47535005: Coloboma, heart defects, choanal atresia, retardation of growth and development, genitourinary problems, ear abnormalities syndrome (disorder)

• concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\enfermedad\...
• \enfermedad genética\síndrome de coloboma, malformación cardíaca, atresia de coanas, retraso de crecimiento y desarrollo, trastornos genitourinarios y malformaciones auriculares (trastorno)
• \trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\Congenital malformation syndrome (disorder)\síndrome de malformaciones congénitas múltiples\síndrome de coloboma, malformación cardíaca, atresia de coanas, retraso de crecimiento y desarrollo, trastornos genitourinarios y malformaciones auriculares (trastorno)
• \Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\Congenital malformation syndrome (disorder)\síndrome de malformaciones congénitas múltiples\síndrome de coloboma, malformación cardíaca, atresia de coanas, retraso de crecimiento y desarrollo, trastornos genitourinarios y malformaciones auriculares (trastorno)

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jan 2002. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
1230481016	Coloboma, congenital heart disease, choanal atresia, growth retardation, genital hypoplasia, ear and hearing anomaly syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
1230482011	Coloboma, congenital heart disease, choanal atresia, growth retardation, genital hypoplasia, ear and hearing anomaly syndrome (disorder)	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Inactive	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
2612387011	Coloboma, heart malformation, choanal atresia, retardation of growth and development, genital abnormalities, and ear malformations (CHARGE) association (disorder)	en	descripción completa	Inactive	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
2620800011	Coloboma, heart malformation, choanal atresia, retardation of growth and development, genital abnormalities, and ear malformations (CHARGE) association	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Inactive	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
2630655018	asociación de coloboma, malformación cardíaca, atresia de coanas, retraso de crecimiento y desarrollo, anomalías genitales y malformaciones auriculares (CHARGE) (trastorno)	es	descripción completa	Inactive	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
2630696015	asociación de coloboma, malformación cardíaca, atresia de coanas, retraso de crecimiento y desarrollo, anomalías genitales y malformaciones auriculares (CHARGE)	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
2768181000209117	síndrome CHARGE	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
2768191000209119	síndrome de Hall-Hittner	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
2785441000209113	síndrome de coloboma, malformación cardíaca, atresia de coanas, retraso de crecimiento y desarrollo, trastornos genitourinarios y malformaciones auriculares (trastorno)	es	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
2785451000209110	síndrome de coloboma, malformación cardíaca, atresia de coanas, retraso de crecimiento y desarrollo, trastornos genitourinarios y malformaciones auriculares	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
2913787017	Coloboma, heart malformation, choanal atresia, retardation of growth and development, genital abnormalities, and ear malformations association (disorder)	en	descripción completa	Inactive	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
2914551016	Coloboma, heart malformation, choanal atresia, retardation of growth and development, genital abnormalities, and ear malformations association	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
2917859019	asociación de coloboma, malformación cardíaca, atresia de coanas, retraso de crecimiento y desarrollo, anomalías genitales y malformaciones auriculares	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
2963707017	asociación de coloboma, malformación cardíaca, atresia de coanas, retraso de crecimiento y desarrollo, anomalías genitales y malformaciones auriculares (trastorno)	es	descripción completa	Inactive	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
5036205018	Coloboma, heart defects, choanal atresia, retardation of growth and development, genitourinary problems, ear abnormalities syndrome (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5036206017	Coloboma, heart defects, choanal atresia, retardation of growth and development, genitourinary problems, ear abnormalities syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5036207014	CHARGE syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5036208016	CHARGE (coloboma, heart anomaly, choanal atresia, retardation, genital and ear anomalies) syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5036209012	Hall Hittner syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
785004017	CHARGE association (disorder)	en	descripción completa	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
79242013	CHARGE association	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
959880014	asociación CHARGE	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
959881013	asociación CHARGE (trastorno)	es	descripción completa	Inactive	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
2768171000209115	Es un síndrome de anomalías congénitas múltiples que se caracteriza por la combinación variable de anomalías múltiples, principalmente coloboma, atresia/estenosis coanal, disfunción de los nervios craneales y anomalías del oído (características conocidas como las 4 C principales). El síndrome muestra un cuadro clínico variable, incluso en una misma familia, según las anomalías asociadas. En la mayoría de los casos, el síndrome de CHARGE se debe a mutaciones heterocigóticas en CHD7 (8q12.2) que codifica la proteína de unión de ADN de helicasa de cromodominio. El síndrome de CHARGE es esporádico o muestra una transmisión autosómica dominante. Existe un riesgo de mosaicismo gonadal de un 1-2%.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
5036210019	A multiple congenital anomaly syndrome with characteristics of variable combination of multiple anomalies, mainly coloboma; choanal atresia/stenosis; cranial nerve dysfunction; characteristic ear anomalies (known as the major 4 C's). The syndrome shows a variable clinical picture, even within a family, depending on the associated anomalies. In most cases, CHARGE syndrome is due to heterozygous mutations in CHD7 (8q12.2) encoding the chromodomain helicase DNA-binding protein. CHARGE syndrome is either sporadic or shows an autosomal dominant transmission. There is a 1-2% risk of gonadal mosaicism.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5454085017	CHARGE syndrome is a multiple congenital anomaly syndrome characterised by the variable combination of multiple anomalies, mainly Coloboma; Choanal atresia/stenosis; Cranial nerve dysfunction; Characteristic ear anomalies (known as the major 4 C's).	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5454086016	CHARGE syndrome is a multiple congenital anomaly syndrome characterized by the variable combination of multiple anomalies, mainly Coloboma; Choanal atresia/stenosis; Cranial nerve dysfunction; Characteristic ear anomalies (known as the major 4 C's).	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Expanded Value Set

Reference Sets

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

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