717225001: Familial adult myoclonic epilepsy (disorder)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\...

\Head finding (finding)\hallazgo en el cerebro\Seizure\trastorno convulsivo\epilepsia\epilepsia mioclónica familiar de adulto (trastorno)
\Head finding (finding)\hallazgo en el cerebro\Disorder of brain (disorder)\trastorno convulsivo\epilepsia\epilepsia mioclónica familiar de adulto (trastorno)
\Head finding (finding)\Disorder of head (disorder)\Disorder of brain (disorder)\trastorno convulsivo\epilepsia\epilepsia mioclónica familiar de adulto (trastorno)

\hallazgo en el sistema nervioso central\hallazgo en el cerebro\Seizure\trastorno convulsivo\epilepsia\epilepsia mioclónica familiar de adulto (trastorno)
\hallazgo en el sistema nervioso central\hallazgo en el cerebro\Disorder of brain (disorder)\trastorno convulsivo\epilepsia\epilepsia mioclónica familiar de adulto (trastorno)
\hallazgo en el sistema nervioso central\Disorder of the central nervous system (disorder)\Disorder of brain (disorder)\trastorno convulsivo\epilepsia\epilepsia mioclónica familiar de adulto (trastorno)

\Neurological finding\hallazgo relacionado con convulsiones (hallazgo)\Seizure\trastorno convulsivo\epilepsia\epilepsia mioclónica familiar de adulto (trastorno)

\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema nervioso\epilepsia mioclónica familiar de adulto (trastorno)
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\Autosomal hereditary disorder\Autosomal dominant hereditary disorder\epilepsia mioclónica familiar de adulto (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema nervioso\epilepsia mioclónica familiar de adulto (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\trastorno hereditario del sistema nervioso\epilepsia mioclónica familiar de adulto (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\Disorder of the central nervous system (disorder)\Disorder of brain (disorder)\trastorno convulsivo\epilepsia\epilepsia mioclónica familiar de adulto (trastorno)
\enfermedad\Disorder of head (disorder)\Disorder of brain (disorder)\trastorno convulsivo\epilepsia\epilepsia mioclónica familiar de adulto (trastorno)

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jul 2016. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
epilepsia mioclónica familiar de adulto (trastorno)	interpreta	movimiento	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
epilepsia mioclónica familiar de adulto (trastorno)	es un[a]	Generalized epilepsy	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
epilepsia mioclónica familiar de adulto (trastorno)	es un[a]	epilepsia	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
epilepsia mioclónica familiar de adulto (trastorno)	sitio del hallazgo	Brain structure	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
epilepsia mioclónica familiar de adulto (trastorno)	es un[a]	Autosomal dominant hereditary disorder	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
epilepsia mioclónica familiar de adulto (trastorno)	es un[a]	Myoclonic seizure	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
epilepsia mioclónica familiar de adulto (trastorno)	es un[a]	trastorno hereditario del sistema nervioso	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
epilepsia mioclónica familiar de adulto (trastorno)	ocurrencia	Adulthood (qualifier value)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
epilepsia mioclónica familiar de adulto (trastorno)	sitio del hallazgo	cerebro	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
epilepsia mioclónica familiar de adulto (trastorno)	tiene manifestación definitoria (atributo)	Seizure	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)

Inbound Relationships

Type

Active

Source

Characteristic

Refinability

Group

Reference Sets

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

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Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
3130165017	epilepsia mioclónica familiar benigna del adulto (trastorno)	es	descripción completa	Inactive	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3130904017	epilepsia mioclónica familiar benigna del adulto	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Inactive	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3308729017	Benign adult familial myoclonic epilepsy (disorder)	en	descripción completa	Inactive	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3308730010	Benign adult familial myoclonic epilepsy	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3308731014	BAFME - Benign adult familial myoclonic epilepsy	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3308732019	Autosomal dominant cortical myoclonus and epilepsy	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3308733012	Benign adult familial myoclonus epilepsy	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
4406581000209112	epilepsia mioclónica familiar de adulto (trastorno)	es	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
4406591000209110	epilepsia mioclónica familiar benigna de adulto	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
4406601000209115	epilepsia mioclónica familiar de adulto	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
4406621000209112	BAFME (benign adult familial myoclonic epilepsy) - epilepsia mioclónica familiar benigna de adulto	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
5519112015	Familial adult myoclonic epilepsy	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5519113013	Familial adult myoclonic epilepsy (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5519114019	FAME - familial adult myoclonic epilepsy	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5519115018	BAFME - benign adult familial myoclonic epilepsy	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3130166016	Un síndrome epiléptico hereditario caracterizado por temblores corticales de las manos, sacudidas mioclónicas y convulsiones generalizadas o focales ocasionales, con curso no progresivo o muy lentamente progresivo y sin signos de demencia temprana o ataxia cerebelosa. Por lo general se manifiesta en la segunda década de vida con temblor cortical leve de las manos. La alteración se ha detectado en al menos 4 loci cromosómicos diferentes. Se transmite en forma autosómica dominante y la penetracion es elevada.	es	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3308734018	An inherited epileptic syndrome characterized by cortical hand tremors, myoclonic jerks and occasional generalized or focal seizures with a non-progressive or very slowly progressive disease course, and no signs of early dementia or cerebellar ataxia. Usually presents in the second decade of life with a minor cortical hand tremor. Mapped to at least 4 different chromosomal loci. Transmitted autosomal dominantly and penetrance is high	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3308735017	An inherited epileptic syndrome characterised by cortical hand tremors, myoclonic jerks and occasional generalised or focal seizures with a non-progressive or very slowly progressive disease course, and no signs of early dementia or cerebellar ataxia. Usually presents in the second decade of life with a minor cortical hand tremor. Mapped to at least 4 different chromosomal loci. Transmitted autosomal dominantly and penetrance is high	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
4406611000209117	Un síndrome epiléptico hereditario caracterizado por temblores corticales de las manos, sacudidas mioclónicas y convulsiones generalizadas o focales ocasionales, con curso no progresivo o muy lentamente progresivo y sin signos de demencia temprana o ataxia cerebelosa.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
5401517016	Benign adult familial myoclonic epilepsy (BAFME) is an inherited epileptic syndrome characterized by cortical hand tremors, myoclonic jerks and occasional generalized or focal seizures with a non-progressive or very slowly progressive disease course, and no signs of early dementia or cerebellar ataxia.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5401518014	Benign adult familial myoclonic epilepsy (BAFME) is an inherited epileptic syndrome characterised by cortical hand tremors, myoclonic jerks and occasional generalised or focal seizures with a non-progressive or very slowly progressive disease course, and no signs of early dementia or cerebellar ataxia.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)