362991006: Auditory system hereditary disorder (disorder)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\...

\hallazgo en el oído\trastorno del sistema auditivo\trastorno hereditario del sistema auditivo

\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema auditivo
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema auditivo
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno del sistema auditivo\trastorno hereditario del sistema auditivo

Status: current, estado de definición: concepto suficientemente definido. Date: 31-Jan 2002. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
trastorno hereditario del sistema auditivo	es un[a]	trastorno del sistema auditivo	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
trastorno hereditario del sistema auditivo	es un[a]	trastorno hereditario por sistema orgánico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
trastorno hereditario del sistema auditivo	sitio del hallazgo	Structure of auditory system (body structure)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1

Inbound Relationships	Type	Active	Source	Characteristic	Refinability	Group
síndrome progeroide de hipoplasia mandibular y sordera	es un[a]	False	trastorno hereditario del sistema auditivo	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de catarata congénita, hipotonía muscular progresiva, hipoacusia y retraso del desarrollo (trastorno)	es un[a]	False	trastorno hereditario del sistema auditivo	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
albinismo ocular con sordera neurosensorial congénita	es un[a]	False	trastorno hereditario del sistema auditivo	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de afonía, sordera, distrofia retiniana, hallux bífido y discapacidad intelectual (trastorno)	es un[a]	False	trastorno hereditario del sistema auditivo	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de hipogonadismo hipogonadotrófico, microcefalia severa, pérdida auditiva neurosensorial y dismorfia (trastorno)	es un[a]	False	trastorno hereditario del sistema auditivo	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de hipertelorismo, fístula preauricular, obstrucción del conducto lagrimal y sordera (trastorno)	es un[a]	False	trastorno hereditario del sistema auditivo	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de Chudley McCullough (trastorno)	es un[a]	False	trastorno hereditario del sistema auditivo	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de cara plana, microstomía y anomalías de las orejas (trastorno)	es un[a]	True	trastorno hereditario del sistema auditivo	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de sordera con onicodistrofia (trastorno)	es un[a]	False	trastorno hereditario del sistema auditivo	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de catarata congénita, hipoacusia y retraso severo del desarrollo	es un[a]	False	trastorno hereditario del sistema auditivo	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de baja estatura, atresia de conducto auditivo, hipoplasia mandibular y anomalías esqueléticas	es un[a]	True	trastorno hereditario del sistema auditivo	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome nefrótico, sordera, síndrome de epidermólisis bullosa pretibial (trastorno)	es un[a]	False	trastorno hereditario del sistema auditivo	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de braquidactilia preaxial de Temtamy	es un[a]	False	trastorno hereditario del sistema auditivo	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
aplasia y mielodisplasia autosómica dominante (trastorno)	es un[a]	False	trastorno hereditario del sistema auditivo	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de Gemignani (trastorno)	es un[a]	False	trastorno hereditario del sistema auditivo	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de neuropatía periférica, miopatía, disfonía y pérdida de la audición (trastorno)	es un[a]	False	trastorno hereditario del sistema auditivo	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de almohadillas en los nudillos, leuconiquia, sordera neurosensorial e hiperqueratosis palmoplantar (trastorno)	es un[a]	False	trastorno hereditario del sistema auditivo	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Stickler syndrome type 3 (disorder)	es un[a]	False	trastorno hereditario del sistema auditivo	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome nefrótico resistente a los esteroides familiar con sordera neurosensorial	es un[a]	False	trastorno hereditario del sistema auditivo	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de hipotricosis y sordera (trastorno)	es un[a]	False	trastorno hereditario del sistema auditivo	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de atresia de conducto auditivo externo, astrágalo vertical e hipertelorismo (trastorno)	es un[a]	True	trastorno hereditario del sistema auditivo	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Oto-palato-digital syndrome, type I (disorder)	es un[a]	False	trastorno hereditario del sistema auditivo	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Oto-palato-digital syndrome, type II	es un[a]	True	trastorno hereditario del sistema auditivo	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
disgenesia gonadal con disfunción auditiva, herencia autosómica recesiva	es un[a]	False	trastorno hereditario del sistema auditivo	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de Pendred	es un[a]	False	trastorno hereditario del sistema auditivo	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de vientre en ciruela pasa con estenosis pulmonar, discapacidad intelectual y sordera (trastorno)	es un[a]	False	trastorno hereditario del sistema auditivo	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Arts syndrome	es un[a]	False	trastorno hereditario del sistema auditivo	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
degeneración coclear heredada	es un[a]	True	trastorno hereditario del sistema auditivo	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
ictiosis histrix con sordera (trastorno)	es un[a]	False	trastorno hereditario del sistema auditivo	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
displasia epifisaria múltiple tipo Beighton (trastorno)	es un[a]	False	trastorno hereditario del sistema auditivo	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome neuroectodérmico de Johnson (trastorno)	es un[a]	False	trastorno hereditario del sistema auditivo	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
pérdida de audición hereditaria	es un[a]	True	trastorno hereditario del sistema auditivo	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Melnick-Fraser syndrome	es un[a]	False	trastorno hereditario del sistema auditivo	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
acidosis tubular renal con sordera nerviosa progresiva	es un[a]	False	trastorno hereditario del sistema auditivo	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
ataxia espinocerebelosa ligada al cromosoma X tipo 3 (trastorno)	es un[a]	False	trastorno hereditario del sistema auditivo	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de queratitis-ictiosis-sordera (trastorno)	es un[a]	False	trastorno hereditario del sistema auditivo	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
MEGDEL syndrome	es un[a]	False	trastorno hereditario del sistema auditivo	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Familial amyloid nephropathy with urticaria AND deafness	es un[a]	False	trastorno hereditario del sistema auditivo	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Albinism-deafness syndrome of Tietz (disorder)	es un[a]	False	trastorno hereditario del sistema auditivo	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Wolfram syndrome	es un[a]	False	trastorno hereditario del sistema auditivo	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Craniofacial deafness hand syndrome (disorder)	es un[a]	False	trastorno hereditario del sistema auditivo	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de Emberger (trastorno)	es un[a]	False	trastorno hereditario del sistema auditivo	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Progressive bulbar palsy with sensorineural deafness (disorder)	es un[a]	False	trastorno hereditario del sistema auditivo	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Myhre syndrome	es un[a]	False	trastorno hereditario del sistema auditivo	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
diabetes de herencia materna y sordera (trastorno)	es un[a]	False	trastorno hereditario del sistema auditivo	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
fotomioclonía, diabetes mellitus, sordera, nefropatía y disfunción cerebral (trastorno)	es un[a]	False	trastorno hereditario del sistema auditivo	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
neuropatía hereditaria sensitiva y autonómica con sordera y retraso global (trastorno)	es un[a]	False	trastorno hereditario del sistema auditivo	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Bartter syndrome type 4	es un[a]	False	trastorno hereditario del sistema auditivo	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
beta-D-manosidosis	es un[a]	False	trastorno hereditario del sistema auditivo	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Mutilating keratoderma	es un[a]	False	trastorno hereditario del sistema auditivo	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de atresia del conducto auditivo externo, conducto auditivo interno dilatado y dismorfia facial ligado al cromosoma X (trastorno)	es un[a]	False	trastorno hereditario del sistema auditivo	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de hipoacusia neurosensorial - trombocitopenia asociado al gen DIAPH1	es un[a]	False	trastorno hereditario del sistema auditivo	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de retinitis pigmentaria, hipoacusia, envejecimiento prematuro, talla baja y dismorfia facial	es un[a]	False	trastorno hereditario del sistema auditivo	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de malformación de pie hendido y polidactilia mesoaxial (trastorno)	es un[a]	False	trastorno hereditario del sistema auditivo	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
X-linked sensorineural hearing loss (disorder)	es un[a]	False	trastorno hereditario del sistema auditivo	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
defecto combinado de la fosforilación oxidativa tipo 25	es un[a]	False	trastorno hereditario del sistema auditivo	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
paraplejía espástica autosómica dominante tipo 29	es un[a]	False	trastorno hereditario del sistema auditivo	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de ictiosis congénita, cuadriplejía y microcefalia (trastorno)	es un[a]	False	trastorno hereditario del sistema auditivo	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de ataxia espinocerebelosa autosómica recesiva, ceguera y sordera (trastorno)	es un[a]	False	trastorno hereditario del sistema auditivo	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de lipodermoide epibulbar, apéndice preauricular y politelia (trastorno)	es un[a]	True	trastorno hereditario del sistema auditivo	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
leucodistrofia hipomielinizante autosómica recesiva asociada a gen NKX6-2	es un[a]	True	trastorno hereditario del sistema auditivo	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de catarata, deficiencia de hormona de crecimiento, neuropatía sensitiva, hipoacusia neurosensorial y displasia esquelética (trastorno)	es un[a]	False	trastorno hereditario del sistema auditivo	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de neuropatía auditiva y atrofia óptica (trastorno)	es un[a]	False	trastorno hereditario del sistema auditivo	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de atrofia óptica, ataxia, neuropatía periférica y retraso global del desarrollo (trastorno)	es un[a]	False	trastorno hereditario del sistema auditivo	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de neurodegeneración progresiva con fotosensibilidad asociado al gen que codifica el antígeno nuclear de células en proliferación (trastorno)	es un[a]	False	trastorno hereditario del sistema auditivo	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de miopía autosómica dominante, retrusión de tercio medio facial, hipoacusia neurosensorial y displasia rizomélica (trastorno)	es un[a]	False	trastorno hereditario del sistema auditivo	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de retracción de Duane con sordera congénita (trastorno)	es un[a]	False	trastorno hereditario del sistema auditivo	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de ataxia cerebelosa con neuropatía y arreflexia vestibular bilateral (trastorno)	es un[a]	True	trastorno hereditario del sistema auditivo	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome otodental (trastorno)	es un[a]	False	trastorno hereditario del sistema auditivo	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome progresivo de ataxia cerebelosa y sordera neurosensorial autosómico recesivo (trastorno)	es un[a]	False	trastorno hereditario del sistema auditivo	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de microcefalia, discapacidad intelectual, hipoacusia neurosensorial, epilepsia, tono muscular anómalo (trastorno)	es un[a]	False	trastorno hereditario del sistema auditivo	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Peripheral demyelinating neuropathy, central dysmyelinating leukodystrophy, Waardenburg syndrome, Hirschsprung disease (disorder)	es un[a]	False	trastorno hereditario del sistema auditivo	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de Waardenburg Shah (trastorno)	es un[a]	False	trastorno hereditario del sistema auditivo	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de diabetes mellitus tipo 1 y neurodegeneración central y periférica (trastorno)	es un[a]	False	trastorno hereditario del sistema auditivo	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
sordera neurosensorial sindrómica por una deficiencia combinada de la fosforilación oxidativa (trastorno)	es un[a]	False	trastorno hereditario del sistema auditivo	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de displasia de epífisis, vértebras, oídos y nariz más hallazgos asociados (trastorno)	es un[a]	True	trastorno hereditario del sistema auditivo	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
enfermedad infantil multisistémica neurológica, endocrina y pancreática (trastorno)	es un[a]	False	trastorno hereditario del sistema auditivo	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de atresia de coanas, atelia, hipotiroidismo, retraso puberal y baja estatura (trastorno)	es un[a]	False	trastorno hereditario del sistema auditivo	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de Mitchell (trastorno)	es un[a]	False	trastorno hereditario del sistema auditivo	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de coloboma, osteopetrosis, microftalmía, macrocefalia, albinismo y sordera (trastorno)	es un[a]	False	trastorno hereditario del sistema auditivo	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de displasia espondiloepifisaria, hipoacusia neurosensorial, discapacidad intelectual y amaurosis congénita de Leber (trastorno)	es un[a]	False	trastorno hereditario del sistema auditivo	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de calcificación del sistema nervioso central, sordera, acidosis tubular y anemia	es un[a]	False	trastorno hereditario del sistema auditivo	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
tofo gotoso de pabellón auricular (trastorno)	es un[a]	False	trastorno hereditario del sistema auditivo	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Jervell and Lange-Nielsen syndrome	es un[a]	False	trastorno hereditario del sistema auditivo	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Jervell and Lange-Nielson syndrome (finding)	es un[a]	False	trastorno hereditario del sistema auditivo	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Black locks, oculocutaneous albinism, AND deafness of the sensorineural type	es un[a]	False	trastorno hereditario del sistema auditivo	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de Björnstad (trastorno)	es un[a]	False	trastorno hereditario del sistema auditivo	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
neurofibromatosis tipo 2	es un[a]	False	trastorno hereditario del sistema auditivo	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Sensorineural deafness and male infertility	es un[a]	False	trastorno hereditario del sistema auditivo	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Deafness-dystonia-optic neuronopathy syndrome (disorder)	es un[a]	True	trastorno hereditario del sistema auditivo	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Auriculo-condylar syndrome	es un[a]	True	trastorno hereditario del sistema auditivo	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Oto-onycho-peroneal syndrome	es un[a]	True	trastorno hereditario del sistema auditivo	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de sordera y oligodoncia	es un[a]	False	trastorno hereditario del sistema auditivo	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de degeneración cocleosacular y cataratas	es un[a]	False	trastorno hereditario del sistema auditivo	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
sordera progresiva con fijación del estribo	es un[a]	True	trastorno hereditario del sistema auditivo	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
paraparesia espástica concomitante son sordera	es un[a]	False	trastorno hereditario del sistema auditivo	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de Richards-Rundle	es un[a]	True	trastorno hereditario del sistema auditivo	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome craneofacial con sordera	es un[a]	False	trastorno hereditario del sistema auditivo	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo IE	es un[a]	False	trastorno hereditario del sistema auditivo	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de fisura de labio y paladar con sordera y lipoma sacro	es un[a]	False	trastorno hereditario del sistema auditivo	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de defecto de miembro superior con anomalías oculares y auditivas	es un[a]	True	trastorno hereditario del sistema auditivo	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)

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1181721010	trastorno hereditario del sistema auditivo	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
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