716706009: Protocadherin 19 clustering epilepsy (disorder)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\...

\Head finding (finding)\hallazgo en el cerebro\Seizure\trastorno convulsivo\epilepsia\epilepsia en racimos por protocadherina 19
\Head finding (finding)\hallazgo en el cerebro\Disorder of brain (disorder)\trastorno convulsivo\epilepsia\epilepsia en racimos por protocadherina 19
\Head finding (finding)\Disorder of head (disorder)\Disorder of brain (disorder)\trastorno convulsivo\epilepsia\epilepsia en racimos por protocadherina 19

\Mental state, behavior and/or psychosocial function finding (finding)\Behavior finding\Abnormal behavior\discapacidad intelectual (trastorno)\discapacidad intelectual de causa genética\epilepsia en racimos por protocadherina 19

\hallazgo en el sistema nervioso central\hallazgo en el cerebro\Seizure\trastorno convulsivo\epilepsia\epilepsia en racimos por protocadherina 19
\hallazgo en el sistema nervioso central\hallazgo en el cerebro\Disorder of brain (disorder)\trastorno convulsivo\epilepsia\epilepsia en racimos por protocadherina 19
\hallazgo en el sistema nervioso central\Disorder of the central nervous system (disorder)\Disorder of brain (disorder)\trastorno convulsivo\epilepsia\epilepsia en racimos por protocadherina 19

\hallazgo funcional\Cognitive function finding (finding)\Impaired cognition (finding)\discapacidad intelectual (trastorno)\discapacidad intelectual de causa genética\epilepsia en racimos por protocadherina 19
\hallazgo funcional\Cognitive function finding (finding)\hallazgo relacionado con la capacidad intelectual (hallazgo)\discapacidad intelectual (trastorno)\discapacidad intelectual de causa genética\epilepsia en racimos por protocadherina 19
\hallazgo funcional\hallazgo en el campo de la inteligencia\hallazgo relacionado con la capacidad intelectual (hallazgo)\discapacidad intelectual (trastorno)\discapacidad intelectual de causa genética\epilepsia en racimos por protocadherina 19
\hallazgo funcional\Abnormal nervous system function\epilepsia en racimos por protocadherina 19

\Neurological finding\hallazgo relacionado con convulsiones (hallazgo)\Seizure\trastorno convulsivo\epilepsia\epilepsia en racimos por protocadherina 19
\Neurological finding\Abnormal nervous system function\epilepsia en racimos por protocadherina 19

\enfermedad\enfermedad genética\discapacidad intelectual de causa genética\epilepsia en racimos por protocadherina 19
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema nervioso\epilepsia en racimos por protocadherina 19
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario congénito\epilepsia en racimos por protocadherina 19
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario ligado al sexo\enfermedad hereditaria ligada al cromosoma X\epilepsia en racimos por protocadherina 19
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema nervioso\epilepsia en racimos por protocadherina 19
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\trastorno hereditario del sistema nervioso\epilepsia en racimos por protocadherina 19
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\Disorder of the central nervous system (disorder)\Disorder of brain (disorder)\trastorno convulsivo\epilepsia\epilepsia en racimos por protocadherina 19
\enfermedad\Disorder of head (disorder)\Disorder of brain (disorder)\trastorno convulsivo\epilepsia\epilepsia en racimos por protocadherina 19
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\Neurodevelopmental disorder\discapacidad intelectual (trastorno)\discapacidad intelectual de causa genética\epilepsia en racimos por protocadherina 19
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\trastorno hereditario congénito\epilepsia en racimos por protocadherina 19

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jul 2016. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module

3132799018 síndrome de epilepsia con discapacidad intelectual limitado a las mujeres es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3132800019 síndrome de epilepsia con discapacidad intelectual limitado a las mujeres (trastorno) es descripción completa Inactive uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3307239012 Female restricted epilepsy with intellectual disability syndrome (disorder) en descripción completa Inactive uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3307271017 Female restricted epilepsy with intellectual disability syndrome en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
4123581000209112 epilepsia en racimos por protocadherina 19 es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
4123591000209110 epilepsia en racimos por protocadherina 19 (trastorno) es descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
4123601000209115 epilepsia por protocadherina 19 es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
4123611000209117 epilepsia en racimos por PCDH19 es sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
5424916010 Protocadherin 19 clustering epilepsy en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5424917018 PCDH19-CE - protocadherin 19 clustering epilepsy en sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5424918011 PCDH19 clustering epilepsy en sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5424919015 Protocadherin 19 clustering epilepsy (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5424920014 Juberg-Hellman syndrome en sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3134495010 Un raro síndrome genético ligado al cromosoma X de epilepsia que afecta a las mujeres. El síndrome se caracteriza por convulsiones que comienzan en los primeros años de vida y discapacidad intelectual que puede ser semejante al síndrome Dravet. En las familias con esta enfermedad los portadores varones no están afectados a pesar de la herencia ligada al cromosoma X. es definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3307272012 A rare X-linked genetic epilepsy syndrome affecting females. The syndrome has characteristics of seizures starting in the first years of life and intellectual disability and may resemble Dravet syndrome. In families with this disease, male carriers are unaffected despite the X-linked inheritance. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
4123621000209112 Un síndrome epiléptico raro ligado al cromosoma X que se caracteriza por crisis convulsivas febriles o afebriles (principalmente tónico-clónicas, pero también de ausencia, mioclónicas y atónicas) que comienzan en los primeros años de vida y, en la mayoría de los casos, retraso del desarrollo y discapacidad intelectual de severidad variable. También se asocian con frecuencia alteraciones del comportamiento (por ejemplo, rasgos autistas, hiperactividad y agresividad). Esta enfermedad afecta exclusivamente a las mujeres, sin afectar a los hombres portadores, a pesar de una herencia ligada al cromosoma X. es definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
5401378016 Female restricted epilepsy with intellectual disability is a rare X-linked epilepsy syndrome characterized by febrile or afebrile seizures (mainly tonic-clonic, but also absence, myoclonic, and atonic) starting in the first years of life and, in most cases, developmental delay and intellectual disability of variable severity. Behavioral disturbances (e.g. autistic features, hyperactivity, and aggressiveness) are also frequently associated. This disease affects exclusively females, with male carriers being unaffected, despite an X-linked inheritance. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5401379012 Female restricted epilepsy with intellectual disability is a rare X-linked epilepsy syndrome characterised by febrile or afebrile seizures (mainly tonic-clonic, but also absence, myoclonic, and atonic) starting in the first years of life and, in most cases, developmental delay and intellectual disability of variable severity. Behavioural disturbances (e.g. autistic features, hyperactivity, and aggressiveness) are also frequently associated. This disease affects exclusively females, with male carriers being unaffected, despite an X-linked inheritance. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
epilepsia en racimos por protocadherina 19	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
epilepsia en racimos por protocadherina 19	es un[a]	trastorno hereditario congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
epilepsia en racimos por protocadherina 19	interpreta	capacidad intelectual	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
epilepsia en racimos por protocadherina 19	tiene interpretación	dañado	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
epilepsia en racimos por protocadherina 19	interpreta	Adaptation behavior (observable entity)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4
epilepsia en racimos por protocadherina 19	tiene interpretación	dañado	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4
epilepsia en racimos por protocadherina 19	sitio del hallazgo	Brain structure	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
epilepsia en racimos por protocadherina 19	es un[a]	discapacidad intelectual de causa genética	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
epilepsia en racimos por protocadherina 19	es un[a]	Abnormal nervous system function	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
epilepsia en racimos por protocadherina 19	es un[a]	epilepsia	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
epilepsia en racimos por protocadherina 19	es un[a]	retardo mental	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
epilepsia en racimos por protocadherina 19	es un[a]	enfermedad hereditaria ligada al cromosoma X	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
epilepsia en racimos por protocadherina 19	es un[a]	trastorno hereditario del sistema nervioso	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
epilepsia en racimos por protocadherina 19	sitio del hallazgo	cerebro	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
epilepsia en racimos por protocadherina 19	tiene manifestación definitoria (atributo)	Seizure	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
epilepsia en racimos por protocadherina 19	es un[a]	discapacidad intelectual (trastorno)	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)

Inbound Relationships

Type

Active

Source

Characteristic

Refinability

Group

Reference Sets

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

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Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
3132799018	síndrome de epilepsia con discapacidad intelectual limitado a las mujeres	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3132800019	síndrome de epilepsia con discapacidad intelectual limitado a las mujeres (trastorno)	es	descripción completa	Inactive	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3307239012	Female restricted epilepsy with intellectual disability syndrome (disorder)	en	descripción completa	Inactive	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3307271017	Female restricted epilepsy with intellectual disability syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
4123581000209112	epilepsia en racimos por protocadherina 19	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
4123591000209110	epilepsia en racimos por protocadherina 19 (trastorno)	es	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
4123601000209115	epilepsia por protocadherina 19	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
4123611000209117	epilepsia en racimos por PCDH19	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
5424916010	Protocadherin 19 clustering epilepsy	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5424917018	PCDH19-CE - protocadherin 19 clustering epilepsy	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5424918011	PCDH19 clustering epilepsy	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5424919015	Protocadherin 19 clustering epilepsy (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5424920014	Juberg-Hellman syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3134495010	Un raro síndrome genético ligado al cromosoma X de epilepsia que afecta a las mujeres. El síndrome se caracteriza por convulsiones que comienzan en los primeros años de vida y discapacidad intelectual que puede ser semejante al síndrome Dravet. En las familias con esta enfermedad los portadores varones no están afectados a pesar de la herencia ligada al cromosoma X.	es	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3307272012	A rare X-linked genetic epilepsy syndrome affecting females. The syndrome has characteristics of seizures starting in the first years of life and intellectual disability and may resemble Dravet syndrome. In families with this disease, male carriers are unaffected despite the X-linked inheritance.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
4123621000209112	Un síndrome epiléptico raro ligado al cromosoma X que se caracteriza por crisis convulsivas febriles o afebriles (principalmente tónico-clónicas, pero también de ausencia, mioclónicas y atónicas) que comienzan en los primeros años de vida y, en la mayoría de los casos, retraso del desarrollo y discapacidad intelectual de severidad variable. También se asocian con frecuencia alteraciones del comportamiento (por ejemplo, rasgos autistas, hiperactividad y agresividad). Esta enfermedad afecta exclusivamente a las mujeres, sin afectar a los hombres portadores, a pesar de una herencia ligada al cromosoma X.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
5401378016	Female restricted epilepsy with intellectual disability is a rare X-linked epilepsy syndrome characterized by febrile or afebrile seizures (mainly tonic-clonic, but also absence, myoclonic, and atonic) starting in the first years of life and, in most cases, developmental delay and intellectual disability of variable severity. Behavioral disturbances (e.g. autistic features, hyperactivity, and aggressiveness) are also frequently associated. This disease affects exclusively females, with male carriers being unaffected, despite an X-linked inheritance.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5401379012	Female restricted epilepsy with intellectual disability is a rare X-linked epilepsy syndrome characterised by febrile or afebrile seizures (mainly tonic-clonic, but also absence, myoclonic, and atonic) starting in the first years of life and, in most cases, developmental delay and intellectual disability of variable severity. Behavioural disturbances (e.g. autistic features, hyperactivity, and aggressiveness) are also frequently associated. This disease affects exclusively females, with male carriers being unaffected, despite an X-linked inheritance.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)