42012007: lipofuscinosis ceroide neuronal (trastorno)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\...

\Head finding (finding)\hallazgo en el cerebro\Disorder of brain (disorder)\síndrome cerebral crónico\Neuronal ceroid lipofuscinosis
\Head finding (finding)\hallazgo en el cerebro\Disorder of brain (disorder)\Degenerative brain disorder\Neuronal ceroid lipofuscinosis
\Head finding (finding)\Disorder of head (disorder)\Disorder of brain (disorder)\síndrome cerebral crónico\Neuronal ceroid lipofuscinosis
\Head finding (finding)\Disorder of head (disorder)\Disorder of brain (disorder)\Degenerative brain disorder\Neuronal ceroid lipofuscinosis

\hallazgo en el sistema nervioso central\hallazgo en el cerebro\Disorder of brain (disorder)\síndrome cerebral crónico\Neuronal ceroid lipofuscinosis
\hallazgo en el sistema nervioso central\hallazgo en el cerebro\Disorder of brain (disorder)\Degenerative brain disorder\Neuronal ceroid lipofuscinosis
\hallazgo en el sistema nervioso central\Disorder of the central nervous system (disorder)\Disorder of brain (disorder)\síndrome cerebral crónico\Neuronal ceroid lipofuscinosis
\hallazgo en el sistema nervioso central\Disorder of the central nervous system (disorder)\Disorder of brain (disorder)\Degenerative brain disorder\Neuronal ceroid lipofuscinosis
\hallazgo en el sistema nervioso central\Disorder of the central nervous system (disorder)\enfermedad degenerativa del sistema nervioso central\enfermedad degenerativa hereditaria del sistema nervioso central\Neuronal ceroid lipofuscinosis
\hallazgo en el sistema nervioso central\Disorder of the central nervous system (disorder)\enfermedad degenerativa del sistema nervioso central\Degenerative brain disorder\Neuronal ceroid lipofuscinosis

\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\enfermedad metabólica hereditaria (trastorno)\metabolopatía congénita\metabolopatía hereditaria del sistema nervioso\Neuronal ceroid lipofuscinosis
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\enfermedad metabólica hereditaria (trastorno)\metabolopatía congénita\Storage disease\enfermedad de depósito lisosomal (trastorno)\Neuronal ceroid lipofuscinosis
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema nervioso\metabolopatía hereditaria del sistema nervioso\Neuronal ceroid lipofuscinosis
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema nervioso\enfermedad degenerativa hereditaria del sistema nervioso central\Neuronal ceroid lipofuscinosis
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\metabolopatía congénita\metabolopatía hereditaria del sistema nervioso\Neuronal ceroid lipofuscinosis
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\metabolopatía congénita\Storage disease\enfermedad de depósito lisosomal (trastorno)\Neuronal ceroid lipofuscinosis
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\trastorno de enzimas lisosómicas (trastorno)\Lipofuscinosis\Neuronal ceroid lipofuscinosis
\enfermedad\trastorno degenerativo\enfermedad degenerativa del sistema nervioso central\enfermedad degenerativa hereditaria del sistema nervioso central\Neuronal ceroid lipofuscinosis
\enfermedad\trastorno degenerativo\enfermedad degenerativa del sistema nervioso central\Degenerative brain disorder\Neuronal ceroid lipofuscinosis
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema nervioso\metabolopatía hereditaria del sistema nervioso\Neuronal ceroid lipofuscinosis
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema nervioso\enfermedad degenerativa hereditaria del sistema nervioso central\Neuronal ceroid lipofuscinosis
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\trastorno hereditario del sistema nervioso\metabolopatía hereditaria del sistema nervioso\Neuronal ceroid lipofuscinosis
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\trastorno hereditario del sistema nervioso\enfermedad degenerativa hereditaria del sistema nervioso central\Neuronal ceroid lipofuscinosis
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\neuropatía crónica\síndrome cerebral crónico\Neuronal ceroid lipofuscinosis
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\Disorder of the central nervous system (disorder)\Disorder of brain (disorder)\síndrome cerebral crónico\Neuronal ceroid lipofuscinosis
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\Disorder of the central nervous system (disorder)\Disorder of brain (disorder)\Degenerative brain disorder\Neuronal ceroid lipofuscinosis
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\Disorder of the central nervous system (disorder)\enfermedad degenerativa del sistema nervioso central\enfermedad degenerativa hereditaria del sistema nervioso central\Neuronal ceroid lipofuscinosis
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\Disorder of the central nervous system (disorder)\enfermedad degenerativa del sistema nervioso central\Degenerative brain disorder\Neuronal ceroid lipofuscinosis
\enfermedad\Disorder of head (disorder)\Disorder of brain (disorder)\síndrome cerebral crónico\Neuronal ceroid lipofuscinosis
\enfermedad\Disorder of head (disorder)\Disorder of brain (disorder)\Degenerative brain disorder\Neuronal ceroid lipofuscinosis
\enfermedad\enfermedad metabólica\enfermedad metabólica hereditaria (trastorno)\metabolopatía congénita\metabolopatía hereditaria del sistema nervioso\Neuronal ceroid lipofuscinosis
\enfermedad\enfermedad metabólica\enfermedad metabólica hereditaria (trastorno)\metabolopatía congénita\Storage disease\enfermedad de depósito lisosomal (trastorno)\Neuronal ceroid lipofuscinosis
\enfermedad\enfermedad metabólica\metabolopatía crónica\Neuronal ceroid lipofuscinosis
\enfermedad\enfermedad metabólica\enzimopatía\enfermedad de depósito lisosomal (trastorno)\Neuronal ceroid lipofuscinosis
\enfermedad\enfermedad metabólica\enzimopatía\trastorno de enzimas lisosómicas (trastorno)\Lipofuscinosis\Neuronal ceroid lipofuscinosis
\enfermedad\enfermedad metabólica\Disorder of lipoprotein AND/OR lipid metabolism (disorder)\Lipofuscinosis\Neuronal ceroid lipofuscinosis
\enfermedad\Chronic disease\metabolopatía crónica\Neuronal ceroid lipofuscinosis
\enfermedad\Chronic disease\neuropatía crónica\síndrome cerebral crónico\Neuronal ceroid lipofuscinosis

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jan 2002. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
Neuronal ceroid lipofuscinosis	morfología asociada	anormalidad degenerativa	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Neuronal ceroid lipofuscinosis	es un[a]	enfermedad de depósito lisosomal (trastorno)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Neuronal ceroid lipofuscinosis	es un[a]	enfermedad degenerativa hereditaria del sistema nervioso central	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Neuronal ceroid lipofuscinosis	es un[a]	metabolopatía crónica	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Neuronal ceroid lipofuscinosis	es un[a]	Degenerative brain disorder	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Neuronal ceroid lipofuscinosis	es un[a]	síndrome cerebral crónico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Neuronal ceroid lipofuscinosis	curso clínico	progresivo	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
Neuronal ceroid lipofuscinosis	sitio del hallazgo	Brain structure	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Neuronal ceroid lipofuscinosis	es un[a]	metabolopatía hereditaria del sistema nervioso	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Neuronal ceroid lipofuscinosis	es un[a]	Lipofuscinosis	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Neuronal ceroid lipofuscinosis	es un[a]	trastorno degenerativo	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Neuronal ceroid lipofuscinosis	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
Neuronal ceroid lipofuscinosis	sitio del hallazgo	Structure of nervous system (body structure)	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
Neuronal ceroid lipofuscinosis	morfología asociada	Dystrophy (morphologic abnormality)	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Neuronal ceroid lipofuscinosis	morfología asociada	Degeneration	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1

Inbound Relationships	Type	Active	Source	Characteristic	Refinability	Group
lipofucsinosis ceroide neuronal juvenil relacionada con ATPasa transportadora de cationes 13A2	es un[a]	True	Neuronal ceroid lipofuscinosis	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
trastorno mioclónico debido a lipofuscinosis ceroide neuronal (trastorno)	Due to	True	Neuronal ceroid lipofuscinosis	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
lipofuscinosis ceroide neuronal tipo 2 (trastorno)	es un[a]	True	Neuronal ceroid lipofuscinosis	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
lipofuscinosis ceroide neuronal tipo 1 (trastorno)	es un[a]	True	Neuronal ceroid lipofuscinosis	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
lipofuscinosis ceroide neuronal tipo 8 (trastorno)	es un[a]	True	Neuronal ceroid lipofuscinosis	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
lipofuscinosis ceroide neuronal tipo 5 (trastorno)	es un[a]	True	Neuronal ceroid lipofuscinosis	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
lipofuscinosis ceroide neuronal tipo 6	es un[a]	True	Neuronal ceroid lipofuscinosis	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
lipofuscinosis ceroide neuronal tipo 7 (trastorno)	es un[a]	True	Neuronal ceroid lipofuscinosis	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
lipofuscinosis ceroide neuronal tipo 11 (trastorno)	es un[a]	True	Neuronal ceroid lipofuscinosis	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
trastorno mioclónico debido a lipofuscinosis ceroide neuronal (trastorno)	es un[a]	True	Neuronal ceroid lipofuscinosis	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
lipofuscinosis ceroide neuronal tipo 4 (trastorno)	es un[a]	True	Neuronal ceroid lipofuscinosis	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
lipofuscinosis ceroide neuronal tipo 13 (trastorno)	es un[a]	True	Neuronal ceroid lipofuscinosis	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Late-infantile neuronal ceroid lipofuscinosis	es un[a]	True	Neuronal ceroid lipofuscinosis	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
lipofuscinosis ceroide neuronal tipo 10 (trastorno)	es un[a]	True	Neuronal ceroid lipofuscinosis	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
lipofuscinosis ceroide neuronal tipo 3 (trastorno)	es un[a]	True	Neuronal ceroid lipofuscinosis	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Infantile neuronal ceroid lipofuscinosis (disorder)	es un[a]	True	Neuronal ceroid lipofuscinosis	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Juvenile neuronal ceroid lipofuscinosis	es un[a]	True	Neuronal ceroid lipofuscinosis	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Adult neuronal ceroid lipofuscinosis	es un[a]	True	Neuronal ceroid lipofuscinosis	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de epilepsia progresiva-discapacidad intelectual tipo finlandés (trastorno)	es un[a]	False	Neuronal ceroid lipofuscinosis	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
lipofuscinosis ceroide neuronal debida a deficiencia de catepsina D (trastorno)	es un[a]	False	Neuronal ceroid lipofuscinosis	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)

This concept is not in any reference sets

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Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
5483433011	NCL - neuronal ceroid lipofuscinosis	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
70121010	Neuronal ceroid lipofuscinosis	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
70122015	Cerebromacular degeneration	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
70123013	Cerebromacular dystrophy	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
70124019	Pigmentary retinal lipoid neuronal heredodegeneration	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Inactive	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
778865010	Neuronal ceroid lipofuscinosis (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
946502019	lipofuscinosis ceroide neuronal	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
946503012	degeneración cerebromacular	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
946504018	distrofia cerebromacular	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
946505017	heredodegeneración neuronal lipoidea retiniana pigmentaria	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Inactive	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
946506016	lipofuscinosis ceroide neuronal (trastorno)	es	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module