39112005: Glutathione synthase deficiency with 5-oxoprolinuria (disorder)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\...

\hallazgo relacionado con el sistema inmunitario, la sangre y los linfáticos (hallazgo)\Disorder of cellular component of blood (disorder)\Hereditary disorder of cellular element of blood (disorder)\Hereditary white blood cell disorder (disorder)\Glutathione synthetase deficiency\deficiencia de glutatión sintasa con 5-oxoprolinuria (trastorno)
\hallazgo relacionado con el sistema inmunitario, la sangre y los linfáticos (hallazgo)\Disorder of cellular component of blood (disorder)\Hereditary disorder of cellular element of blood (disorder)\Hereditary red blood cell disorder (disorder)\Hereditary haemolytic anaemia\Glutathione synthetase deficiency\deficiencia de glutatión sintasa con 5-oxoprolinuria (trastorno)
\hallazgo relacionado con el sistema inmunitario, la sangre y los linfáticos (hallazgo)\Disorder of cellular component of blood (disorder)\anemia\Hemolytic anemia\Hereditary haemolytic anaemia\Glutathione synthetase deficiency\deficiencia de glutatión sintasa con 5-oxoprolinuria (trastorno)
\hallazgo relacionado con el sistema inmunitario, la sangre y los linfáticos (hallazgo)\Disorder of cellular component of blood (disorder)\trastorno hemolítico\Hemolytic anemia\Hereditary haemolytic anaemia\Glutathione synthetase deficiency\deficiencia de glutatión sintasa con 5-oxoprolinuria (trastorno)
\hallazgo relacionado con el sistema inmunitario, la sangre y los linfáticos (hallazgo)\Disorder of cellular component of blood (disorder)\White blood cell disorder (disorder)\Hereditary white blood cell disorder (disorder)\Glutathione synthetase deficiency\deficiencia de glutatión sintasa con 5-oxoprolinuria (trastorno)
\hallazgo relacionado con el sistema inmunitario, la sangre y los linfáticos (hallazgo)\Disorder of cellular component of blood (disorder)\White blood cell disorder (disorder)\anomalía granulocitaria cualitativa\Glutathione synthetase deficiency\deficiencia de glutatión sintasa con 5-oxoprolinuria (trastorno)
\hallazgo relacionado con el sistema inmunitario, la sangre y los linfáticos (hallazgo)\Disorder of cellular component of blood (disorder)\trastorno de los eritrocitos (trastorno)\Hereditary red blood cell disorder (disorder)\Hereditary haemolytic anaemia\Glutathione synthetase deficiency\deficiencia de glutatión sintasa con 5-oxoprolinuria (trastorno)
\hallazgo relacionado con el sistema inmunitario, la sangre y los linfáticos (hallazgo)\hallazgo en el proceso de destrucción eritrocítica\hemólisis\trastorno hemolítico\Hemolytic anemia\Hereditary haemolytic anaemia\Glutathione synthetase deficiency\deficiencia de glutatión sintasa con 5-oxoprolinuria (trastorno)

\hallazgo relacionado con un procedimiento (hallazgo)\Evaluation finding\...

\Measurement finding\hallazgo relacionado con el nivel de sustancia (hallazgo)\nivel proteico - hallazgo (hallazgo)\hallazgo relacionado con la hemoglobina\Hemoglobin level outside reference range (finding)\hemoglobina por debajo del rango de referencia (hallazgo)\Hereditary haemolytic anaemia\Glutathione synthetase deficiency\deficiencia de glutatión sintasa con 5-oxoprolinuria (trastorno)
\Measurement finding\Measurement finding outside reference range\recuento de células sanguíneas fuera del rango de referencia (hallazgo)\recuento de glóbulos rojos fuera del rango de referencia (hallazgo)\recuento de glóbulos rojos por debajo del rango de referencia (hallazgo)\Hemolytic anemia\Hereditary haemolytic anaemia\Glutathione synthetase deficiency\deficiencia de glutatión sintasa con 5-oxoprolinuria (trastorno)
\Measurement finding\Measurement finding outside reference range\recuento de células sanguíneas fuera del rango de referencia (hallazgo)\Cytopenia (finding)\recuento de glóbulos rojos por debajo del rango de referencia (hallazgo)\Hemolytic anemia\Hereditary haemolytic anaemia\Glutathione synthetase deficiency\deficiencia de glutatión sintasa con 5-oxoprolinuria (trastorno)
\Measurement finding\Measurement finding outside reference range\Measurement finding below reference range (finding)\hemoglobina por debajo del rango de referencia (hallazgo)\Hereditary haemolytic anaemia\Glutathione synthetase deficiency\deficiencia de glutatión sintasa con 5-oxoprolinuria (trastorno)
\Measurement finding\Measurement finding outside reference range\Measurement finding below reference range (finding)\Cytopenia (finding)\recuento de glóbulos rojos por debajo del rango de referencia (hallazgo)\Hemolytic anemia\Hereditary haemolytic anaemia\Glutathione synthetase deficiency\deficiencia de glutatión sintasa con 5-oxoprolinuria (trastorno)
\Measurement finding\Measurement finding outside reference range\Hemoglobin level outside reference range (finding)\hemoglobina por debajo del rango de referencia (hallazgo)\Hereditary haemolytic anaemia\Glutathione synthetase deficiency\deficiencia de glutatión sintasa con 5-oxoprolinuria (trastorno)
\Measurement finding\recuento de eritrocitos - hallazgo\recuento de glóbulos rojos fuera del rango de referencia (hallazgo)\recuento de glóbulos rojos por debajo del rango de referencia (hallazgo)\Hemolytic anemia\Hereditary haemolytic anaemia\Glutathione synthetase deficiency\deficiencia de glutatión sintasa con 5-oxoprolinuria (trastorno)

\hallazgo en el sistema hematopoyético\prueba de hematología por fuera de rango de referencia (hallazgo)\Hemoglobin level outside reference range (finding)\hemoglobina por debajo del rango de referencia (hallazgo)\Hereditary haemolytic anaemia\Glutathione synthetase deficiency\deficiencia de glutatión sintasa con 5-oxoprolinuria (trastorno)
\hallazgo en el sistema hematopoyético\hallazgo relacionado con la hemoglobina\Hemoglobin level outside reference range (finding)\hemoglobina por debajo del rango de referencia (hallazgo)\Hereditary haemolytic anaemia\Glutathione synthetase deficiency\deficiencia de glutatión sintasa con 5-oxoprolinuria (trastorno)

\hallazgo funcional\hallazgo en el proceso de destrucción eritrocítica\hemólisis\trastorno hemolítico\Hemolytic anemia\Hereditary haemolytic anaemia\Glutathione synthetase deficiency\deficiencia de glutatión sintasa con 5-oxoprolinuria (trastorno)

\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario por sistema orgánico\Hereditary disorder of cellular element of blood (disorder)\Hereditary white blood cell disorder (disorder)\Glutathione synthetase deficiency\deficiencia de glutatión sintasa con 5-oxoprolinuria (trastorno)
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario por sistema orgánico\Hereditary disorder of cellular element of blood (disorder)\Hereditary red blood cell disorder (disorder)\Hereditary haemolytic anaemia\Glutathione synthetase deficiency\deficiencia de glutatión sintasa con 5-oxoprolinuria (trastorno)
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema inmunitario\Hereditary white blood cell disorder (disorder)\Glutathione synthetase deficiency\deficiencia de glutatión sintasa con 5-oxoprolinuria (trastorno)
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\Autosomal hereditary disorder\trastorno hereditario autosómico recesivo\Glutathione synthetase deficiency\deficiencia de glutatión sintasa con 5-oxoprolinuria (trastorno)
\enfermedad\Disorder of immune function (disorder)\trastorno hereditario del sistema inmunitario\Hereditary white blood cell disorder (disorder)\Glutathione synthetase deficiency\deficiencia de glutatión sintasa con 5-oxoprolinuria (trastorno)
\enfermedad\Disorder of immune function (disorder)\inmunodeficiencia\Primary immune deficiency disorder (disorder)\defecto de célula fagocítica\disfunción de célula fagocítica\defecto fagocítico citocida\Glutathione synthetase deficiency\deficiencia de glutatión sintasa con 5-oxoprolinuria (trastorno)
\enfermedad\Disorder of immune function (disorder)\White blood cell disorder (disorder)\Hereditary white blood cell disorder (disorder)\Glutathione synthetase deficiency\deficiencia de glutatión sintasa con 5-oxoprolinuria (trastorno)
\enfermedad\Disorder of immune function (disorder)\White blood cell disorder (disorder)\anomalía granulocitaria cualitativa\Glutathione synthetase deficiency\deficiencia de glutatión sintasa con 5-oxoprolinuria (trastorno)
\enfermedad\Disorder of cellular component of blood (disorder)\Hereditary disorder of cellular element of blood (disorder)\Hereditary white blood cell disorder (disorder)\Glutathione synthetase deficiency\deficiencia de glutatión sintasa con 5-oxoprolinuria (trastorno)
\enfermedad\Disorder of cellular component of blood (disorder)\Hereditary disorder of cellular element of blood (disorder)\Hereditary red blood cell disorder (disorder)\Hereditary haemolytic anaemia\Glutathione synthetase deficiency\deficiencia de glutatión sintasa con 5-oxoprolinuria (trastorno)
\enfermedad\Disorder of cellular component of blood (disorder)\anemia\Hemolytic anemia\Hereditary haemolytic anaemia\Glutathione synthetase deficiency\deficiencia de glutatión sintasa con 5-oxoprolinuria (trastorno)
\enfermedad\Disorder of cellular component of blood (disorder)\trastorno hemolítico\Hemolytic anemia\Hereditary haemolytic anaemia\Glutathione synthetase deficiency\deficiencia de glutatión sintasa con 5-oxoprolinuria (trastorno)
\enfermedad\Disorder of cellular component of blood (disorder)\White blood cell disorder (disorder)\Hereditary white blood cell disorder (disorder)\Glutathione synthetase deficiency\deficiencia de glutatión sintasa con 5-oxoprolinuria (trastorno)
\enfermedad\Disorder of cellular component of blood (disorder)\White blood cell disorder (disorder)\anomalía granulocitaria cualitativa\Glutathione synthetase deficiency\deficiencia de glutatión sintasa con 5-oxoprolinuria (trastorno)
\enfermedad\Disorder of cellular component of blood (disorder)\trastorno de los eritrocitos (trastorno)\Hereditary red blood cell disorder (disorder)\Hereditary haemolytic anaemia\Glutathione synthetase deficiency\deficiencia de glutatión sintasa con 5-oxoprolinuria (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of immune structure (disorder)\Glutathione synthetase deficiency\deficiencia de glutatión sintasa con 5-oxoprolinuria (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno hereditario por sistema orgánico\Hereditary disorder of cellular element of blood (disorder)\Hereditary white blood cell disorder (disorder)\Glutathione synthetase deficiency\deficiencia de glutatión sintasa con 5-oxoprolinuria (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno hereditario por sistema orgánico\Hereditary disorder of cellular element of blood (disorder)\Hereditary red blood cell disorder (disorder)\Hereditary haemolytic anaemia\Glutathione synthetase deficiency\deficiencia de glutatión sintasa con 5-oxoprolinuria (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema inmunitario\Hereditary white blood cell disorder (disorder)\Glutathione synthetase deficiency\deficiencia de glutatión sintasa con 5-oxoprolinuria (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno de los eritrocitos (trastorno)\Hereditary red blood cell disorder (disorder)\Hereditary haemolytic anaemia\Glutathione synthetase deficiency\deficiencia de glutatión sintasa con 5-oxoprolinuria (trastorno)
\enfermedad\enfermedad metabólica\trastorno del metabolismo de los ácidos orgánicos\Disorder of amino acid metabolism\trastorno del metabolismo de los aminoácidos y ácidos orgánicos\Disorder of the gamma-glutamyl cycle\Glutathione synthetase deficiency\deficiencia de glutatión sintasa con 5-oxoprolinuria (trastorno)

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jan 2002. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
deficiencia de glutatión sintasa con 5-oxoprolinuria (trastorno)	es un[a]	Glutathione synthetase deficiency	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
deficiencia de glutatión sintasa con 5-oxoprolinuria (trastorno)	sitio del hallazgo	eritrocito (célula)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	5
deficiencia de glutatión sintasa con 5-oxoprolinuria (trastorno)	interpreta	Red blood cell count	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
deficiencia de glutatión sintasa con 5-oxoprolinuria (trastorno)	tiene interpretación	por debajo del rango de referencia	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
deficiencia de glutatión sintasa con 5-oxoprolinuria (trastorno)	interpreta	Measurement of total haemoglobin concentration	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
deficiencia de glutatión sintasa con 5-oxoprolinuria (trastorno)	tiene interpretación	por debajo del rango de referencia	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
deficiencia de glutatión sintasa con 5-oxoprolinuria (trastorno)	interpreta	Hemolysis (observable entity)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4
deficiencia de glutatión sintasa con 5-oxoprolinuria (trastorno)	tiene interpretación	Present (qualifier value)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4
deficiencia de glutatión sintasa con 5-oxoprolinuria (trastorno)	sitio del hallazgo	estructura del sistema inmunológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
deficiencia de glutatión sintasa con 5-oxoprolinuria (trastorno)	Pathological process (attribute)	Abnormal immune process (qualifier value)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
deficiencia de glutatión sintasa con 5-oxoprolinuria (trastorno)	es un[a]	Disorder of the gamma-glutamyl cycle	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
deficiencia de glutatión sintasa con 5-oxoprolinuria (trastorno)	es un[a]	enzimopatía	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
deficiencia de glutatión sintasa con 5-oxoprolinuria (trastorno)	es un[a]	trastorno hereditario autosómico recesivo	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
deficiencia de glutatión sintasa con 5-oxoprolinuria (trastorno)	es un[a]	metabolopatía congénita	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
deficiencia de glutatión sintasa con 5-oxoprolinuria (trastorno)	sitio del hallazgo	estructura de sistema corporal	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
deficiencia de glutatión sintasa con 5-oxoprolinuria (trastorno)	ocurrencia	congénito	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1

Inbound Relationships

Type

Active

Source

Characteristic

Refinability

Group

This concept is not in any reference sets

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Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
1216587016	Pyroglutamic acidaemia	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Inactive	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
1218078012	Pyroglutamic acidemia	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Inactive	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
4153381000209116	deficiencia de glutatión sintasa con 5-oxoprolinuria (trastorno)	es	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
4153391000209118	deficiencia de glutatión sintasa con 5-oxoprolinuria	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
4153401000209116	5-oxoprolinuria	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
65614010	Glutathione synthase deficiency with 5-oxoprolinuria	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
65615011	5-Oxoprolinuria	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
65616012	Pyroglutamic aciduria	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Inactive	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
775506019	Glutathione synthase deficiency with 5-oxoprolinuria (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
939424018	deficiencia de glutatión sintasa con 5 - oxoprolinuria	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Inactive	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
939425017	5 - oxoprolinuria	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Inactive	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
939426016	aciduria piroglutámica	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Inactive	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
939427013	deficiencia de glutatión sintasa con 5 - oxoprolinuria (trastorno)	es	descripción completa	Inactive	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module