosano tipo 1 es un[a] True Glycogen storage disease relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
enfermedad por almacenamiento de glucógeno debida a deficiencia de piruvato cinasa muscular (trastorno) es un[a] True Glycogen storage disease relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
miocardiopatía hipertrófica debida a enfermedad de almacenamiento de glucógeno Due to True Glycogen storage disease relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 2
deficiencia de sintasa de glucógeno muscular y cardíaca es un[a] True Glycogen storage disease relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
glucogenosis cardíaca es un[a] True Glycogen storage disease relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
miocardiopatía dilatada debida a glucogenosis (trastorno) Due to True Glycogen storage disease relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 2
glucogenosis debida a deficiencia de lactato deshidrogenasa es un[a] True Glycogen storage disease relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
glucogenosis debida a deficiencia de aldolasa A es un[a] True Glycogen storage disease relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
glucogenosis debida a deficiencia de fosfoglicerato cinasa 1 (trastorno) es un[a] True Glycogen storage disease relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
miopatía con cuerpos de poliglucosano tipo 2 (trastorno) es un[a] True Glycogen storage disease relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
miocardiopatía hipertrófica fatal congénita debida a enfermedad de almacenamiento de glucógeno (trastorno) es un[a] True Glycogen storage disease relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
miocardiopatía hipertrófica fatal congénita debida a enfermedad de almacenamiento de glucógeno (trastorno) Due to True Glycogen storage disease relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 2
Muscle phosphoglycerate mutase deficiency es un[a] True Glycogen storage disease relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de subunidad gamma 2 no catalítica de proteína cinasa activada por adenosina monofosfato (trastorno) es un[a] True Glycogen storage disease relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de subunidad gamma 2 no catalítica de proteína cinasa activada por adenosina monofosfato (trastorno) Due to True Glycogen storage disease relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 3
Glycogen storage disease, muscular form es un[a] True Glycogen storage disease relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
glucogenosis tipo 4 es un[a] False Glycogen storage disease relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Glucose-6-phosphate transport defect es un[a] False Glycogen storage disease relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Glycogen storage disease type X es un[a] False Glycogen storage disease relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
deficiencia de alfa.dextrina endo.1,6.alfa.glucosidasa es un[a] True Glycogen storage disease relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Glycogen storage disease, type IX es un[a] False Glycogen storage disease relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Glycogen storage disease type VIII es un[a] False Glycogen storage disease relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Glycogen storage disease, type V (disorder) es un[a] False Glycogen storage disease relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
miocardiopatía dilatada debida a glucogenosis (trastorno) es un[a] False Glycogen storage disease relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Glycogen storage disease, hepatic form es un[a] True Glycogen storage disease relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Glycogenosis with glucoaminophosphaturia (disorder) es un[a] True Glycogen storage disease relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
miocardiopatía restrictiva secundaria a glucogenosis es un[a] False Glycogen storage disease relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
enfermedad por depósito de glucógeno de tipo III (trastorno) es un[a] False Glycogen storage disease relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Glycogen storage disease, type I (disorder) es un[a] False Glycogen storage disease relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
miocardiopatía dilatada debida a glucogenosis (trastorno) Associated with (attribute) False Glycogen storage disease relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 2
Danon disease es un[a] True Glycogen storage disease relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
glucogenosis, tipo VII es un[a] False Glycogen storage disease relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
glucogenosis generalizada es un[a] True Glycogen storage disease relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
otra glucogenosis especificada (trastorno) es un[a] False Glycogen storage disease relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
glucogenosis, SAI es un[a] False Glycogen storage disease relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
miocardiopatía restrictiva secundaria a glucogenosis Associated with (attribute) True Glycogen storage disease relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 2
Fatal congenital nonlysosomal heart glycogenosis (disorder) es un[a] True Glycogen storage disease relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
deficiencia de fosfofructoquinasa muscular es un[a] False Glycogen storage disease relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Glycogen storage disease type IX (disorder) es un[a] True Glycogen storage disease relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
deficiencia de la glucógeno sintetasa es un[a] True Glycogen storage disease relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
defecto del transporte de fosfato es un[a] True Glycogen storage disease relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
defecto del transporte de glucosa es un[a] True Glycogen storage disease relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
enfermedad por depósito de glucógeno, tipo II es un[a] False Glycogen storage disease relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
deficiencia de glucógeno fosforilasa hepática es un[a] False Glycogen storage disease relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Pulmonary interstitial glycogenosis es un[a] True Glycogen storage disease relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Periodontitis co-occurrent with glycogen storage disease (disorder) es un[a] False Glycogen storage disease relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Family history of glycogen storage disease (situation) hallazgo asociado True Glycogen storage disease relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
Glycogen storage disease, type IV es un[a] False Glycogen storage disease relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
enfermedad por almacenamiento de glucógeno con miocardiopatía severa debida a deficiencia de glucogenina (trastorno) es un[a] True Glycogen storage disease relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
enfermedad con corpúsculos de poliglucosano del adulto (trastorno) es un[a] True Glycogen storage disease relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
enfermedad por depósito de glucógeno debida a deficiencia de maltasa (trastorno) es un[a] True Glycogen storage disease relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)

This concept is not in any reference sets

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