447351004: enfermedad de sustancia blanca evanescente (trastorno)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\...

\Head finding (finding)\hallazgo en el cerebro\Disorder of brain (disorder)\Degenerative brain disorder\Cerebral degeneration (disorder)\Vanishing white matter disease (disorder)
\Head finding (finding)\hallazgo en el cerebro\Disorder of brain (disorder)\Leucoencephalopathy\Vanishing white matter disease (disorder)
\Head finding (finding)\hallazgo relacionado con la región de la cabeza (hallazgo)\Leucoencephalopathy\Vanishing white matter disease (disorder)
\Head finding (finding)\Disorder of head (disorder)\Disorder of brain (disorder)\Degenerative brain disorder\Cerebral degeneration (disorder)\Vanishing white matter disease (disorder)
\Head finding (finding)\Disorder of head (disorder)\Disorder of brain (disorder)\Leucoencephalopathy\Vanishing white matter disease (disorder)

\lesión neurológica\Leukodystrophy\Vanishing white matter disease (disorder)

\Finding related to coordination / incoordination (finding)\Ataxia\Hereditary ataxia (disorder)\Vanishing white matter disease (disorder)

\hallazgo en el sistema nervioso central\hallazgo en el cerebro\Disorder of brain (disorder)\Degenerative brain disorder\Cerebral degeneration (disorder)\Vanishing white matter disease (disorder)
\hallazgo en el sistema nervioso central\hallazgo en el cerebro\Disorder of brain (disorder)\Leucoencephalopathy\Vanishing white matter disease (disorder)
\hallazgo en el sistema nervioso central\Disorder of the central nervous system (disorder)\Disorder of brain (disorder)\Degenerative brain disorder\Cerebral degeneration (disorder)\Vanishing white matter disease (disorder)
\hallazgo en el sistema nervioso central\Disorder of the central nervous system (disorder)\Disorder of brain (disorder)\Leucoencephalopathy\Vanishing white matter disease (disorder)
\hallazgo en el sistema nervioso central\Disorder of the central nervous system (disorder)\enfermedad degenerativa del sistema nervioso central\Leukodystrophy\Vanishing white matter disease (disorder)
\hallazgo en el sistema nervioso central\Disorder of the central nervous system (disorder)\enfermedad degenerativa del sistema nervioso central\enfermedad degenerativa hereditaria del sistema nervioso central\Vanishing white matter disease (disorder)
\hallazgo en el sistema nervioso central\Disorder of the central nervous system (disorder)\enfermedad degenerativa del sistema nervioso central\Degenerative brain disorder\Cerebral degeneration (disorder)\Vanishing white matter disease (disorder)

\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema nervioso\Hereditary ataxia (disorder)\Vanishing white matter disease (disorder)
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema nervioso\enfermedad degenerativa hereditaria del sistema nervioso central\Vanishing white matter disease (disorder)
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\Autosomal hereditary disorder\trastorno hereditario autosómico recesivo\Vanishing white matter disease (disorder)
\enfermedad\trastorno degenerativo\enfermedad degenerativa del sistema nervioso central\Leukodystrophy\Vanishing white matter disease (disorder)
\enfermedad\trastorno degenerativo\enfermedad degenerativa del sistema nervioso central\enfermedad degenerativa hereditaria del sistema nervioso central\Vanishing white matter disease (disorder)
\enfermedad\trastorno degenerativo\enfermedad degenerativa del sistema nervioso central\Degenerative brain disorder\Cerebral degeneration (disorder)\Vanishing white matter disease (disorder)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema nervioso\Hereditary ataxia (disorder)\Vanishing white matter disease (disorder)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema nervioso\enfermedad degenerativa hereditaria del sistema nervioso central\Vanishing white matter disease (disorder)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\Neuropathy (disorder)\Leukodystrophy\Vanishing white matter disease (disorder)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\trastorno hereditario del sistema nervioso\Hereditary ataxia (disorder)\Vanishing white matter disease (disorder)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\trastorno hereditario del sistema nervioso\enfermedad degenerativa hereditaria del sistema nervioso central\Vanishing white matter disease (disorder)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\Disorder of the central nervous system (disorder)\Disorder of brain (disorder)\Degenerative brain disorder\Cerebral degeneration (disorder)\Vanishing white matter disease (disorder)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\Disorder of the central nervous system (disorder)\Disorder of brain (disorder)\Leucoencephalopathy\Vanishing white matter disease (disorder)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\Disorder of the central nervous system (disorder)\enfermedad degenerativa del sistema nervioso central\Leukodystrophy\Vanishing white matter disease (disorder)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\Disorder of the central nervous system (disorder)\enfermedad degenerativa del sistema nervioso central\enfermedad degenerativa hereditaria del sistema nervioso central\Vanishing white matter disease (disorder)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\Disorder of the central nervous system (disorder)\enfermedad degenerativa del sistema nervioso central\Degenerative brain disorder\Cerebral degeneration (disorder)\Vanishing white matter disease (disorder)
\enfermedad\Disorder of head (disorder)\Disorder of brain (disorder)\Degenerative brain disorder\Cerebral degeneration (disorder)\Vanishing white matter disease (disorder)
\enfermedad\Disorder of head (disorder)\Disorder of brain (disorder)\Leucoencephalopathy\Vanishing white matter disease (disorder)

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jan 2011. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module

2196581000209119 ataxia infantil con hipomielinización difusa del sistema nervioso central es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
2196591000209116 síndrome CACH - ataxia infantil con hipomielinización difusa del sistema nervioso central es sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
2196601000209111 leucoencefalopatía con desaparición de la sustancia blanca es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
2196611000209114 mielinosis central difusa es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
2880283014 Vanishing white matter disease (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
2883499019 Vanishing white matter disease en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
2895416010 enfermedad de sustancia blanca evanescente es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
2895459017 enfermedad de sustancia blanca evanescente (trastorno) es descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
4551991015 Myelinosis centralis diffusa en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
4551992010 Childhood ataxia with diffuse central nervous system hypomyelination en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
4551993017 CACH (childhood ataxia with diffuse central nervous system hypomyelination) syndrome en sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
4551994011 Leucoencephalopathy with vanishing white matter en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
4551995012 Leukoencephalopathy with vanishing white matter en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
2196621000209119 Enfermedad que se presenta entre los 2 y 5 años de edad con síndrome espástico cerebeloso exacerbado por episodios de fiebre o trauma encefálico, progresión rápida que ocasiona la muerte luego de 5 a 10 años de evolución. Compromiso difuso de sustancia blanca en RM cerebral con intensidad de señal similar al LCR (cavitación). Herencia autosómica recesiva. Los hallazgos patológicos consisten en leucodistrofia cavitada ortocromática con densidad de oligodendrocitos aumentada. La enfermedad se vincula con mutaciones de los genes EIF2B que codifican 5 subunidades del factor eucariótico de iniciación de la traducción (eIF2B) involucrado en la síntesis proteica y su regulación bajo estrés celular. es definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
4552001011 Onset of disease between 2 and 5 years of age with characteristics of cerebello-spastic syndrome exacerbated by episodes of fever or head trauma leading to death after 5 to 10 years of disease evolution, diffuse involvement of the white matter on cerebral MRI with a CSF-like signal intensity (cavitation), a recessive autosomal mode of inheritance, neuropathologic findings consistent with a cavitating orthochromatic leukodystrophy with increased number of oligodendrocytes. This disease is linked to mutations in the five EIF2B genes encoding the five subunits of the eukaryotic initiation factor 2B (eIF2B), involved in the protein synthesis and its regulation under cellular stress. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5454092010 A new leukoencephalopathy, the CACH syndrome (Childhood Ataxia with Central nervous system Hypomyelination) or VWM (Vanishing White Matter) was identified on clinical and MRI criteria. Classically, this disease is characterized by onset between 2 and 5 years of age, with a cerebello-spastic syndrome exacerbated by episodes of fever or head trauma leading to death after 5 to 10 years of disease evolution, a diffuse involvement of the white matter on cerebral MRI with a CSF-like signal intensity (cavitation), a recessive autosomal mode of inheritance, neuropathologic findings consistent with a cavitating orthochromatic leukodystrophy with increased number of oligodendrocytes with sometimes foamy aspect. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5454093017 A new leucoencephalopathy, the CACH syndrome (Childhood Ataxia with Central nervous system Hypomyelination) or VWM (Vanishing White Matter) was identified on clinical and MRI criteria. Classically, this disease is characterised by onset between 2 and 5 years of age, with a cerebello-spastic syndrome exacerbated by episodes of fever or head trauma leading to death after 5 to 10 years of disease evolution, a diffuse involvement of the white matter on cerebral MRI with a CSF-like signal intensity (cavitation), a recessive autosomal mode of inheritance, neuropathologic findings consistent with a cavitating orthochromatic leucodystrophy with increased number of oligodendrocytes with sometimes foamy aspect. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
Vanishing white matter disease (disorder)	morfología asociada	alteración de la vaina de mielina	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Vanishing white matter disease (disorder)	es un[a]	Hereditary ataxia (disorder)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Vanishing white matter disease (disorder)	es un[a]	Cerebral degeneration (disorder)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Vanishing white matter disease (disorder)	es un[a]	enfermedad degenerativa hereditaria del sistema nervioso central	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Vanishing white matter disease (disorder)	sitio del hallazgo	estructura de la materia blanca del cerebro	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
Vanishing white matter disease (disorder)	sitio del hallazgo	estructura de fibra mielinizada de nervio (estructura corporal)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Vanishing white matter disease (disorder)	es un[a]	Leucoencephalopathy	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Vanishing white matter disease (disorder)	es un[a]	trastorno hereditario autosómico recesivo	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Vanishing white matter disease (disorder)	morfología asociada	Dystrophy (morphologic abnormality)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
Vanishing white matter disease (disorder)	es un[a]	Leukodystrophy	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Vanishing white matter disease (disorder)	es un[a]	Disorder of brain (disorder)	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Vanishing white matter disease (disorder)	es un[a]	Demyelinating disease of central nervous system	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Vanishing white matter disease (disorder)	morfología asociada	Demyelination	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Vanishing white matter disease (disorder)	sitio del hallazgo	estructura de la materia blanca del cerebro	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Vanishing white matter disease (disorder)	morfología asociada	Demyelination	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Vanishing white matter disease (disorder)	sitio del hallazgo	estructura de la materia blanca del cerebro	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Vanishing white matter disease (disorder)	es un[a]	enfermedad de la sustancia blanca	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)

Inbound Relationships	Type	Active	Source	Characteristic	Refinability	Group
ovarioleucodistrofia	es un[a]	True	Vanishing white matter disease (disorder)	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)

Reference Sets

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

Back to Start

Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
2196581000209119	ataxia infantil con hipomielinización difusa del sistema nervioso central	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
2196591000209116	síndrome CACH - ataxia infantil con hipomielinización difusa del sistema nervioso central	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
2196601000209111	leucoencefalopatía con desaparición de la sustancia blanca	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
2196611000209114	mielinosis central difusa	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
2880283014	Vanishing white matter disease (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
2883499019	Vanishing white matter disease	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
2895416010	enfermedad de sustancia blanca evanescente	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
2895459017	enfermedad de sustancia blanca evanescente (trastorno)	es	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
4551991015	Myelinosis centralis diffusa	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
4551992010	Childhood ataxia with diffuse central nervous system hypomyelination	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
4551993017	CACH (childhood ataxia with diffuse central nervous system hypomyelination) syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
4551994011	Leucoencephalopathy with vanishing white matter	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
4551995012	Leukoencephalopathy with vanishing white matter	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
2196621000209119	Enfermedad que se presenta entre los 2 y 5 años de edad con síndrome espástico cerebeloso exacerbado por episodios de fiebre o trauma encefálico, progresión rápida que ocasiona la muerte luego de 5 a 10 años de evolución. Compromiso difuso de sustancia blanca en RM cerebral con intensidad de señal similar al LCR (cavitación). Herencia autosómica recesiva. Los hallazgos patológicos consisten en leucodistrofia cavitada ortocromática con densidad de oligodendrocitos aumentada. La enfermedad se vincula con mutaciones de los genes EIF2B que codifican 5 subunidades del factor eucariótico de iniciación de la traducción (eIF2B) involucrado en la síntesis proteica y su regulación bajo estrés celular.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
4552001011	Onset of disease between 2 and 5 years of age with characteristics of cerebello-spastic syndrome exacerbated by episodes of fever or head trauma leading to death after 5 to 10 years of disease evolution, diffuse involvement of the white matter on cerebral MRI with a CSF-like signal intensity (cavitation), a recessive autosomal mode of inheritance, neuropathologic findings consistent with a cavitating orthochromatic leukodystrophy with increased number of oligodendrocytes. This disease is linked to mutations in the five EIF2B genes encoding the five subunits of the eukaryotic initiation factor 2B (eIF2B), involved in the protein synthesis and its regulation under cellular stress.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5454092010	A new leukoencephalopathy, the CACH syndrome (Childhood Ataxia with Central nervous system Hypomyelination) or VWM (Vanishing White Matter) was identified on clinical and MRI criteria. Classically, this disease is characterized by onset between 2 and 5 years of age, with a cerebello-spastic syndrome exacerbated by episodes of fever or head trauma leading to death after 5 to 10 years of disease evolution, a diffuse involvement of the white matter on cerebral MRI with a CSF-like signal intensity (cavitation), a recessive autosomal mode of inheritance, neuropathologic findings consistent with a cavitating orthochromatic leukodystrophy with increased number of oligodendrocytes with sometimes foamy aspect.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5454093017	A new leucoencephalopathy, the CACH syndrome (Childhood Ataxia with Central nervous system Hypomyelination) or VWM (Vanishing White Matter) was identified on clinical and MRI criteria. Classically, this disease is characterised by onset between 2 and 5 years of age, with a cerebello-spastic syndrome exacerbated by episodes of fever or head trauma leading to death after 5 to 10 years of disease evolution, a diffuse involvement of the white matter on cerebral MRI with a CSF-like signal intensity (cavitation), a recessive autosomal mode of inheritance, neuropathologic findings consistent with a cavitating orthochromatic leucodystrophy with increased number of oligodendrocytes with sometimes foamy aspect.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)