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716745004: Sneddon syndrome (disorder)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\...

\Skin AND/OR mucosa finding (finding)\hallazgo en la piel\Disorder of skin (disorder)\enfermedad vascular de piel (trastorno)\livedo racemosa (trastorno)\Sneddon syndrome

\hallazgo general relacionado con partes blandas (hallazgo)\hallazgo en la piel\Disorder of skin (disorder)\enfermedad vascular de piel (trastorno)\livedo racemosa (trastorno)\Sneddon syndrome
\hallazgo general relacionado con partes blandas (hallazgo)\hallazgo en vaso sanguíneo\Disorder of blood vessel (disorder)\enfermedad vascular de piel (trastorno)\livedo racemosa (trastorno)\Sneddon syndrome
\hallazgo general relacionado con partes blandas (hallazgo)\Disorder of soft tissue\trastorno de la piel Y/O del tejido celular subcutáneo (trastorno)\Disorder of skin (disorder)\enfermedad vascular de piel (trastorno)\livedo racemosa (trastorno)\Sneddon syndrome
\hallazgo general relacionado con partes blandas (hallazgo)\Disorder of soft tissue\Disorder of blood vessel (disorder)\enfermedad vascular de piel (trastorno)\livedo racemosa (trastorno)\Sneddon syndrome

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jul 2016. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module

3132401010 síndrome de livedo reticularis y accidente cerebrovascular es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3132402015 síndrome de livedo reticularis y accidente cerebrovascular (trastorno) es descripción completa Inactive uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3132403013 síndrome de Ehrmann Sneddon es sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3132404019 livedo racemosa y accidente cerebrovascular es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3307401018 Livedo reticularis and cerebrovascular accident syndrome (disorder) en descripción completa Inactive uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3307402013 Livedo reticularis and cerebrovascular accident syndrome en sinónimo (metadato del núcleo) Inactive uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3307404014 Sneddon syndrome en sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3307405010 Ehrmann Sneddon syndrome en sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3307406011 Livedo racemosa and cerebrovascular accident en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
4256741000209118 síndrome de Sneddon (trastorno) es descripción completa Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
4256751000209116 síndrome de Sneddon es sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
5473801017 Sneddon syndrome (disorder) en descripción completa Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3134516010 Una vasculopatía trombótica no inflamatoria rara que afecta en forma predominante a las mujeres adultas jóvenes. La livedo racemosa es una alteración de la coloración cutánea moteada persistente, de color violáceo-cianótico, de aspecto semejante a una red, que se exacerba por el frío o el embarazo. Las manifestaciones neurológicas incluyen ataques isquémicos transitorios recurrentes e infartos. Aunque alrededor de 50% de los casos son idiopáticos, la enfermedad puede asociarse con enfermedades autoinmunitarias como lupus eritematoso sistémico y síndrome antifosfolipídico. Los factores genéticos pueden desempeñar un papel en la patogenia. Se hallaron mutaciones de pérdida de la función en la región cromosómica candidata al síndrome de ojos de gato 1 CECR1 (22q11.2) que codifica la adenosina desaminasa 2. La mayoría de los casos son esporádicos pero se informaron algunos casos familiares con herencia autosómica dominante. es definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3307407019 A rare non-inflammatory thrombotic vasculopathy predominantly affecting women in young adulthood. Livedo racemosa is a persistent net-like violaceous-cyanotic, mottled discoloration of the skin that is exacerbated by cold or pregnancy. Neurological manifestations include recurrent transient ischemic attacks and infarcts. While about 50% of cases are idiopathic, the disease can be associated with autoimmune diseases like systemic lupus erythematosus and antiphospholipid syndrome. Genetic factors may play a role in the pathogenesis. Loss-of-function mutations in cat eye syndrome chromosome region candidate 1 CECR1 (22q11.2) encoding adenosine deaminase 2 have been found. Most cases are sporadic but some familial cases with an autosomal dominant inheritance have been reported. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3307408012 A rare non-inflammatory thrombotic vasculopathy predominantly affecting women in young adulthood. Livedo racemosa is a persistent net-like violaceous-cyanotic, mottled discolouration of the skin that is exacerbated by cold or pregnancy. Neurological manifestations include recurrent transient ischaemic attacks and infarcts. While about 50% of cases are idiopathic, the disease can be associated with autoimmune diseases like systemic lupus erythematosus and antiphospholipid syndrome. Genetic factors may play a role in the pathogenesis. Loss-of-function mutations in cat eye syndrome chromosome region candidate 1 CECR1 (22q11.2) encoding adenosine deaminase 2 have been found. Most cases are sporadic but some familial cases with an autosomal dominant inheritance have been reported. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
4256761000209119 El síndrome de Sneddon es una vasculopatía trombótica no inflamatoria rara que se caracteriza por la combinación de enfermedad cerebrovascular con livedo racemosa. es definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
5401395012 Sneddon's syndrome (SS) is a rare non-inflammatory thrombotic vasculopathy characterized by the combination of cerebrovascular disease with livedo racemosa. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5401396013 Sneddon's syndrome (SS) is a rare non-inflammatory thrombotic vasculopathy characterised by the combination of cerebrovascular disease with livedo racemosa. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
Sneddon syndrome	es un[a]	livedo racemosa (trastorno)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Sneddon syndrome	es un[a]	Cerebrovascular disease	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Sneddon syndrome	es un[a]	livedo reticularis	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Sneddon syndrome	sitio del hallazgo	Cerebrovascular system structure	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Sneddon syndrome	sitio del hallazgo	Blood vessel structure of skin (body structure)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2

Inbound Relationships

Type

Active

Source

Characteristic

Refinability

Group

Reference Sets

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

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Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
3132401010	síndrome de livedo reticularis y accidente cerebrovascular	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3132402015	síndrome de livedo reticularis y accidente cerebrovascular (trastorno)	es	descripción completa	Inactive	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3132403013	síndrome de Ehrmann Sneddon	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3132404019	livedo racemosa y accidente cerebrovascular	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3307401018	Livedo reticularis and cerebrovascular accident syndrome (disorder)	en	descripción completa	Inactive	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3307402013	Livedo reticularis and cerebrovascular accident syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Inactive	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
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3134516010	Una vasculopatía trombótica no inflamatoria rara que afecta en forma predominante a las mujeres adultas jóvenes. La livedo racemosa es una alteración de la coloración cutánea moteada persistente, de color violáceo-cianótico, de aspecto semejante a una red, que se exacerba por el frío o el embarazo. Las manifestaciones neurológicas incluyen ataques isquémicos transitorios recurrentes e infartos. Aunque alrededor de 50% de los casos son idiopáticos, la enfermedad puede asociarse con enfermedades autoinmunitarias como lupus eritematoso sistémico y síndrome antifosfolipídico. Los factores genéticos pueden desempeñar un papel en la patogenia. Se hallaron mutaciones de pérdida de la función en la región cromosómica candidata al síndrome de ojos de gato 1 CECR1 (22q11.2) que codifica la adenosina desaminasa 2. La mayoría de los casos son esporádicos pero se informaron algunos casos familiares con herencia autosómica dominante.	es	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3307407019	A rare non-inflammatory thrombotic vasculopathy predominantly affecting women in young adulthood. Livedo racemosa is a persistent net-like violaceous-cyanotic, mottled discoloration of the skin that is exacerbated by cold or pregnancy. Neurological manifestations include recurrent transient ischemic attacks and infarcts. While about 50% of cases are idiopathic, the disease can be associated with autoimmune diseases like systemic lupus erythematosus and antiphospholipid syndrome. Genetic factors may play a role in the pathogenesis. Loss-of-function mutations in cat eye syndrome chromosome region candidate 1 CECR1 (22q11.2) encoding adenosine deaminase 2 have been found. Most cases are sporadic but some familial cases with an autosomal dominant inheritance have been reported.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3307408012	A rare non-inflammatory thrombotic vasculopathy predominantly affecting women in young adulthood. Livedo racemosa is a persistent net-like violaceous-cyanotic, mottled discolouration of the skin that is exacerbated by cold or pregnancy. Neurological manifestations include recurrent transient ischaemic attacks and infarcts. While about 50% of cases are idiopathic, the disease can be associated with autoimmune diseases like systemic lupus erythematosus and antiphospholipid syndrome. Genetic factors may play a role in the pathogenesis. Loss-of-function mutations in cat eye syndrome chromosome region candidate 1 CECR1 (22q11.2) encoding adenosine deaminase 2 have been found. Most cases are sporadic but some familial cases with an autosomal dominant inheritance have been reported.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
4256761000209119	El síndrome de Sneddon es una vasculopatía trombótica no inflamatoria rara que se caracteriza por la combinación de enfermedad cerebrovascular con livedo racemosa.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
5401395012	Sneddon's syndrome (SS) is a rare non-inflammatory thrombotic vasculopathy characterized by the combination of cerebrovascular disease with livedo racemosa.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5401396013	Sneddon's syndrome (SS) is a rare non-inflammatory thrombotic vasculopathy characterised by the combination of cerebrovascular disease with livedo racemosa.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)