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363235000: Hereditary disorder of nervous system (disorder)

Status: current, estado de definición: concepto suficientemente definido. Date: 31-Jan 2002. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module
1181814017 trastorno hereditario del sistema nervioso es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
1181815016 trastorno hereditario del sistema nervioso (trastorno) es descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
482376012 Hereditary disorder of nervous system en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
755036018 Hereditary disorder of nervous system (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

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Outbound Relationships Type Target Active Characteristic Refinability Group Values
trastorno hereditario del sistema nervioso es un[a] trastorno hereditario por sistema orgánico true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
trastorno hereditario del sistema nervioso es un[a] Disorder of nervous system (disorder) true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
trastorno hereditario del sistema nervioso sitio del hallazgo Structure of nervous system (body structure) true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
Inbound Relationships Type Active Source Characteristic Refinability Group
síndrome de discapacidad intelectual, retraso global del desarrollo, dismorfia facial, remanente caudal del sacro ligado al cromosoma X (trastorno) es un[a] True trastorno hereditario del sistema nervioso relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
microcefalia asociada a gen PYCR2 y leucoencefalopatía progresiva es un[a] True trastorno hereditario del sistema nervioso relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
microhidranencefalia asociada al gen NDE1 (trastorno) es un[a] True trastorno hereditario del sistema nervioso relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de malformación cerebral fetal letal, atresia duodenal e hipoplasia renal bilateral (trastorno) es un[a] True trastorno hereditario del sistema nervioso relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome cerebeloso, facial y dental (trastorno) es un[a] True trastorno hereditario del sistema nervioso relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
enfermedad de tejido conectivo asociado a interfase 1 de microfibrillas de elastina (trastorno) es un[a] True trastorno hereditario del sistema nervioso relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
epilepsia familiar infantil autolimitada (trastorno) es un[a] True trastorno hereditario del sistema nervioso relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de albinismo con sordera (trastorno) es un[a] True trastorno hereditario del sistema nervioso relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de microcefalia, hipoplasia del cuerpo calloso, discapacidad intelectual, dismorfia facial (trastorno) es un[a] True trastorno hereditario del sistema nervioso relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome oculocerebrodental (trastorno) es un[a] True trastorno hereditario del sistema nervioso relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Congenital leptin deficiency es un[a] True trastorno hereditario del sistema nervioso relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de megalencefalia, cifoescoliosis grave y sobrecrecimiento (trastorno) es un[a] True trastorno hereditario del sistema nervioso relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome poliendocrino polineuropatía (trastorno) es un[a] True trastorno hereditario del sistema nervioso relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Neuroferritinopathy (disorder) es un[a] True trastorno hereditario del sistema nervioso relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
artrogriposis letal concomitante con enfermedad de las células del asta anterior es un[a] True trastorno hereditario del sistema nervioso relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de lisencefalia posterior, puente aplanado y defecto cruzado de línea media medular es un[a] True trastorno hereditario del sistema nervioso relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
distonía 28 (trastorno) es un[a] True trastorno hereditario del sistema nervioso relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
triopía (trastorno) es un[a] True trastorno hereditario del sistema nervioso relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de Rett es un[a] True trastorno hereditario del sistema nervioso relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
deficiencia hereditaria autosómica dominante de arginina vasopresina (trastorno) es un[a] True trastorno hereditario del sistema nervioso relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
deficiencia hereditaria autosómica recesiva de arginina vasopresina (trastorno) es un[a] True trastorno hereditario del sistema nervioso relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
hipoplasia pontocerebelosa congénita tipo 11 es un[a] True trastorno hereditario del sistema nervioso relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
hipoplasia pontocerebelosa congénita tipo 12 es un[a] True trastorno hereditario del sistema nervioso relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
hipoplasia pontocerebelosa congénita tipo 13 es un[a] True trastorno hereditario del sistema nervioso relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
hipoplasia pontocerebelosa congénita tipo 14 es un[a] True trastorno hereditario del sistema nervioso relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de Mitchell (trastorno) es un[a] True trastorno hereditario del sistema nervioso relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
epilepsia hipermotriz familiar relacionada con el sueño es un[a] True trastorno hereditario del sistema nervioso relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
schwannomatosis completa (trastorno) es un[a] True trastorno hereditario del sistema nervioso relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
amiloidosis relacionada con proteína integral de membrana 2B (trastorno) es un[a] True trastorno hereditario del sistema nervioso relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de Alkuraya Kucinskas (trastorno) es un[a] True trastorno hereditario del sistema nervioso relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de hipoplasia pontocerebelosa, hipotonía e insuficiencia respiratoria letal es un[a] True trastorno hereditario del sistema nervioso relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
HIVEP2-related intellectual disability es un[a] True trastorno hereditario del sistema nervioso relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
metabolopatía hereditaria del sistema nervioso es un[a] True trastorno hereditario del sistema nervioso relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
obesidad debida a deficiencia de proteína 19 del centrosoma (trastorno) es un[a] True trastorno hereditario del sistema nervioso relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de resistencia severa a la insulina y obesidad de comienzo temprano debido a deficiencia de proteína 1 adaptadora SH2B (trastorno) es un[a] True trastorno hereditario del sistema nervioso relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
obesidad debida a deficiencia de SIM1 es un[a] True trastorno hereditario del sistema nervioso relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Central core disease es un[a] True trastorno hereditario del sistema nervioso relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de Ehlers-Danlos vascular y polimicrogiria (trastorno) es un[a] True trastorno hereditario del sistema nervioso relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
epilepsia genética con convulsiones febriles (trastorno) es un[a] True trastorno hereditario del sistema nervioso relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Andersen Tawil syndrome (disorder) es un[a] True trastorno hereditario del sistema nervioso relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de pterigión múltiple es un[a] True trastorno hereditario del sistema nervioso relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de discapacidad intelectual, disfunción motriz y contractura de múltiples articulaciones, autosómico recesivo (trastorno) es un[a] True trastorno hereditario del sistema nervioso relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Lethal congenital contracture syndrome type 5 es un[a] True trastorno hereditario del sistema nervioso relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
miopatía letal congénita tipo Compton North (trastorno) es un[a] True trastorno hereditario del sistema nervioso relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de parálisis de abductor laríngeo con discapacidad intelectual es un[a] True trastorno hereditario del sistema nervioso relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome letal de contracturas congénitas tipo 2 es un[a] True trastorno hereditario del sistema nervioso relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
meningitis recurrente por virus herpes simple 2 debida a deficiencia de cisteína peptidasa relacionada con autofagia 4A autosómica dominante (trastorno) es un[a] True trastorno hereditario del sistema nervioso relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de retraso del desarrollo, alteración del lenguaje, distonía sensible a dopa y parkinsonismo (trastorno) es un[a] True trastorno hereditario del sistema nervioso relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
degeneración autosómica dominante de los ganglios basales de inicio tardío es un[a] False trastorno hereditario del sistema nervioso relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
distonía idiopática familiar, autosómica dominante es un[a] True trastorno hereditario del sistema nervioso relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
hipertiroidismo por resistencia a la hormona tiroidea hipofisaria es un[a] True trastorno hereditario del sistema nervioso relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Cerebral lipidosis es un[a] False trastorno hereditario del sistema nervioso relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Inherited arthrogryposis es un[a] False trastorno hereditario del sistema nervioso relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Atrophia bulborum hereditaria es un[a] False trastorno hereditario del sistema nervioso relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Osteogenesis imperfecta, recessive perinatal lethal, with microcephaly AND cataracts es un[a] False trastorno hereditario del sistema nervioso relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Cross syndrome es un[a] False trastorno hereditario del sistema nervioso relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Borjeson-Forssman-Lehmann syndrome es un[a] True trastorno hereditario del sistema nervioso relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
edema neuroaxial hereditario es un[a] False trastorno hereditario del sistema nervioso relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Distal arthrogryposis syndrome es un[a] False trastorno hereditario del sistema nervioso relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Hereditary optic atrophy es un[a] False trastorno hereditario del sistema nervioso relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Ocular albinism es un[a] False trastorno hereditario del sistema nervioso relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Hereditary motor end-plate disease es un[a] True trastorno hereditario del sistema nervioso relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
deficiencia de pseudocolinesterasa es un[a] False trastorno hereditario del sistema nervioso relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Corneal fragility keratoglobus, blue sclerae AND joint hypermobility es un[a] False trastorno hereditario del sistema nervioso relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Spondyloenchondromatosis with basal ganglia calcification (disorder) es un[a] True trastorno hereditario del sistema nervioso relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de Freeman-Sheldon (trastorno) es un[a] False trastorno hereditario del sistema nervioso relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Hereditary cerebellar degeneration es un[a] False trastorno hereditario del sistema nervioso relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Hereditary spastic paraplegia es un[a] False trastorno hereditario del sistema nervioso relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Hereditary oculoleptomeningeal amyloid angiopathy es un[a] True trastorno hereditario del sistema nervioso relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Hereditary cerebral amyloid angiopathy, Icelandic type es un[a] False trastorno hereditario del sistema nervioso relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Hereditary motor neuron disease (disorder) es un[a] True trastorno hereditario del sistema nervioso relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Dalmatian leukodystrophy (disorder) es un[a] False trastorno hereditario del sistema nervioso relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Bardet-Biedl syndrome es un[a] False trastorno hereditario del sistema nervioso relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Hereditary cerebral amyloid angiopathy, Dutch type (disorder) es un[a] False trastorno hereditario del sistema nervioso relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Cohen syndrome (disorder) es un[a] False trastorno hereditario del sistema nervioso relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Menkes kinky-hair syndrome (disorder) es un[a] True trastorno hereditario del sistema nervioso relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de de Barsey (trastorno) es un[a] False trastorno hereditario del sistema nervioso relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Hereditary nephrogenic diabetes insipidus es un[a] False trastorno hereditario del sistema nervioso relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Chronic non-neuropathic Gaucher's disease es un[a] False trastorno hereditario del sistema nervioso relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Alstrom syndrome es un[a] False trastorno hereditario del sistema nervioso relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
neuropatía periférica hereditaria es un[a] True trastorno hereditario del sistema nervioso relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Leukodystrophy es un[a] False trastorno hereditario del sistema nervioso relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de hidrocefalia ligado al cromosoma X es un[a] False trastorno hereditario del sistema nervioso relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Disorder of central nervous system due to xeroderma pigmentosum es un[a] True trastorno hereditario del sistema nervioso relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Hereditary coproporphyria es un[a] False trastorno hereditario del sistema nervioso relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
insomnio familiar mortal es un[a] False trastorno hereditario del sistema nervioso relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
epilepsia neonatal familiar autolimitada (trastorno) es un[a] True trastorno hereditario del sistema nervioso relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de retardo mental marfanoide es un[a] False trastorno hereditario del sistema nervioso relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
displasia neuroectodérmica es un[a] False trastorno hereditario del sistema nervioso relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de Lowe es un[a] True trastorno hereditario del sistema nervioso relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Ataxia-telangiectasia syndrome es un[a] True trastorno hereditario del sistema nervioso relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
degeneración esponjosa de sistema nervioso central es un[a] False trastorno hereditario del sistema nervioso relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de Zellweger es un[a] False trastorno hereditario del sistema nervioso relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
enfermedad de Wilson es un[a] False trastorno hereditario del sistema nervioso relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Episodic ataxia (disorder) es un[a] False trastorno hereditario del sistema nervioso relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Gouty neuritis es un[a] False trastorno hereditario del sistema nervioso relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
migraña hemipléjica familiar es un[a] True trastorno hereditario del sistema nervioso relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
degeneración cerebral en la enfermedad de Hunter es un[a] False trastorno hereditario del sistema nervioso relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Cerebral degeneration in mucopolysaccharidosis (disorder) es un[a] False trastorno hereditario del sistema nervioso relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Rud's syndrome es un[a] True trastorno hereditario del sistema nervioso relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Simpson-Golabi-Behmel syndrome (disorder) es un[a] False trastorno hereditario del sistema nervioso relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)

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