303852004: Lysinuric protein intolerance (disorder)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\...

\Viscus structure finding (finding)\órgano abdominal - hallazgo\hallazgo de riñón\nefropatía\...

\Hereditary nephropathy (disorder)\intolerancia proteica lisinúrica

\defecto de transporte específico del túbulo renal\aminoaciduria diabética\intolerancia proteica lisinúrica

\nefropatía metabólica\aminoaciduria diabética\intolerancia proteica lisinúrica

\hallazgo relacionado con la estructura del tronco\hallazgo relacionado con el segmento abdominopélvico del tronco\trastorno del segmento abdominopélvico del tronco\Disorder of abdomen (disorder)\trastorno de compartimiento retroperitoneal\nefropatía\Hereditary nephropathy (disorder)\intolerancia proteica lisinúrica
\hallazgo relacionado con la estructura del tronco\hallazgo relacionado con el segmento abdominopélvico del tronco\trastorno del segmento abdominopélvico del tronco\Disorder of abdomen (disorder)\trastorno de compartimiento retroperitoneal\nefropatía\defecto de transporte específico del túbulo renal\aminoaciduria diabética\intolerancia proteica lisinúrica
\hallazgo relacionado con la estructura del tronco\hallazgo relacionado con el segmento abdominopélvico del tronco\trastorno del segmento abdominopélvico del tronco\Disorder of abdomen (disorder)\trastorno de compartimiento retroperitoneal\nefropatía\nefropatía metabólica\aminoaciduria diabética\intolerancia proteica lisinúrica
\hallazgo relacionado con la estructura del tronco\hallazgo relacionado con el segmento abdominopélvico del tronco\trastorno del segmento abdominopélvico del tronco\Disorder of abdomen (disorder)\Disorder of kidney and/or ureter (disorder)\nefropatía\Hereditary nephropathy (disorder)\intolerancia proteica lisinúrica
\hallazgo relacionado con la estructura del tronco\hallazgo relacionado con el segmento abdominopélvico del tronco\trastorno del segmento abdominopélvico del tronco\Disorder of abdomen (disorder)\Disorder of kidney and/or ureter (disorder)\nefropatía\defecto de transporte específico del túbulo renal\aminoaciduria diabética\intolerancia proteica lisinúrica
\hallazgo relacionado con la estructura del tronco\hallazgo relacionado con el segmento abdominopélvico del tronco\trastorno del segmento abdominopélvico del tronco\Disorder of abdomen (disorder)\Disorder of kidney and/or ureter (disorder)\nefropatía\nefropatía metabólica\aminoaciduria diabética\intolerancia proteica lisinúrica
\hallazgo relacionado con la estructura del tronco\hallazgo relacionado con el segmento abdominopélvico del tronco\trastorno del segmento abdominopélvico del tronco\Disorder of the genitourinary system (disorder)\trastorno de vía urinaria\Disorder of kidney and/or ureter (disorder)\nefropatía\Hereditary nephropathy (disorder)\intolerancia proteica lisinúrica
\hallazgo relacionado con la estructura del tronco\hallazgo relacionado con el segmento abdominopélvico del tronco\trastorno del segmento abdominopélvico del tronco\Disorder of the genitourinary system (disorder)\trastorno de vía urinaria\Disorder of kidney and/or ureter (disorder)\nefropatía\defecto de transporte específico del túbulo renal\aminoaciduria diabética\intolerancia proteica lisinúrica
\hallazgo relacionado con la estructura del tronco\hallazgo relacionado con el segmento abdominopélvico del tronco\trastorno del segmento abdominopélvico del tronco\Disorder of the genitourinary system (disorder)\trastorno de vía urinaria\Disorder of kidney and/or ureter (disorder)\nefropatía\nefropatía metabólica\aminoaciduria diabética\intolerancia proteica lisinúrica
\hallazgo relacionado con la estructura del tronco\hallazgo relacionado con el segmento abdominopélvico del tronco\trastorno del segmento abdominopélvico del tronco\Disorder of the genitourinary system (disorder)\trastorno de vía urinaria\trastorno hereditario de vías urinarias\Hereditary nephropathy (disorder)\intolerancia proteica lisinúrica
\hallazgo relacionado con la estructura del tronco\hallazgo relacionado con el segmento abdominopélvico del tronco\Finding of abdomen\órgano abdominal - hallazgo\hallazgo de riñón\nefropatía\Hereditary nephropathy (disorder)\intolerancia proteica lisinúrica
\hallazgo relacionado con la estructura del tronco\hallazgo relacionado con el segmento abdominopélvico del tronco\Finding of abdomen\órgano abdominal - hallazgo\hallazgo de riñón\nefropatía\defecto de transporte específico del túbulo renal\aminoaciduria diabética\intolerancia proteica lisinúrica
\hallazgo relacionado con la estructura del tronco\hallazgo relacionado con el segmento abdominopélvico del tronco\Finding of abdomen\órgano abdominal - hallazgo\hallazgo de riñón\nefropatía\nefropatía metabólica\aminoaciduria diabética\intolerancia proteica lisinúrica
\hallazgo relacionado con la estructura del tronco\hallazgo relacionado con el segmento abdominopélvico del tronco\Finding of abdomen\Disorder of abdomen (disorder)\trastorno de compartimiento retroperitoneal\nefropatía\Hereditary nephropathy (disorder)\intolerancia proteica lisinúrica
\hallazgo relacionado con la estructura del tronco\hallazgo relacionado con el segmento abdominopélvico del tronco\Finding of abdomen\Disorder of abdomen (disorder)\trastorno de compartimiento retroperitoneal\nefropatía\defecto de transporte específico del túbulo renal\aminoaciduria diabética\intolerancia proteica lisinúrica
\hallazgo relacionado con la estructura del tronco\hallazgo relacionado con el segmento abdominopélvico del tronco\Finding of abdomen\Disorder of abdomen (disorder)\trastorno de compartimiento retroperitoneal\nefropatía\nefropatía metabólica\aminoaciduria diabética\intolerancia proteica lisinúrica
\hallazgo relacionado con la estructura del tronco\hallazgo relacionado con el segmento abdominopélvico del tronco\Finding of abdomen\Disorder of abdomen (disorder)\Disorder of kidney and/or ureter (disorder)\nefropatía\Hereditary nephropathy (disorder)\intolerancia proteica lisinúrica
\hallazgo relacionado con la estructura del tronco\hallazgo relacionado con el segmento abdominopélvico del tronco\Finding of abdomen\Disorder of abdomen (disorder)\Disorder of kidney and/or ureter (disorder)\nefropatía\defecto de transporte específico del túbulo renal\aminoaciduria diabética\intolerancia proteica lisinúrica
\hallazgo relacionado con la estructura del tronco\hallazgo relacionado con el segmento abdominopélvico del tronco\Finding of abdomen\Disorder of abdomen (disorder)\Disorder of kidney and/or ureter (disorder)\nefropatía\nefropatía metabólica\aminoaciduria diabética\intolerancia proteica lisinúrica
\hallazgo relacionado con la estructura del tronco\hallazgo relacionado con el segmento abdominopélvico del tronco\hallazgo del aparato genitourinario\Urinary system finding\hallazgo de riñón\nefropatía\Hereditary nephropathy (disorder)\intolerancia proteica lisinúrica
\hallazgo relacionado con la estructura del tronco\hallazgo relacionado con el segmento abdominopélvico del tronco\hallazgo del aparato genitourinario\Urinary system finding\hallazgo de riñón\nefropatía\defecto de transporte específico del túbulo renal\aminoaciduria diabética\intolerancia proteica lisinúrica
\hallazgo relacionado con la estructura del tronco\hallazgo relacionado con el segmento abdominopélvico del tronco\hallazgo del aparato genitourinario\Urinary system finding\hallazgo de riñón\nefropatía\nefropatía metabólica\aminoaciduria diabética\intolerancia proteica lisinúrica
\hallazgo relacionado con la estructura del tronco\hallazgo relacionado con el segmento abdominopélvico del tronco\hallazgo del aparato genitourinario\Urinary system finding\trastorno de vía urinaria\Disorder of kidney and/or ureter (disorder)\nefropatía\Hereditary nephropathy (disorder)\intolerancia proteica lisinúrica
\hallazgo relacionado con la estructura del tronco\hallazgo relacionado con el segmento abdominopélvico del tronco\hallazgo del aparato genitourinario\Urinary system finding\trastorno de vía urinaria\Disorder of kidney and/or ureter (disorder)\nefropatía\defecto de transporte específico del túbulo renal\aminoaciduria diabética\intolerancia proteica lisinúrica
\hallazgo relacionado con la estructura del tronco\hallazgo relacionado con el segmento abdominopélvico del tronco\hallazgo del aparato genitourinario\Urinary system finding\trastorno de vía urinaria\Disorder of kidney and/or ureter (disorder)\nefropatía\nefropatía metabólica\aminoaciduria diabética\intolerancia proteica lisinúrica
\hallazgo relacionado con la estructura del tronco\hallazgo relacionado con el segmento abdominopélvico del tronco\hallazgo del aparato genitourinario\Urinary system finding\trastorno de vía urinaria\trastorno hereditario de vías urinarias\Hereditary nephropathy (disorder)\intolerancia proteica lisinúrica
\hallazgo relacionado con la estructura del tronco\hallazgo relacionado con el segmento abdominopélvico del tronco\hallazgo del aparato genitourinario\Disorder of the genitourinary system (disorder)\trastorno de vía urinaria\Disorder of kidney and/or ureter (disorder)\nefropatía\Hereditary nephropathy (disorder)\intolerancia proteica lisinúrica
\hallazgo relacionado con la estructura del tronco\hallazgo relacionado con el segmento abdominopélvico del tronco\hallazgo del aparato genitourinario\Disorder of the genitourinary system (disorder)\trastorno de vía urinaria\Disorder of kidney and/or ureter (disorder)\nefropatía\defecto de transporte específico del túbulo renal\aminoaciduria diabética\intolerancia proteica lisinúrica
\hallazgo relacionado con la estructura del tronco\hallazgo relacionado con el segmento abdominopélvico del tronco\hallazgo del aparato genitourinario\Disorder of the genitourinary system (disorder)\trastorno de vía urinaria\Disorder of kidney and/or ureter (disorder)\nefropatía\nefropatía metabólica\aminoaciduria diabética\intolerancia proteica lisinúrica
\hallazgo relacionado con la estructura del tronco\hallazgo relacionado con el segmento abdominopélvico del tronco\hallazgo del aparato genitourinario\Disorder of the genitourinary system (disorder)\trastorno de vía urinaria\trastorno hereditario de vías urinarias\Hereditary nephropathy (disorder)\intolerancia proteica lisinúrica
\hallazgo relacionado con la estructura del tronco\Disorder of trunk (disorder)\trastorno del segmento abdominopélvico del tronco\Disorder of abdomen (disorder)\trastorno de compartimiento retroperitoneal\nefropatía\Hereditary nephropathy (disorder)\intolerancia proteica lisinúrica
\hallazgo relacionado con la estructura del tronco\Disorder of trunk (disorder)\trastorno del segmento abdominopélvico del tronco\Disorder of abdomen (disorder)\trastorno de compartimiento retroperitoneal\nefropatía\defecto de transporte específico del túbulo renal\aminoaciduria diabética\intolerancia proteica lisinúrica
\hallazgo relacionado con la estructura del tronco\Disorder of trunk (disorder)\trastorno del segmento abdominopélvico del tronco\Disorder of abdomen (disorder)\trastorno de compartimiento retroperitoneal\nefropatía\nefropatía metabólica\aminoaciduria diabética\intolerancia proteica lisinúrica
\hallazgo relacionado con la estructura del tronco\Disorder of trunk (disorder)\trastorno del segmento abdominopélvico del tronco\Disorder of abdomen (disorder)\Disorder of kidney and/or ureter (disorder)\nefropatía\Hereditary nephropathy (disorder)\intolerancia proteica lisinúrica
\hallazgo relacionado con la estructura del tronco\Disorder of trunk (disorder)\trastorno del segmento abdominopélvico del tronco\Disorder of abdomen (disorder)\Disorder of kidney and/or ureter (disorder)\nefropatía\defecto de transporte específico del túbulo renal\aminoaciduria diabética\intolerancia proteica lisinúrica
\hallazgo relacionado con la estructura del tronco\Disorder of trunk (disorder)\trastorno del segmento abdominopélvico del tronco\Disorder of abdomen (disorder)\Disorder of kidney and/or ureter (disorder)\nefropatía\nefropatía metabólica\aminoaciduria diabética\intolerancia proteica lisinúrica
\hallazgo relacionado con la estructura del tronco\Disorder of trunk (disorder)\trastorno del segmento abdominopélvico del tronco\Disorder of the genitourinary system (disorder)\trastorno de vía urinaria\Disorder of kidney and/or ureter (disorder)\nefropatía\Hereditary nephropathy (disorder)\intolerancia proteica lisinúrica
\hallazgo relacionado con la estructura del tronco\Disorder of trunk (disorder)\trastorno del segmento abdominopélvico del tronco\Disorder of the genitourinary system (disorder)\trastorno de vía urinaria\Disorder of kidney and/or ureter (disorder)\nefropatía\defecto de transporte específico del túbulo renal\aminoaciduria diabética\intolerancia proteica lisinúrica
\hallazgo relacionado con la estructura del tronco\Disorder of trunk (disorder)\trastorno del segmento abdominopélvico del tronco\Disorder of the genitourinary system (disorder)\trastorno de vía urinaria\Disorder of kidney and/or ureter (disorder)\nefropatía\nefropatía metabólica\aminoaciduria diabética\intolerancia proteica lisinúrica
\hallazgo relacionado con la estructura del tronco\Disorder of trunk (disorder)\trastorno del segmento abdominopélvico del tronco\Disorder of the genitourinary system (disorder)\trastorno de vía urinaria\trastorno hereditario de vías urinarias\Hereditary nephropathy (disorder)\intolerancia proteica lisinúrica

\enfermedad\enfermedad genética\aminoaciduria diabética\intolerancia proteica lisinúrica
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\enfermedad metabólica hereditaria (trastorno)\metabolopatía congénita\intolerancia proteica lisinúrica
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario de vías urinarias\Hereditary nephropathy (disorder)\intolerancia proteica lisinúrica
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\Autosomal hereditary disorder\trastorno hereditario autosómico recesivo\intolerancia proteica lisinúrica
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\metabolopatía congénita\intolerancia proteica lisinúrica
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario de vías urinarias\Hereditary nephropathy (disorder)\intolerancia proteica lisinúrica
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of the genitourinary system (disorder)\trastorno de vía urinaria\Disorder of kidney and/or ureter (disorder)\nefropatía\Hereditary nephropathy (disorder)\intolerancia proteica lisinúrica
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of the genitourinary system (disorder)\trastorno de vía urinaria\Disorder of kidney and/or ureter (disorder)\nefropatía\defecto de transporte específico del túbulo renal\aminoaciduria diabética\intolerancia proteica lisinúrica
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of the genitourinary system (disorder)\trastorno de vía urinaria\Disorder of kidney and/or ureter (disorder)\nefropatía\nefropatía metabólica\aminoaciduria diabética\intolerancia proteica lisinúrica
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of the genitourinary system (disorder)\trastorno de vía urinaria\trastorno hereditario de vías urinarias\Hereditary nephropathy (disorder)\intolerancia proteica lisinúrica
\enfermedad\Disorder of trunk (disorder)\trastorno del segmento abdominopélvico del tronco\Disorder of abdomen (disorder)\trastorno de compartimiento retroperitoneal\nefropatía\Hereditary nephropathy (disorder)\intolerancia proteica lisinúrica
\enfermedad\Disorder of trunk (disorder)\trastorno del segmento abdominopélvico del tronco\Disorder of abdomen (disorder)\trastorno de compartimiento retroperitoneal\nefropatía\defecto de transporte específico del túbulo renal\aminoaciduria diabética\intolerancia proteica lisinúrica
\enfermedad\Disorder of trunk (disorder)\trastorno del segmento abdominopélvico del tronco\Disorder of abdomen (disorder)\trastorno de compartimiento retroperitoneal\nefropatía\nefropatía metabólica\aminoaciduria diabética\intolerancia proteica lisinúrica
\enfermedad\Disorder of trunk (disorder)\trastorno del segmento abdominopélvico del tronco\Disorder of abdomen (disorder)\Disorder of kidney and/or ureter (disorder)\nefropatía\Hereditary nephropathy (disorder)\intolerancia proteica lisinúrica
\enfermedad\Disorder of trunk (disorder)\trastorno del segmento abdominopélvico del tronco\Disorder of abdomen (disorder)\Disorder of kidney and/or ureter (disorder)\nefropatía\defecto de transporte específico del túbulo renal\aminoaciduria diabética\intolerancia proteica lisinúrica
\enfermedad\Disorder of trunk (disorder)\trastorno del segmento abdominopélvico del tronco\Disorder of abdomen (disorder)\Disorder of kidney and/or ureter (disorder)\nefropatía\nefropatía metabólica\aminoaciduria diabética\intolerancia proteica lisinúrica
\enfermedad\Disorder of trunk (disorder)\trastorno del segmento abdominopélvico del tronco\Disorder of the genitourinary system (disorder)\trastorno de vía urinaria\Disorder of kidney and/or ureter (disorder)\nefropatía\Hereditary nephropathy (disorder)\intolerancia proteica lisinúrica
\enfermedad\Disorder of trunk (disorder)\trastorno del segmento abdominopélvico del tronco\Disorder of the genitourinary system (disorder)\trastorno de vía urinaria\Disorder of kidney and/or ureter (disorder)\nefropatía\defecto de transporte específico del túbulo renal\aminoaciduria diabética\intolerancia proteica lisinúrica
\enfermedad\Disorder of trunk (disorder)\trastorno del segmento abdominopélvico del tronco\Disorder of the genitourinary system (disorder)\trastorno de vía urinaria\Disorder of kidney and/or ureter (disorder)\nefropatía\nefropatía metabólica\aminoaciduria diabética\intolerancia proteica lisinúrica
\enfermedad\Disorder of trunk (disorder)\trastorno del segmento abdominopélvico del tronco\Disorder of the genitourinary system (disorder)\trastorno de vía urinaria\trastorno hereditario de vías urinarias\Hereditary nephropathy (disorder)\intolerancia proteica lisinúrica
\enfermedad\enfermedad metabólica\enfermedad metabólica hereditaria (trastorno)\metabolopatía congénita\intolerancia proteica lisinúrica
\enfermedad\enfermedad metabólica\trastorno del metabolismo de los ácidos orgánicos\Disorder of amino acid metabolism\trastorno del metabolismo de los aminoácidos y ácidos orgánicos\Amino acid transport disorder\aminoaciduria diabética\intolerancia proteica lisinúrica
\enfermedad\enfermedad metabólica\trastorno del transporte metabólico\Amino acid transport disorder\aminoaciduria diabética\intolerancia proteica lisinúrica
\enfermedad\enfermedad metabólica\nefropatía metabólica\aminoaciduria diabética\intolerancia proteica lisinúrica

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jan 2002. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module

1170936017 intolerancia protéica lisinúrica es sinónimo (metadato del núcleo) Inactive uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
1170937014 aminoaciduria hiperdibásica es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
1170938016 lisinuria congénita es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
1170939012 intolerancia protéica lisinúrica (trastorno) es descripción completa Inactive uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
1519241015 intolerancia proteica lisinúrica es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
1568442018 intolerancia proteica lisinúrica (trastorno) es descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
4247111000209117 aminoaciduria dibásica II es sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
446071014 Lysinuric protein intolerance en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
446072019 Hyperdibasic aminoaciduria en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
446073012 LPI - Lysinuric protein intolerance en sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
446074018 Congenital lysinuria en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5480315019 Dibasic amino aciduria II en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
700084016 Lysinuric protein intolerance (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
intolerancia proteica lisinúrica	es un[a]	Amino acid transport disorder	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
intolerancia proteica lisinúrica	es un[a]	trastorno hereditario autosómico recesivo	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
intolerancia proteica lisinúrica	es un[a]	metabolopatía congénita	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
intolerancia proteica lisinúrica	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
intolerancia proteica lisinúrica	es un[a]	aminoaciduria diabética	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
intolerancia proteica lisinúrica	es un[a]	Hereditary nephropathy (disorder)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
intolerancia proteica lisinúrica	sitio del hallazgo	estructura del riñón	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
intolerancia proteica lisinúrica	sitio del hallazgo	estructura de sistema corporal	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
intolerancia proteica lisinúrica	ocurrencia	congénito	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)

Inbound Relationships	Type	Active	Source	Characteristic	Refinability	Group
aminoaciduria dibásica tipo 1 (trastorno)	es un[a]	False	intolerancia proteica lisinúrica	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
intolerancia a la proteína lisinúrica, tipo 2	es un[a]	False	intolerancia proteica lisinúrica	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
aminoaciduria diabética	es un[a]	False	intolerancia proteica lisinúrica	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)

This concept is not in any reference sets