54954004: aspartilglucosaminuria (trastorno)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\...

\hallazgo en el sistema musculoesquelético\Disorder of musculoskeletal system\...

\trastorno hereditario del sistema musculoesquelético\Aspartylglucosaminuria (disorder)

\trastorno del sistema esquelético\Aspartylglucosaminuria (disorder)

\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\enfermedad metabólica hereditaria (trastorno)\metabolopatía congénita\trastorno del metabolismo de las glucoproteínas\oligosacaridosis\Aspartylglucosaminuria (disorder)
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\enfermedad metabólica hereditaria (trastorno)\metabolopatía congénita\metabolopatía hereditaria del sistema nervioso\Aspartylglucosaminuria (disorder)
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\enfermedad metabólica hereditaria (trastorno)\metabolopatía congénita\Storage disease\enfermedad de depósito lisosomal (trastorno)\oligosacaridosis\Aspartylglucosaminuria (disorder)
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema nervioso\metabolopatía hereditaria del sistema nervioso\Aspartylglucosaminuria (disorder)
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema musculoesquelético\Aspartylglucosaminuria (disorder)
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\Autosomal hereditary disorder\trastorno hereditario autosómico recesivo\Aspartylglucosaminuria (disorder)
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\metabolopatía congénita\trastorno del metabolismo de las glucoproteínas\oligosacaridosis\Aspartylglucosaminuria (disorder)
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\metabolopatía congénita\metabolopatía hereditaria del sistema nervioso\Aspartylglucosaminuria (disorder)
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\metabolopatía congénita\Storage disease\enfermedad de depósito lisosomal (trastorno)\oligosacaridosis\Aspartylglucosaminuria (disorder)
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\trastorno de enzimas lisosómicas (trastorno)\oligosacaridosis\Aspartylglucosaminuria (disorder)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema nervioso\metabolopatía hereditaria del sistema nervioso\Aspartylglucosaminuria (disorder)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema musculoesquelético\Aspartylglucosaminuria (disorder)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\trastorno hereditario del sistema nervioso\metabolopatía hereditaria del sistema nervioso\Aspartylglucosaminuria (disorder)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of musculoskeletal system\trastorno hereditario del sistema musculoesquelético\Aspartylglucosaminuria (disorder)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of musculoskeletal system\trastorno del sistema esquelético\Aspartylglucosaminuria (disorder)
\enfermedad\enfermedad metabólica\enfermedad metabólica hereditaria (trastorno)\metabolopatía congénita\trastorno del metabolismo de las glucoproteínas\oligosacaridosis\Aspartylglucosaminuria (disorder)
\enfermedad\enfermedad metabólica\enfermedad metabólica hereditaria (trastorno)\metabolopatía congénita\metabolopatía hereditaria del sistema nervioso\Aspartylglucosaminuria (disorder)
\enfermedad\enfermedad metabólica\enfermedad metabólica hereditaria (trastorno)\metabolopatía congénita\Storage disease\enfermedad de depósito lisosomal (trastorno)\oligosacaridosis\Aspartylglucosaminuria (disorder)
\enfermedad\enfermedad metabólica\enzimopatía\enfermedad de depósito lisosomal (trastorno)\oligosacaridosis\Aspartylglucosaminuria (disorder)
\enfermedad\enfermedad metabólica\enzimopatía\trastorno de enzimas lisosómicas (trastorno)\oligosacaridosis\Aspartylglucosaminuria (disorder)

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jan 2002. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
Aspartylglucosaminuria (disorder)	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Aspartylglucosaminuria (disorder)	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Aspartylglucosaminuria (disorder)	es un[a]	trastorno hereditario del sistema nervioso	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Aspartylglucosaminuria (disorder)	es un[a]	oligosacaridosis	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Aspartylglucosaminuria (disorder)	sitio del hallazgo	Structure of nervous system (body structure)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
Aspartylglucosaminuria (disorder)	es un[a]	trastorno hereditario del sistema musculoesquelético	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Aspartylglucosaminuria (disorder)	es un[a]	trastorno del sistema esquelético	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Aspartylglucosaminuria (disorder)	sitio del hallazgo	estructura del sistema esquelético	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
Aspartylglucosaminuria (disorder)	es un[a]	metabolopatía hereditaria del sistema nervioso	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Aspartylglucosaminuria (disorder)	Due to	deficiencia de aspartilglucosaminidasa (trastorno)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4
Aspartylglucosaminuria (disorder)	morfología asociada	Congenital dysplasia	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Aspartylglucosaminuria (disorder)	es un[a]	trastorno hereditario autosómico recesivo	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Aspartylglucosaminuria (disorder)	es un[a]	grupo de disostosis múltiple	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Aspartylglucosaminuria (disorder)	es un[a]	trastorno del metabolismo de las glucoproteínas	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Aspartylglucosaminuria (disorder)	morfología asociada	Congenital dysplasia	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Aspartylglucosaminuria (disorder)	sitio del hallazgo	estructura ósea	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Aspartylglucosaminuria (disorder)	ocurrencia	congénito	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
Aspartylglucosaminuria (disorder)	sitio del hallazgo	estructura ósea	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
Aspartylglucosaminuria (disorder)	morfología asociada	Congenital dysplasia	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
Aspartylglucosaminuria (disorder)	morfología asociada	Dysplasia	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Aspartylglucosaminuria (disorder)	sitio del hallazgo	estructura del sistema esquelético	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Aspartylglucosaminuria (disorder)	ocurrencia	congénito	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Aspartylglucosaminuria (disorder)	sitio del hallazgo	estructura ósea	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1

Inbound Relationships

Type

Active

Source

Characteristic

Refinability

Group

Reference Sets

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

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Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
1231386017	Aspartylglycosylaminase deficiency	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Inactive	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
793242016	Aspartylglucosaminuria (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
91352015	Aspartylglucosaminuria	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
91353013	Aspartylglycosaminuria	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
91354019	Aspartylglucosaminidase deficiency	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Inactive	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
977983015	aspartilglucosaminuria	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
977984014	deficiencia de aspartilglucosaminidasa	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Inactive	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
977985010	aspartilglucosaminuria (trastorno)	es	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
2195391000209117	Enfermedad de depósito lisosomal autosómica recesiva que pertenece al grupo de las oligosacaridosis. Los signos clínicos incluyen retardo mental de desarrollo lento, dismorfismo facial leve y leve cifoescoliosis. Causado por mutaciones del gen AGU localizado en 4q34.3.	es	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
4116651000209119	Una oligosacaridosis rara caracterizada por dismorfismo facial, discapacidad intelectual progresiva y deterioro psicomotor debido a la acumulación de glicoasparaginasa en tejidos y fluidos corporales.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
4570375018	An autosomal recessive lysosomal storage disease belonging to the oligosaccharidosis group. Clinical signs include slowly developing mental retardation, mild facial dysmorphism, and slight kyphoscoliosis. Caused by mutations in gene AGU located on 4q34.3. Transmission is autosomal recessive.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5155240019	An autosomal recessive lysosomal storage disease belonging to the oligosaccharidosis group. Clinical signs include slowly developing intellectual disability beginning with clumsiness, late speech, and hyperkinesia, mild facial dysmorphism, and slight kyphoscoliosis. Caused by mutations in gene AGU located on 4q34.3. Transmission is autosomal recessive.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5454067012	A rare oligosaccharidosis characterised by facial dysmorphism, progressive intellectual disability and psychomotor deterioration due to accumulation of glycoasparagines in tissues and body fluids.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5454068019	A rare oligosaccharidosis characterized by facial dysmorphism, progressive intellectual disability and psychomotor deterioration due to accumulation of glycoasparagines in tissues and body fluids.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)