50056009: Dibasic amino aciduria type 1 (disorder)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\...

\Viscus structure finding (finding)\órgano abdominal - hallazgo\hallazgo de riñón\nefropatía\...

\Hereditary nephropathy (disorder)\aminoaciduria dibásica tipo 1 (trastorno)

\defecto de transporte específico del túbulo renal\aminoaciduria diabética\aminoaciduria dibásica tipo 1 (trastorno)

\nefropatía metabólica\aminoaciduria diabética\aminoaciduria dibásica tipo 1 (trastorno)

\Mental state, behavior and/or psychosocial function finding (finding)\Behavior finding\Abnormal behavior\discapacidad intelectual (trastorno)\discapacidad intelectual de causa genética\aminoaciduria dibásica tipo 1 (trastorno)

\hallazgo relacionado con la estructura del tronco\hallazgo relacionado con el segmento abdominopélvico del tronco\trastorno del segmento abdominopélvico del tronco\Disorder of abdomen (disorder)\trastorno de compartimiento retroperitoneal\nefropatía\Hereditary nephropathy (disorder)\aminoaciduria dibásica tipo 1 (trastorno)
\hallazgo relacionado con la estructura del tronco\hallazgo relacionado con el segmento abdominopélvico del tronco\trastorno del segmento abdominopélvico del tronco\Disorder of abdomen (disorder)\trastorno de compartimiento retroperitoneal\nefropatía\defecto de transporte específico del túbulo renal\aminoaciduria diabética\aminoaciduria dibásica tipo 1 (trastorno)
\hallazgo relacionado con la estructura del tronco\hallazgo relacionado con el segmento abdominopélvico del tronco\trastorno del segmento abdominopélvico del tronco\Disorder of abdomen (disorder)\trastorno de compartimiento retroperitoneal\nefropatía\nefropatía metabólica\aminoaciduria diabética\aminoaciduria dibásica tipo 1 (trastorno)
\hallazgo relacionado con la estructura del tronco\hallazgo relacionado con el segmento abdominopélvico del tronco\trastorno del segmento abdominopélvico del tronco\Disorder of abdomen (disorder)\Disorder of kidney and/or ureter (disorder)\nefropatía\Hereditary nephropathy (disorder)\aminoaciduria dibásica tipo 1 (trastorno)
\hallazgo relacionado con la estructura del tronco\hallazgo relacionado con el segmento abdominopélvico del tronco\trastorno del segmento abdominopélvico del tronco\Disorder of abdomen (disorder)\Disorder of kidney and/or ureter (disorder)\nefropatía\defecto de transporte específico del túbulo renal\aminoaciduria diabética\aminoaciduria dibásica tipo 1 (trastorno)
\hallazgo relacionado con la estructura del tronco\hallazgo relacionado con el segmento abdominopélvico del tronco\trastorno del segmento abdominopélvico del tronco\Disorder of abdomen (disorder)\Disorder of kidney and/or ureter (disorder)\nefropatía\nefropatía metabólica\aminoaciduria diabética\aminoaciduria dibásica tipo 1 (trastorno)
\hallazgo relacionado con la estructura del tronco\hallazgo relacionado con el segmento abdominopélvico del tronco\trastorno del segmento abdominopélvico del tronco\Disorder of the genitourinary system (disorder)\trastorno de vía urinaria\Disorder of kidney and/or ureter (disorder)\nefropatía\Hereditary nephropathy (disorder)\aminoaciduria dibásica tipo 1 (trastorno)
\hallazgo relacionado con la estructura del tronco\hallazgo relacionado con el segmento abdominopélvico del tronco\trastorno del segmento abdominopélvico del tronco\Disorder of the genitourinary system (disorder)\trastorno de vía urinaria\Disorder of kidney and/or ureter (disorder)\nefropatía\defecto de transporte específico del túbulo renal\aminoaciduria diabética\aminoaciduria dibásica tipo 1 (trastorno)
\hallazgo relacionado con la estructura del tronco\hallazgo relacionado con el segmento abdominopélvico del tronco\trastorno del segmento abdominopélvico del tronco\Disorder of the genitourinary system (disorder)\trastorno de vía urinaria\Disorder of kidney and/or ureter (disorder)\nefropatía\nefropatía metabólica\aminoaciduria diabética\aminoaciduria dibásica tipo 1 (trastorno)
\hallazgo relacionado con la estructura del tronco\hallazgo relacionado con el segmento abdominopélvico del tronco\trastorno del segmento abdominopélvico del tronco\Disorder of the genitourinary system (disorder)\trastorno de vía urinaria\trastorno hereditario de vías urinarias\Hereditary nephropathy (disorder)\aminoaciduria dibásica tipo 1 (trastorno)
\hallazgo relacionado con la estructura del tronco\hallazgo relacionado con el segmento abdominopélvico del tronco\Finding of abdomen\órgano abdominal - hallazgo\hallazgo de riñón\nefropatía\Hereditary nephropathy (disorder)\aminoaciduria dibásica tipo 1 (trastorno)
\hallazgo relacionado con la estructura del tronco\hallazgo relacionado con el segmento abdominopélvico del tronco\Finding of abdomen\órgano abdominal - hallazgo\hallazgo de riñón\nefropatía\defecto de transporte específico del túbulo renal\aminoaciduria diabética\aminoaciduria dibásica tipo 1 (trastorno)
\hallazgo relacionado con la estructura del tronco\hallazgo relacionado con el segmento abdominopélvico del tronco\Finding of abdomen\órgano abdominal - hallazgo\hallazgo de riñón\nefropatía\nefropatía metabólica\aminoaciduria diabética\aminoaciduria dibásica tipo 1 (trastorno)
\hallazgo relacionado con la estructura del tronco\hallazgo relacionado con el segmento abdominopélvico del tronco\Finding of abdomen\Disorder of abdomen (disorder)\trastorno de compartimiento retroperitoneal\nefropatía\Hereditary nephropathy (disorder)\aminoaciduria dibásica tipo 1 (trastorno)
\hallazgo relacionado con la estructura del tronco\hallazgo relacionado con el segmento abdominopélvico del tronco\Finding of abdomen\Disorder of abdomen (disorder)\trastorno de compartimiento retroperitoneal\nefropatía\defecto de transporte específico del túbulo renal\aminoaciduria diabética\aminoaciduria dibásica tipo 1 (trastorno)
\hallazgo relacionado con la estructura del tronco\hallazgo relacionado con el segmento abdominopélvico del tronco\Finding of abdomen\Disorder of abdomen (disorder)\trastorno de compartimiento retroperitoneal\nefropatía\nefropatía metabólica\aminoaciduria diabética\aminoaciduria dibásica tipo 1 (trastorno)
\hallazgo relacionado con la estructura del tronco\hallazgo relacionado con el segmento abdominopélvico del tronco\Finding of abdomen\Disorder of abdomen (disorder)\Disorder of kidney and/or ureter (disorder)\nefropatía\Hereditary nephropathy (disorder)\aminoaciduria dibásica tipo 1 (trastorno)
\hallazgo relacionado con la estructura del tronco\hallazgo relacionado con el segmento abdominopélvico del tronco\Finding of abdomen\Disorder of abdomen (disorder)\Disorder of kidney and/or ureter (disorder)\nefropatía\defecto de transporte específico del túbulo renal\aminoaciduria diabética\aminoaciduria dibásica tipo 1 (trastorno)
\hallazgo relacionado con la estructura del tronco\hallazgo relacionado con el segmento abdominopélvico del tronco\Finding of abdomen\Disorder of abdomen (disorder)\Disorder of kidney and/or ureter (disorder)\nefropatía\nefropatía metabólica\aminoaciduria diabética\aminoaciduria dibásica tipo 1 (trastorno)
\hallazgo relacionado con la estructura del tronco\hallazgo relacionado con el segmento abdominopélvico del tronco\hallazgo del aparato genitourinario\Urinary system finding\hallazgo de riñón\nefropatía\Hereditary nephropathy (disorder)\aminoaciduria dibásica tipo 1 (trastorno)
\hallazgo relacionado con la estructura del tronco\hallazgo relacionado con el segmento abdominopélvico del tronco\hallazgo del aparato genitourinario\Urinary system finding\hallazgo de riñón\nefropatía\defecto de transporte específico del túbulo renal\aminoaciduria diabética\aminoaciduria dibásica tipo 1 (trastorno)
\hallazgo relacionado con la estructura del tronco\hallazgo relacionado con el segmento abdominopélvico del tronco\hallazgo del aparato genitourinario\Urinary system finding\hallazgo de riñón\nefropatía\nefropatía metabólica\aminoaciduria diabética\aminoaciduria dibásica tipo 1 (trastorno)
\hallazgo relacionado con la estructura del tronco\hallazgo relacionado con el segmento abdominopélvico del tronco\hallazgo del aparato genitourinario\Urinary system finding\trastorno de vía urinaria\Disorder of kidney and/or ureter (disorder)\nefropatía\Hereditary nephropathy (disorder)\aminoaciduria dibásica tipo 1 (trastorno)
\hallazgo relacionado con la estructura del tronco\hallazgo relacionado con el segmento abdominopélvico del tronco\hallazgo del aparato genitourinario\Urinary system finding\trastorno de vía urinaria\Disorder of kidney and/or ureter (disorder)\nefropatía\defecto de transporte específico del túbulo renal\aminoaciduria diabética\aminoaciduria dibásica tipo 1 (trastorno)
\hallazgo relacionado con la estructura del tronco\hallazgo relacionado con el segmento abdominopélvico del tronco\hallazgo del aparato genitourinario\Urinary system finding\trastorno de vía urinaria\Disorder of kidney and/or ureter (disorder)\nefropatía\nefropatía metabólica\aminoaciduria diabética\aminoaciduria dibásica tipo 1 (trastorno)
\hallazgo relacionado con la estructura del tronco\hallazgo relacionado con el segmento abdominopélvico del tronco\hallazgo del aparato genitourinario\Urinary system finding\trastorno de vía urinaria\trastorno hereditario de vías urinarias\Hereditary nephropathy (disorder)\aminoaciduria dibásica tipo 1 (trastorno)
\hallazgo relacionado con la estructura del tronco\hallazgo relacionado con el segmento abdominopélvico del tronco\hallazgo del aparato genitourinario\Disorder of the genitourinary system (disorder)\trastorno de vía urinaria\Disorder of kidney and/or ureter (disorder)\nefropatía\Hereditary nephropathy (disorder)\aminoaciduria dibásica tipo 1 (trastorno)
\hallazgo relacionado con la estructura del tronco\hallazgo relacionado con el segmento abdominopélvico del tronco\hallazgo del aparato genitourinario\Disorder of the genitourinary system (disorder)\trastorno de vía urinaria\Disorder of kidney and/or ureter (disorder)\nefropatía\defecto de transporte específico del túbulo renal\aminoaciduria diabética\aminoaciduria dibásica tipo 1 (trastorno)
\hallazgo relacionado con la estructura del tronco\hallazgo relacionado con el segmento abdominopélvico del tronco\hallazgo del aparato genitourinario\Disorder of the genitourinary system (disorder)\trastorno de vía urinaria\Disorder of kidney and/or ureter (disorder)\nefropatía\nefropatía metabólica\aminoaciduria diabética\aminoaciduria dibásica tipo 1 (trastorno)
\hallazgo relacionado con la estructura del tronco\hallazgo relacionado con el segmento abdominopélvico del tronco\hallazgo del aparato genitourinario\Disorder of the genitourinary system (disorder)\trastorno de vía urinaria\trastorno hereditario de vías urinarias\Hereditary nephropathy (disorder)\aminoaciduria dibásica tipo 1 (trastorno)
\hallazgo relacionado con la estructura del tronco\Disorder of trunk (disorder)\trastorno del segmento abdominopélvico del tronco\Disorder of abdomen (disorder)\trastorno de compartimiento retroperitoneal\nefropatía\Hereditary nephropathy (disorder)\aminoaciduria dibásica tipo 1 (trastorno)
\hallazgo relacionado con la estructura del tronco\Disorder of trunk (disorder)\trastorno del segmento abdominopélvico del tronco\Disorder of abdomen (disorder)\trastorno de compartimiento retroperitoneal\nefropatía\defecto de transporte específico del túbulo renal\aminoaciduria diabética\aminoaciduria dibásica tipo 1 (trastorno)
\hallazgo relacionado con la estructura del tronco\Disorder of trunk (disorder)\trastorno del segmento abdominopélvico del tronco\Disorder of abdomen (disorder)\trastorno de compartimiento retroperitoneal\nefropatía\nefropatía metabólica\aminoaciduria diabética\aminoaciduria dibásica tipo 1 (trastorno)
\hallazgo relacionado con la estructura del tronco\Disorder of trunk (disorder)\trastorno del segmento abdominopélvico del tronco\Disorder of abdomen (disorder)\Disorder of kidney and/or ureter (disorder)\nefropatía\Hereditary nephropathy (disorder)\aminoaciduria dibásica tipo 1 (trastorno)
\hallazgo relacionado con la estructura del tronco\Disorder of trunk (disorder)\trastorno del segmento abdominopélvico del tronco\Disorder of abdomen (disorder)\Disorder of kidney and/or ureter (disorder)\nefropatía\defecto de transporte específico del túbulo renal\aminoaciduria diabética\aminoaciduria dibásica tipo 1 (trastorno)
\hallazgo relacionado con la estructura del tronco\Disorder of trunk (disorder)\trastorno del segmento abdominopélvico del tronco\Disorder of abdomen (disorder)\Disorder of kidney and/or ureter (disorder)\nefropatía\nefropatía metabólica\aminoaciduria diabética\aminoaciduria dibásica tipo 1 (trastorno)
\hallazgo relacionado con la estructura del tronco\Disorder of trunk (disorder)\trastorno del segmento abdominopélvico del tronco\Disorder of the genitourinary system (disorder)\trastorno de vía urinaria\Disorder of kidney and/or ureter (disorder)\nefropatía\Hereditary nephropathy (disorder)\aminoaciduria dibásica tipo 1 (trastorno)
\hallazgo relacionado con la estructura del tronco\Disorder of trunk (disorder)\trastorno del segmento abdominopélvico del tronco\Disorder of the genitourinary system (disorder)\trastorno de vía urinaria\Disorder of kidney and/or ureter (disorder)\nefropatía\defecto de transporte específico del túbulo renal\aminoaciduria diabética\aminoaciduria dibásica tipo 1 (trastorno)
\hallazgo relacionado con la estructura del tronco\Disorder of trunk (disorder)\trastorno del segmento abdominopélvico del tronco\Disorder of the genitourinary system (disorder)\trastorno de vía urinaria\Disorder of kidney and/or ureter (disorder)\nefropatía\nefropatía metabólica\aminoaciduria diabética\aminoaciduria dibásica tipo 1 (trastorno)
\hallazgo relacionado con la estructura del tronco\Disorder of trunk (disorder)\trastorno del segmento abdominopélvico del tronco\Disorder of the genitourinary system (disorder)\trastorno de vía urinaria\trastorno hereditario de vías urinarias\Hereditary nephropathy (disorder)\aminoaciduria dibásica tipo 1 (trastorno)

\hallazgo funcional\Cognitive function finding (finding)\Impaired cognition (finding)\discapacidad intelectual (trastorno)\discapacidad intelectual de causa genética\aminoaciduria dibásica tipo 1 (trastorno)
\hallazgo funcional\Cognitive function finding (finding)\hallazgo relacionado con la capacidad intelectual (hallazgo)\discapacidad intelectual (trastorno)\discapacidad intelectual de causa genética\aminoaciduria dibásica tipo 1 (trastorno)
\hallazgo funcional\hallazgo en el campo de la inteligencia\hallazgo relacionado con la capacidad intelectual (hallazgo)\discapacidad intelectual (trastorno)\discapacidad intelectual de causa genética\aminoaciduria dibásica tipo 1 (trastorno)

\enfermedad\enfermedad genética\discapacidad intelectual de causa genética\aminoaciduria dibásica tipo 1 (trastorno)
\enfermedad\enfermedad genética\aminoaciduria diabética\aminoaciduria dibásica tipo 1 (trastorno)
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario de vías urinarias\Hereditary nephropathy (disorder)\aminoaciduria dibásica tipo 1 (trastorno)
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario congénito\aminoaciduria dibásica tipo 1 (trastorno)
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\Autosomal hereditary disorder\trastorno hereditario autosómico recesivo\aminoaciduria dibásica tipo 1 (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario de vías urinarias\Hereditary nephropathy (disorder)\aminoaciduria dibásica tipo 1 (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of the genitourinary system (disorder)\trastorno de vía urinaria\Disorder of kidney and/or ureter (disorder)\nefropatía\Hereditary nephropathy (disorder)\aminoaciduria dibásica tipo 1 (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of the genitourinary system (disorder)\trastorno de vía urinaria\Disorder of kidney and/or ureter (disorder)\nefropatía\defecto de transporte específico del túbulo renal\aminoaciduria diabética\aminoaciduria dibásica tipo 1 (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of the genitourinary system (disorder)\trastorno de vía urinaria\Disorder of kidney and/or ureter (disorder)\nefropatía\nefropatía metabólica\aminoaciduria diabética\aminoaciduria dibásica tipo 1 (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of the genitourinary system (disorder)\trastorno de vía urinaria\trastorno hereditario de vías urinarias\Hereditary nephropathy (disorder)\aminoaciduria dibásica tipo 1 (trastorno)
\enfermedad\Disorder of trunk (disorder)\trastorno del segmento abdominopélvico del tronco\Disorder of abdomen (disorder)\trastorno de compartimiento retroperitoneal\nefropatía\Hereditary nephropathy (disorder)\aminoaciduria dibásica tipo 1 (trastorno)
\enfermedad\Disorder of trunk (disorder)\trastorno del segmento abdominopélvico del tronco\Disorder of abdomen (disorder)\trastorno de compartimiento retroperitoneal\nefropatía\defecto de transporte específico del túbulo renal\aminoaciduria diabética\aminoaciduria dibásica tipo 1 (trastorno)
\enfermedad\Disorder of trunk (disorder)\trastorno del segmento abdominopélvico del tronco\Disorder of abdomen (disorder)\trastorno de compartimiento retroperitoneal\nefropatía\nefropatía metabólica\aminoaciduria diabética\aminoaciduria dibásica tipo 1 (trastorno)
\enfermedad\Disorder of trunk (disorder)\trastorno del segmento abdominopélvico del tronco\Disorder of abdomen (disorder)\Disorder of kidney and/or ureter (disorder)\nefropatía\Hereditary nephropathy (disorder)\aminoaciduria dibásica tipo 1 (trastorno)
\enfermedad\Disorder of trunk (disorder)\trastorno del segmento abdominopélvico del tronco\Disorder of abdomen (disorder)\Disorder of kidney and/or ureter (disorder)\nefropatía\defecto de transporte específico del túbulo renal\aminoaciduria diabética\aminoaciduria dibásica tipo 1 (trastorno)
\enfermedad\Disorder of trunk (disorder)\trastorno del segmento abdominopélvico del tronco\Disorder of abdomen (disorder)\Disorder of kidney and/or ureter (disorder)\nefropatía\nefropatía metabólica\aminoaciduria diabética\aminoaciduria dibásica tipo 1 (trastorno)
\enfermedad\Disorder of trunk (disorder)\trastorno del segmento abdominopélvico del tronco\Disorder of the genitourinary system (disorder)\trastorno de vía urinaria\Disorder of kidney and/or ureter (disorder)\nefropatía\Hereditary nephropathy (disorder)\aminoaciduria dibásica tipo 1 (trastorno)
\enfermedad\Disorder of trunk (disorder)\trastorno del segmento abdominopélvico del tronco\Disorder of the genitourinary system (disorder)\trastorno de vía urinaria\Disorder of kidney and/or ureter (disorder)\nefropatía\defecto de transporte específico del túbulo renal\aminoaciduria diabética\aminoaciduria dibásica tipo 1 (trastorno)
\enfermedad\Disorder of trunk (disorder)\trastorno del segmento abdominopélvico del tronco\Disorder of the genitourinary system (disorder)\trastorno de vía urinaria\Disorder of kidney and/or ureter (disorder)\nefropatía\nefropatía metabólica\aminoaciduria diabética\aminoaciduria dibásica tipo 1 (trastorno)
\enfermedad\Disorder of trunk (disorder)\trastorno del segmento abdominopélvico del tronco\Disorder of the genitourinary system (disorder)\trastorno de vía urinaria\trastorno hereditario de vías urinarias\Hereditary nephropathy (disorder)\aminoaciduria dibásica tipo 1 (trastorno)
\enfermedad\enfermedad metabólica\trastorno del metabolismo de los ácidos orgánicos\Disorder of amino acid metabolism\trastorno del metabolismo de los aminoácidos y ácidos orgánicos\Amino acid transport disorder\aminoaciduria diabética\aminoaciduria dibásica tipo 1 (trastorno)
\enfermedad\enfermedad metabólica\trastorno del transporte metabólico\Amino acid transport disorder\aminoaciduria diabética\aminoaciduria dibásica tipo 1 (trastorno)
\enfermedad\enfermedad metabólica\nefropatía metabólica\aminoaciduria diabética\aminoaciduria dibásica tipo 1 (trastorno)
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\Neurodevelopmental disorder\discapacidad intelectual (trastorno)\discapacidad intelectual de causa genética\aminoaciduria dibásica tipo 1 (trastorno)
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\trastorno hereditario congénito\aminoaciduria dibásica tipo 1 (trastorno)

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jan 2002. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module

4233311000209112 aminoaciduria dibásica tipo 1 (trastorno) es descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
4233321000209117 aminoaciduria dibásica tipo 1 es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
4233331000209119 intolerancia a la proteína lisinúrica tipo 1 es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
495577010 Dibasic aminoaciduria - type I en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5480484013 Dibasic amino aciduria type 1 (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5480485014 Dibasic amino aciduria type I en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5480486010 Dibasic amino aciduria type 1 en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
787802018 Lysinuric protein intolerance, type 1 (disorder) en descripción completa Inactive uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
83379013 Lysinuric protein intolerance, type 1 en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
966030017 intolerancia a la proteína lisinúrica, tipo 1 es sinónimo (metadato del núcleo) Inactive uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
966031018 intolerancia a la proteína lisinúrica, tipo 1 (trastorno) es descripción completa Inactive uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
aminoaciduria dibásica tipo 1 (trastorno)	es un[a]	discapacidad intelectual de causa genética	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
aminoaciduria dibásica tipo 1 (trastorno)	es un[a]	aminoaciduria diabética	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
aminoaciduria dibásica tipo 1 (trastorno)	es un[a]	trastorno hereditario congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
aminoaciduria dibásica tipo 1 (trastorno)	es un[a]	Hereditary nephropathy (disorder)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
aminoaciduria dibásica tipo 1 (trastorno)	es un[a]	trastorno hereditario autosómico recesivo	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
aminoaciduria dibásica tipo 1 (trastorno)	sitio del hallazgo	estructura del riñón	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
aminoaciduria dibásica tipo 1 (trastorno)	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4
aminoaciduria dibásica tipo 1 (trastorno)	interpreta	capacidad intelectual	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
aminoaciduria dibásica tipo 1 (trastorno)	tiene interpretación	dañado	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
aminoaciduria dibásica tipo 1 (trastorno)	interpreta	Adaptation behavior (observable entity)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
aminoaciduria dibásica tipo 1 (trastorno)	tiene interpretación	dañado	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
aminoaciduria dibásica tipo 1 (trastorno)	es un[a]	intolerancia proteica lisinúrica	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
aminoaciduria dibásica tipo 1 (trastorno)	es un[a]	intolerancia a las proteínas listinúrica	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
aminoaciduria dibásica tipo 1 (trastorno)	sitio del hallazgo	estructura de sistema corporal	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
aminoaciduria dibásica tipo 1 (trastorno)	ocurrencia	congénito	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)

Inbound Relationships

Type

Active

Source

Characteristic

Refinability

Group

This concept is not in any reference sets