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52616002: Freeman-Sheldon syndrome (disorder)


Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jan 2002. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module
3425566016 Distal arthrogryposis type 2A en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
4038901000209111 displasia craneocarpotarsal es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
4038911000209114 displasia cráneo-carpo-tarsal es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
4060541000209114 síndrome de Freeman-Sheldon (trastorno) es descripción completa Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
4060551000209111 síndrome de Freeman-Sheldon es sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
5454073013 Craniocarpotarsal dysplasia en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5454074019 Craniocarpotarsal dystrophy en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5454075018 Freeman Burian syndrome en sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
790645014 Freeman-Sheldon syndrome (disorder) en descripción completa Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
87570012 Freeman-Sheldon syndrome en sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
87571011 Whistling face syndrome en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
972264014 síndrome de Freeman - Sheldon es sinónimo (metadato del núcleo) Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
972265010 síndrome de Freeman - Sheldon (trastorno) es descripción completa Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3425567013 A very rare, multiple congenital contractures syndrome with characteristics of microstomia with a whistling appearance of the mouth, distinctive facies, club foot and joint contractures. This disease is the most severe form of distal arthrogryposis. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
403861000209115 Un síndrome muy raro, de múltiples contracturas congénitas, caracterizado por microstomía con la boca en aparente posición de silbido, facies distintiva, pie zambo y contracturas articulares. La enfermedad es la forma más severa de artrogriposis distal. es definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
4038921000209119 Una forma rara y congénita de síndrome de artrogriposis distal que se caracteriza por microstomía, apariencia facial en silbido, mentón con pliegue en forma de V o H y pliegues nasolabiales prominentes. La mayoría de los pacientes presentan pie bot y contracturas articulares congénitas en manos y pies. Es la forma más grave de artrogriposis distal. es definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
5454076017 A rare congenital, distal arthrogryposis syndrome characterised by microstomia, whistling-face appearance, chin with V- or H- shaped crease, and prominent nasolabial folds; most patients present club foot and congenital joint contractures of the hands and feet. It is the most severe form of distal arthrogryposis. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5454077014 A rare congenital, distal arthrogryposis syndrome characterized by microstomia, whistling-face appearance, chin with V- or H- shaped crease, and prominent nasolabial folds; most patients present club foot and congenital joint contractures of the hands and feet. It is the most severe form of distal arthrogryposis. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)


0 descendants.

Expanded Value Set


Outbound Relationships Type Target Active Characteristic Refinability Group Values
síndrome de Freeman-Sheldon (trastorno) Pathological process (attribute) proceso de desarrollo patológico true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
síndrome de Freeman-Sheldon (trastorno) morfología asociada estructura morfológicamente anormal (anomalía morfológica) true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 2
síndrome de Freeman-Sheldon (trastorno) es un[a] anomalía congénita de hueso y articulación false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de Freeman-Sheldon (trastorno) es un[a] Inherited arthrogryposis true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de Freeman-Sheldon (trastorno) Pathological process (attribute) proceso de desarrollo patológico true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 2
síndrome de Freeman-Sheldon (trastorno) tiene interpretación Decreased true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 3
síndrome de Freeman-Sheldon (trastorno) interpreta amplitud de movimiento articular true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 3
síndrome de Freeman-Sheldon (trastorno) sitio del hallazgo estructura de región articular (estructura corporal) true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
síndrome de Freeman-Sheldon (trastorno) sitio del hallazgo estructura articular de múltiples áreas del cuerpo (estructura corporal) true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 4
síndrome de Freeman-Sheldon (trastorno) morfología asociada Contracture (morphologic abnormality) true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 4
síndrome de Freeman-Sheldon (trastorno) es un[a] Autosomal hereditary disorder true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de Freeman-Sheldon (trastorno) morfología asociada anomalía congénita false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 2
síndrome de Freeman-Sheldon (trastorno) es un[a] Autosomal dominant hereditary disorder false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de Freeman-Sheldon (trastorno) es un[a] Congenital anomaly of face bones true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de Freeman-Sheldon (trastorno) es un[a] trastorno hereditario del sistema musculoesquelético false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de Freeman-Sheldon (trastorno) es un[a] trastorno hereditario del sistema nervioso false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de Freeman-Sheldon (trastorno) sitio del hallazgo estructura ósea de cara (estructura corporal) false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 2
síndrome de Freeman-Sheldon (trastorno) morfología asociada malformación congénita false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
síndrome de Freeman-Sheldon (trastorno) es un[a] síndrome de malformación múltiple con hallazgos cerebrales Y/O neuromusculares inusuales false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de Freeman-Sheldon (trastorno) es un[a] anomalía congénita de la cara false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de Freeman-Sheldon (trastorno) morfología asociada malformación congénita false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 2
síndrome de Freeman-Sheldon (trastorno) es un[a] trastorno hereditario del tejido conjuntivo false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de Freeman-Sheldon (trastorno) morfología asociada anomalía congénita false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 3
síndrome de Freeman-Sheldon (trastorno) sitio del hallazgo estructura ósea del cráneo false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 3
síndrome de Freeman-Sheldon (trastorno) morfología asociada malformación congénita false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 2
síndrome de Freeman-Sheldon (trastorno) morfología asociada malformación congénita false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 3
síndrome de Freeman-Sheldon (trastorno) sitio del hallazgo estructura ósea de cara (estructura corporal) false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
síndrome de Freeman-Sheldon (trastorno) morfología asociada malformación congénita false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
síndrome de Freeman-Sheldon (trastorno) ocurrencia congénito true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 2
síndrome de Freeman-Sheldon (trastorno) morfología asociada Developmental abnormality false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 2
síndrome de Freeman-Sheldon (trastorno) sitio del hallazgo estructura ósea de cara (estructura corporal) true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 2
síndrome de Freeman-Sheldon (trastorno) ocurrencia congénito true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
síndrome de Freeman-Sheldon (trastorno) es un[a] Distal arthrogryposis syndrome true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de Freeman-Sheldon (trastorno) es un[a] síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de Freeman-Sheldon (trastorno) morfología asociada Contracture (morphologic abnormality) true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
síndrome de Freeman-Sheldon (trastorno) sitio del hallazgo Joint structure false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
síndrome de Freeman-Sheldon (trastorno) sitio del hallazgo estructura de la cara false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de Freeman-Sheldon (trastorno) sitio del hallazgo Brain structure false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 3
síndrome de Freeman-Sheldon (trastorno) ocurrencia congénito false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)

Inbound Relationships Type Active Source Characteristic Refinability Group

Reference Sets

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

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