414673004: retardo mental, enanismo e hipoplasia gonadal por xeroderma pigmentosa (trastorno)

Status: retired, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jul 2018. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module

2529711019 Mental retardation, dwarfism, and gonadal hypoplasia due to xeroderma pigmentosa (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
2533142015 De Sanctis-Cacchione syndrome en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
2536925015 Mental retardation, dwarfism, and gonadal hypoplasia due to xeroderma pigmentosa en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
2536926019 Xerodermic idiocy en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
2538807015 retardo mental, enanismo e hipoplasia gonadal por xeroderma pigmentosa (trastorno) es descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
2544884015 retardo mental, enanismo e hipoplasia gonadal por xeroderma pigmentosa es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
Mental retardation, dwarfism, and gonadal hypoplasia due to xeroderma pigmentosa (disorder)	es un[a]	Disorder of central nervous system due to xeroderma pigmentosum	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Mental retardation, dwarfism, and gonadal hypoplasia due to xeroderma pigmentosa (disorder)	es un[a]	retardo mental	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Mental retardation, dwarfism, and gonadal hypoplasia due to xeroderma pigmentosa (disorder)	es un[a]	hipoplasia congénita de gónada	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Mental retardation, dwarfism, and gonadal hypoplasia due to xeroderma pigmentosa (disorder)	es un[a]	trastorno hereditario del aparato reproductor	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Mental retardation, dwarfism, and gonadal hypoplasia due to xeroderma pigmentosa (disorder)	es un[a]	trastorno con baja estatura (trastorno)	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Mental retardation, dwarfism, and gonadal hypoplasia due to xeroderma pigmentosa (disorder)	sitio del hallazgo	Gonadal structure	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Mental retardation, dwarfism, and gonadal hypoplasia due to xeroderma pigmentosa (disorder)	Due to	Xeroderma pigmentosum	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Mental retardation, dwarfism, and gonadal hypoplasia due to xeroderma pigmentosa (disorder)	ocurrencia	congénito	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Mental retardation, dwarfism, and gonadal hypoplasia due to xeroderma pigmentosa (disorder)	morfología asociada	Congenital hypoplasia	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Mental retardation, dwarfism, and gonadal hypoplasia due to xeroderma pigmentosa (disorder)	sitio del hallazgo	Structure of nervous system (body structure)	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Mental retardation, dwarfism, and gonadal hypoplasia due to xeroderma pigmentosa (disorder)	sitio del hallazgo	Gonadal structure	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Mental retardation, dwarfism, and gonadal hypoplasia due to xeroderma pigmentosa (disorder)	morfología asociada	Congenital hypoplasia	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Mental retardation, dwarfism, and gonadal hypoplasia due to xeroderma pigmentosa (disorder)	ocurrencia	congénito	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
Mental retardation, dwarfism, and gonadal hypoplasia due to xeroderma pigmentosa (disorder)	morfología asociada	Hypoplasia (morphologic abnormality)	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
Mental retardation, dwarfism, and gonadal hypoplasia due to xeroderma pigmentosa (disorder)	sitio del hallazgo	Gonadal structure	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2

Inbound Relationships

Type

Active

Source

Characteristic

Refinability

Group

Reference Sets

conjunto de referencias atributo-valor de motivo de inactivación de concepto

conjunto de referencias de la asociación POSIBLEMENTE EQUIVALENTE A (metadato fundacional)