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717228004: Hereditary palmoplantar keratoderma Gamborg Nielsen type (disorder)


    Status: retired, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 01-Jul 2025. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

    Descriptions:

    Id Description Lang Type Status Case? Module
    3132205015 queratodermia palmoplantar hereditaria, tipo Gamborg Nielsen es sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
    3132206019 queratodermia palmoplantar hereditaria, tipo Gamborg Nielsen (trastorno) es descripción completa Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
    3308744016 Hereditary palmoplantar keratoderma Gamborg Nielsen type (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
    3308745015 Hereditary palmoplantar keratoderma Gamborg Nielsen type en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
    3134534014 La presencia de queratodermia palmoplantar difusa sin síntomas asociados. El síndrome se describió en múltiples familias del condado más al norte de Suecia (Norrbotten). La queratodermia palmoplantar hallada en la enfermedad tipo Gamborg-Nielsen es más leve que la observada en el Mal de Meleda pero más severa que la observada en la queratodermia palmoplantar de Thost-Unna. La transmisión es autosómica recesiva. es definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
    3308746019 The presence of diffuse palmoplantar keratoderma without associated symptoms. The syndrome has been described in multiple families from the northernmost county of Sweden (Norrbotten). The palmoplantar keratoderma found in the Gamborg-Nielsen type disease is milder than that found in Mal de Meleda but more severe than that found in Thost-Unna palmoplantar keratoderma. Transmission is autosomal recessive. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
    5401519018 Hereditary palmoplantar keratoderma, Gamborg-Nielsen type is characterized by the presence of diffuse palmoplantar keratoderma without associated symptoms. The syndrome has been described in multiple families from the northernmost county of Sweden (Norrbotten). The palmoplantar keratoderma found in the Gamborg-Nielsen type disease is milder than that found in Mal de Meleda but more severe than that found in Thost-Unna palmoplantar keratoderma. Transmission is autosomal recessive. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
    5401520012 Hereditary palmoplantar keratoderma, Gamborg-Nielsen type is characterised by the presence of diffuse palmoplantar keratoderma without associated symptoms. The syndrome has been described in multiple families from the northernmost county of Sweden (Norrbotten). The palmoplantar keratoderma found in the Gamborg-Nielsen type disease is milder than that found in Mal de Meleda but more severe than that found in Thost-Unna palmoplantar keratoderma. Transmission is autosomal recessive. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)


    0 descendants.

    Expanded Value Set


    Outbound Relationships Type Target Active Characteristic Refinability Group Values
    queratodermia palmoplantar hereditaria, tipo Gamborg Nielsen morfología asociada Hyperkeratosis false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 2
    queratodermia palmoplantar hereditaria, tipo Gamborg Nielsen morfología asociada Hyperkeratosis false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
    queratodermia palmoplantar hereditaria, tipo Gamborg Nielsen sitio del hallazgo Skin structure of sole of foot false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
    queratodermia palmoplantar hereditaria, tipo Gamborg Nielsen sitio del hallazgo estructura de la piel de la cara palmar de la mano false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 2
    queratodermia palmoplantar hereditaria, tipo Gamborg Nielsen sitio del hallazgo piel de la cara palmar de la mano [como un todo] false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
    queratodermia palmoplantar hereditaria, tipo Gamborg Nielsen sitio del hallazgo piel de la planta del pie [como un todo] false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 2
    queratodermia palmoplantar hereditaria, tipo Gamborg Nielsen es un[a] trastorno hereditario autosómico recesivo false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
    queratodermia palmoplantar hereditaria, tipo Gamborg Nielsen es un[a] trastorno hereditario del tegumento false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
    queratodermia palmoplantar hereditaria, tipo Gamborg Nielsen es un[a] Hereditary diffuse palmoplantar keratoderma (disorder) false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
    queratodermia palmoplantar hereditaria, tipo Gamborg Nielsen tiene manifestación definitoria (atributo) queratinización anormal false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
    queratodermia palmoplantar hereditaria, tipo Gamborg Nielsen sitio del hallazgo Skin structure false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 3
    queratodermia palmoplantar hereditaria, tipo Gamborg Nielsen sitio del hallazgo Skin structure false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 4
    queratodermia palmoplantar hereditaria, tipo Gamborg Nielsen morfología asociada Developmental abnormality false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 3
    queratodermia palmoplantar hereditaria, tipo Gamborg Nielsen ocurrencia congénito false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 3
    queratodermia palmoplantar hereditaria, tipo Gamborg Nielsen morfología asociada Hyperkeratosis false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 4
    queratodermia palmoplantar hereditaria, tipo Gamborg Nielsen tiene interpretación anormal false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
    queratodermia palmoplantar hereditaria, tipo Gamborg Nielsen interpreta Keratinization, function (observable entity) false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1

    Inbound Relationships Type Active Source Characteristic Refinability Group

    Reference Sets

    Latin American Spanish language reference set

    conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

    Chile language reference set (foundation metadata concept)

    conjunto de referencias atributo-valor de motivo de inactivación de concepto

    conjunto de referencias de asociación REEMPLAZADO POR

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