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703526007: Progressive epilepsy-intellectual disability syndrome Finnish type (disorder)

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jul 2014. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module
1076281000209115 síndrome de epilepsia progresiva-discapacidad intelectual tipo finlandés (trastorno) es descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
1076291000209117 síndrome de epilepsia progresiva-discapacidad intelectual tipo finlandés es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3008925016 Progressive epilepsy with mental retardation en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3008996014 Northern epilepsy en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3009093012 Neuronal ceroid lipofuscinosis 8 (disorder) en descripción completa Inactive uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3009778015 Neuronal ceroid lipofuscinosis 8 en sinónimo (metadato del núcleo) Inactive uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3017486015 lipofuscinosis neuronal ceroidea 8 es sinónimo (metadato del núcleo) Inactive uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3019619016 lipofuscinosis neuronal ceroidea 8 (trastorno) es descripción completa Inactive uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3020337018 epilepsia progresiva con retardo mental es sinónimo (metadato del núcleo) Inactive uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3643140012 Progressive epilepsy-intellectual disability syndrome Finnish type (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3643141011 Progressive epilepsy-intellectual disability syndrome Finnish type en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
4300721000209113 lipofuscinosis neuronal ceroide tipo 8 es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
4300731000209111 epilepsia progresiva con retraso mental es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
4300741000209119 lipofuscinosis neuronal ceroidea tipo 8 es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
4300751000209117 epilepsia del norte es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
5483367019 CLN8 disease, northern epilepsy variant en sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5483368012 Neuronal ceroid lipofuscinosis, northern epilepsy variant en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

0 descendants.

Expanded Value Set

Outbound Relationships Type Target Active Characteristic Refinability Group Values
síndrome de epilepsia progresiva-discapacidad intelectual tipo finlandés (trastorno) Pathological process (attribute) proceso de desarrollo patológico false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 4
síndrome de epilepsia progresiva-discapacidad intelectual tipo finlandés (trastorno) morfología asociada anormalidad degenerativa false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
síndrome de epilepsia progresiva-discapacidad intelectual tipo finlandés (trastorno) es un[a] trastorno mental crónico false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de epilepsia progresiva-discapacidad intelectual tipo finlandés (trastorno) es un[a] degeneración congénita del sistema nervioso false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de epilepsia progresiva-discapacidad intelectual tipo finlandés (trastorno) es un[a] metabolopatía crónica false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de epilepsia progresiva-discapacidad intelectual tipo finlandés (trastorno) es un[a] neuropatía crónica false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de epilepsia progresiva-discapacidad intelectual tipo finlandés (trastorno) sitio del hallazgo Structure of nervous system (body structure) false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
síndrome de epilepsia progresiva-discapacidad intelectual tipo finlandés (trastorno) ocurrencia congénito true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
síndrome de epilepsia progresiva-discapacidad intelectual tipo finlandés (trastorno) Pathological process (attribute) proceso de desarrollo patológico false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
síndrome de epilepsia progresiva-discapacidad intelectual tipo finlandés (trastorno) curso clínico progresivo true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 2
síndrome de epilepsia progresiva-discapacidad intelectual tipo finlandés (trastorno) es un[a] trastorno hereditario congénito false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de epilepsia progresiva-discapacidad intelectual tipo finlandés (trastorno) interpreta capacidad intelectual true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 3
síndrome de epilepsia progresiva-discapacidad intelectual tipo finlandés (trastorno) tiene interpretación dañado true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 3
síndrome de epilepsia progresiva-discapacidad intelectual tipo finlandés (trastorno) interpreta Adaptation behavior (observable entity) true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 4
síndrome de epilepsia progresiva-discapacidad intelectual tipo finlandés (trastorno) tiene interpretación dañado true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 4
síndrome de epilepsia progresiva-discapacidad intelectual tipo finlandés (trastorno) es un[a] discapacidad intelectual de causa genética false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de epilepsia progresiva-discapacidad intelectual tipo finlandés (trastorno) es un[a] lipofuscinosis ceroide neuronal tipo 8 (trastorno) true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de epilepsia progresiva-discapacidad intelectual tipo finlandés (trastorno) Pathological process (attribute) proceso de desarrollo patológico true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 5
síndrome de epilepsia progresiva-discapacidad intelectual tipo finlandés (trastorno) ocurrencia niñez true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 6
síndrome de epilepsia progresiva-discapacidad intelectual tipo finlandés (trastorno) sitio del hallazgo Brain structure true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 6
síndrome de epilepsia progresiva-discapacidad intelectual tipo finlandés (trastorno) morfología asociada anormalidad degenerativa true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 6
síndrome de epilepsia progresiva-discapacidad intelectual tipo finlandés (trastorno) es un[a] Neuronal ceroid lipofuscinosis false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de epilepsia progresiva-discapacidad intelectual tipo finlandés (trastorno) es un[a] trastorno hereditario autosómico recesivo false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de epilepsia progresiva-discapacidad intelectual tipo finlandés (trastorno) ocurrencia congénito false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 2
síndrome de epilepsia progresiva-discapacidad intelectual tipo finlandés (trastorno) morfología asociada Degeneration false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
síndrome de epilepsia progresiva-discapacidad intelectual tipo finlandés (trastorno) sitio del hallazgo Structure of nervous system (body structure) false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 3
síndrome de epilepsia progresiva-discapacidad intelectual tipo finlandés (trastorno) es un[a] discapacidad intelectual (trastorno) false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Inbound Relationships Type Active Source Characteristic Refinability Group

This concept is not in any reference sets

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