312237004: estructura cromosómica (estructura celular)

concepto de SNOMED CT\estructura corporal\Anatomical or acquired body structure (body structure)\estructura anatómica\Cell structure (cell structure)\estructura intracelular\estructura cromosómica

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jan 2002. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
estructura cromosómica	es un[a]	estructura intracelular	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
estructura cromosómica	es parte de	Entire body as a whole	false	relación adicional	restricción existencial (metadato del núcleo)
estructura cromosómica	es parte de	Cell structure (cell structure)	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)

Inbound Relationships	Type	Active	Source	Characteristic	Refinability	Group
síndrome de trisomía de todo el cromosoma	sitio del hallazgo	True	estructura cromosómica	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
trisomía cromosómica completa - falta de disyunción meiótica	sitio del hallazgo	True	estructura cromosómica	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
trisomía 8	sitio del hallazgo	True	estructura cromosómica	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
trisomía 12	sitio del hallazgo	False	estructura cromosómica	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Ring chromosome 14 syndrome (disorder)	sitio del hallazgo	False	estructura cromosómica	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
Emanuel syndrome	sitio del hallazgo	True	estructura cromosómica	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Fragile X syndrome	sitio del hallazgo	False	estructura cromosómica	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
Meretoja syndrome (disorder)	sitio del hallazgo	False	estructura cromosómica	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
Lattice corneal dystrophy Type II (disorder)	sitio del hallazgo	False	estructura cromosómica	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
Familial extra unidentified structurally abnormal chromosome (disorder)	sitio del hallazgo	True	estructura cromosómica	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
anomalía cromosómica fetal (trastorno)	sitio del hallazgo	False	estructura cromosómica	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
Macular corneal dystrophy	sitio del hallazgo	False	estructura cromosómica	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
reordenamiento autosómico equilibrado en el individuo anormal	sitio del hallazgo	True	estructura cromosómica	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Autosomal chromosomal disorder (disorder)	sitio del hallazgo	True	estructura cromosómica	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Chromosomal disorder (disorder)	sitio del hallazgo	True	estructura cromosómica	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
reordenamiento balanceado y marcador estructural	sitio del hallazgo	True	estructura cromosómica	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
distrofia corneal macular congénita	sitio del hallazgo	False	estructura cromosómica	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
distrofia corneana de Lattice, forma aislada	sitio del hallazgo	False	estructura cromosómica	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Gelatinous droplike corneal dystrophy (disorder)	sitio del hallazgo	False	estructura cromosómica	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
inserción y translocación desequilibrada	sitio del hallazgo	True	estructura cromosómica	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
individuo con sitio autosómico frágil	sitio del hallazgo	True	estructura cromosómica	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Extra unidentified structurally abnormal chromosome (disorder)	sitio del hallazgo	True	estructura cromosómica	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
duplicación cromosómica	sitio del hallazgo	True	estructura cromosómica	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Unbalanced translocation of chromosome (disorder)	sitio del hallazgo	True	estructura cromosómica	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
translocación e inserción balanceadas en un individuo normal	sitio del hallazgo	True	estructura cromosómica	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Macular corneal dystrophy Type I (disorder)	sitio del hallazgo	False	estructura cromosómica	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
sospecha de feto con fibrosis quística	sitio del hallazgo	False	estructura cromosómica	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
feto con anomalía cromosómica con problema prenatal	sitio del hallazgo	False	estructura cromosómica	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
individuo con heterocromatina marcadora	sitio del hallazgo	True	estructura cromosómica	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
feto con anomalía cromosómica - nacido	sitio del hallazgo	False	estructura cromosómica	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Macular corneal dystrophy Type II (disorder)	sitio del hallazgo	False	estructura cromosómica	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Autosomal aneuploidy (disorder)	sitio del hallazgo	True	estructura cromosómica	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
translocación autosómica estable	sitio del hallazgo	False	estructura cromosómica	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
inversión cromosómica en el individuo normal	sitio del hallazgo	True	estructura cromosómica	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
reordenamiento autosómico/sexual equilibrado en el individuo anormal	sitio del hallazgo	True	estructura cromosómica	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Autosomal duplication (disorder)	sitio del hallazgo	True	estructura cromosómica	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
MECP2 duplication syndrome	sitio del hallazgo	False	estructura cromosómica	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
translocación autosómica estable	sitio del hallazgo	True	estructura cromosómica	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Autosomal translocation	sitio del hallazgo	True	estructura cromosómica	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
translocación cromosómica balanceada	sitio del hallazgo	True	estructura cromosómica	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
translocación autosómica equilibrada en un individuo normal	sitio del hallazgo	True	estructura cromosómica	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
tetraploidia	sitio del hallazgo	True	estructura cromosómica	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
cromosoma [como un todo] (estructura celular)	es un[a]	True	estructura cromosómica	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Short arm of chromosome	es un[a]	True	estructura cromosómica	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)

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Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
1172822015	estructura cromosómica	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
1172823013	estructura cromosómica (estructura corporal)	es	descripción completa	Inactive	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
1187856012	Chromosome structure (cell structure)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
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4212231000209113	cromosoma	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
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