717276003: Folinic acid responsive developmental and epileptic encephalopathy (disorder)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\...

\Head finding (finding)\hallazgo en el cerebro\Seizure\trastorno convulsivo\epilepsia\encefalopatía epiléptica y de desarrollo (trastorno)\encefalopatía epiléptica y del desarrollo dependiente de piridoxina (trastorno)\síndrome convulsivo sensible a ácido folínico
\Head finding (finding)\hallazgo en el cerebro\Disorder of brain (disorder)\trastorno convulsivo\epilepsia\encefalopatía epiléptica y de desarrollo (trastorno)\encefalopatía epiléptica y del desarrollo dependiente de piridoxina (trastorno)\síndrome convulsivo sensible a ácido folínico
\Head finding (finding)\Disorder of head (disorder)\Disorder of brain (disorder)\trastorno convulsivo\epilepsia\encefalopatía epiléptica y de desarrollo (trastorno)\encefalopatía epiléptica y del desarrollo dependiente de piridoxina (trastorno)\síndrome convulsivo sensible a ácido folínico

\hallazgo en el sistema nervioso central\hallazgo en el cerebro\Seizure\trastorno convulsivo\epilepsia\encefalopatía epiléptica y de desarrollo (trastorno)\encefalopatía epiléptica y del desarrollo dependiente de piridoxina (trastorno)\síndrome convulsivo sensible a ácido folínico
\hallazgo en el sistema nervioso central\hallazgo en el cerebro\Disorder of brain (disorder)\trastorno convulsivo\epilepsia\encefalopatía epiléptica y de desarrollo (trastorno)\encefalopatía epiléptica y del desarrollo dependiente de piridoxina (trastorno)\síndrome convulsivo sensible a ácido folínico
\hallazgo en el sistema nervioso central\Disorder of the central nervous system (disorder)\Functional disease of the CNS with neuroendocrine disturbance\Disorder of neurometabolic regulation\encefalopatía epiléptica y del desarrollo dependiente de piridoxina (trastorno)\síndrome convulsivo sensible a ácido folínico
\hallazgo en el sistema nervioso central\Disorder of the central nervous system (disorder)\Disorder of brain (disorder)\trastorno convulsivo\epilepsia\encefalopatía epiléptica y de desarrollo (trastorno)\encefalopatía epiléptica y del desarrollo dependiente de piridoxina (trastorno)\síndrome convulsivo sensible a ácido folínico
\hallazgo en el sistema nervioso central\Disorder of the central nervous system (disorder)\Central nervous system dysfunction in newborn\síndrome convulsivo sensible a ácido folínico

\hallazgo neonatal (hallazgo)\Neonatal disorder\...

\Neonatal metabolic disorder (disorder)\síndrome convulsivo sensible a ácido folínico

\Central nervous system dysfunction in newborn\síndrome convulsivo sensible a ácido folínico

\Neurological finding\hallazgo relacionado con convulsiones (hallazgo)\Seizure\trastorno convulsivo\epilepsia\encefalopatía epiléptica y de desarrollo (trastorno)\encefalopatía epiléptica y del desarrollo dependiente de piridoxina (trastorno)\síndrome convulsivo sensible a ácido folínico

\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\enfermedad metabólica hereditaria (trastorno)\metabolopatía congénita\metabolopatía hereditaria del sistema nervioso\encefalopatía epiléptica y del desarrollo dependiente de piridoxina (trastorno)\síndrome convulsivo sensible a ácido folínico
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema nervioso\metabolopatía hereditaria del sistema nervioso\encefalopatía epiléptica y del desarrollo dependiente de piridoxina (trastorno)\síndrome convulsivo sensible a ácido folínico
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario por sistema orgánico\Hereditary disorder of endocrine system (disorder)\encefalopatía epiléptica y del desarrollo dependiente de piridoxina (trastorno)\síndrome convulsivo sensible a ácido folínico
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario congénito\encefalopatía epiléptica y del desarrollo dependiente de piridoxina (trastorno)\síndrome convulsivo sensible a ácido folínico
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\Autosomal hereditary disorder\trastorno hereditario autosómico recesivo\encefalopatía epiléptica y del desarrollo dependiente de piridoxina (trastorno)\síndrome convulsivo sensible a ácido folínico
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\metabolopatía congénita\metabolopatía hereditaria del sistema nervioso\encefalopatía epiléptica y del desarrollo dependiente de piridoxina (trastorno)\síndrome convulsivo sensible a ácido folínico
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\Neonatal disorder\Neonatal metabolic disorder (disorder)\síndrome convulsivo sensible a ácido folínico
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\Neonatal disorder\Central nervous system dysfunction in newborn\síndrome convulsivo sensible a ácido folínico
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema nervioso\metabolopatía hereditaria del sistema nervioso\encefalopatía epiléptica y del desarrollo dependiente de piridoxina (trastorno)\síndrome convulsivo sensible a ácido folínico
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno hereditario por sistema orgánico\Hereditary disorder of endocrine system (disorder)\encefalopatía epiléptica y del desarrollo dependiente de piridoxina (trastorno)\síndrome convulsivo sensible a ácido folínico
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno del sistema endocrino\Hereditary disorder of endocrine system (disorder)\encefalopatía epiléptica y del desarrollo dependiente de piridoxina (trastorno)\síndrome convulsivo sensible a ácido folínico
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno del sistema endocrino\Functional disease of the CNS with neuroendocrine disturbance\Disorder of neurometabolic regulation\encefalopatía epiléptica y del desarrollo dependiente de piridoxina (trastorno)\síndrome convulsivo sensible a ácido folínico
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\trastorno hereditario del sistema nervioso\metabolopatía hereditaria del sistema nervioso\encefalopatía epiléptica y del desarrollo dependiente de piridoxina (trastorno)\síndrome convulsivo sensible a ácido folínico
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\Disorder of the central nervous system (disorder)\Functional disease of the CNS with neuroendocrine disturbance\Disorder of neurometabolic regulation\encefalopatía epiléptica y del desarrollo dependiente de piridoxina (trastorno)\síndrome convulsivo sensible a ácido folínico
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\Disorder of the central nervous system (disorder)\Disorder of brain (disorder)\trastorno convulsivo\epilepsia\encefalopatía epiléptica y de desarrollo (trastorno)\encefalopatía epiléptica y del desarrollo dependiente de piridoxina (trastorno)\síndrome convulsivo sensible a ácido folínico
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\Disorder of the central nervous system (disorder)\Central nervous system dysfunction in newborn\síndrome convulsivo sensible a ácido folínico
\enfermedad\Disorder of head (disorder)\Disorder of brain (disorder)\trastorno convulsivo\epilepsia\encefalopatía epiléptica y de desarrollo (trastorno)\encefalopatía epiléptica y del desarrollo dependiente de piridoxina (trastorno)\síndrome convulsivo sensible a ácido folínico
\enfermedad\enfermedad metabólica\enfermedad metabólica hereditaria (trastorno)\metabolopatía congénita\metabolopatía hereditaria del sistema nervioso\encefalopatía epiléptica y del desarrollo dependiente de piridoxina (trastorno)\síndrome convulsivo sensible a ácido folínico
\enfermedad\enfermedad metabólica\Neonatal metabolic disorder (disorder)\síndrome convulsivo sensible a ácido folínico
\enfermedad\enfermedad metabólica\trastorno del metabolismo de los ácidos orgánicos\Disorder of amino acid metabolism\trastorno del metabolismo de los aminoácidos y ácidos orgánicos\trastorno del metabolismo de los aminoácidos beta y omega\trastorno de metabolismo de ácido gamma-aminobutírico (trastorno)\encefalopatía epiléptica y del desarrollo dependiente de piridoxina (trastorno)\síndrome convulsivo sensible a ácido folínico
\enfermedad\enfermedad metabólica\Disorder of neurometabolic regulation\encefalopatía epiléptica y del desarrollo dependiente de piridoxina (trastorno)\síndrome convulsivo sensible a ácido folínico
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\Neurodevelopmental disorder\encefalopatía epiléptica y de desarrollo (trastorno)\encefalopatía epiléptica y del desarrollo dependiente de piridoxina (trastorno)\síndrome convulsivo sensible a ácido folínico
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\trastorno hereditario congénito\encefalopatía epiléptica y del desarrollo dependiente de piridoxina (trastorno)\síndrome convulsivo sensible a ácido folínico

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jul 2016. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
síndrome convulsivo sensible a ácido folínico	es un[a]	metabolopatía hereditaria del sistema nervioso	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome convulsivo sensible a ácido folínico	sitio del hallazgo	Brain structure	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome convulsivo sensible a ácido folínico	es un[a]	encefalopatía epiléptica y de desarrollo (trastorno)	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome convulsivo sensible a ácido folínico	es un[a]	trastorno hereditario congénito	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome convulsivo sensible a ácido folínico	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
síndrome convulsivo sensible a ácido folínico	es un[a]	Central nervous system dysfunction in newborn	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome convulsivo sensible a ácido folínico	es un[a]	encefalopatía epiléptica y del desarrollo dependiente de piridoxina (trastorno)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome convulsivo sensible a ácido folínico	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome convulsivo sensible a ácido folínico	sitio del hallazgo	estructura del sistema endocrino	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome convulsivo sensible a ácido folínico	ocurrencia	neonatal	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome convulsivo sensible a ácido folínico	sitio del hallazgo	Brain structure	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome convulsivo sensible a ácido folínico	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome convulsivo sensible a ácido folínico	es un[a]	metabolopatía congénita	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome convulsivo sensible a ácido folínico	es un[a]	convulsión neonatal (hallazgo)	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome convulsivo sensible a ácido folínico	es un[a]	trastorno hereditario del sistema nervioso	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome convulsivo sensible a ácido folínico	ocurrencia	congénito	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome convulsivo sensible a ácido folínico	ocurrencia	neonatal	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome convulsivo sensible a ácido folínico	sitio del hallazgo	Brain structure	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
síndrome convulsivo sensible a ácido folínico	tiene manifestación definitoria (atributo)	Seizure	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome convulsivo sensible a ácido folínico	es un[a]	Neonatal metabolic disorder (disorder)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)

Inbound Relationships

Type

Active

Source

Characteristic

Refinability

Group

Reference Sets

Latin American Spanish language reference set

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

Chile language reference set (foundation metadata concept)

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Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
3132818016	síndrome convulsivo sensible a ácido folínico	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3132819012	síndrome convulsivo sensible a ácido folínico (trastorno)	es	descripción completa	Inactive	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3308927010	Folinic acid responsive seizure syndrome (disorder)	en	descripción completa	Inactive	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3308928017	Folinic acid responsive seizure syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Inactive	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3308929013	Folinic acid responsive seizures	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
4161301000209115	encefalopatía epiléptica y del desarrollo sensible a ácido folínico (trastorno)	es	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
4161311000209117	encefalopatía epiléptica y del desarrollo sensible a ácido folínico	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
5429615010	Folinic acid responsive developmental and epileptic encephalopathy (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5429616011	Folinic acid responsive developmental and epileptic encephalopathy	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3134416012	Una encefalopatía epiléptica neonatal muy rara con características clínicas de convulsiones mioclónicas y clónicas o clónicas asociadas con apnea que aparecen entre varias horas a 5 días después del nacimiento y responden al ácido folínico.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3308930015	A very rare neonatal epileptic encephalopathy disorder with clinical characteristics of myoclonic and clonic, or clonic seizures associated with apnea occurring several hours to 5 days after birth and responding to folinic acid.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3308931016	A very rare neonatal epileptic encephalopathy disorder with clinical characteristics of myoclonic and clonic, or clonic seizures associated with apnoea occurring several hours to 5 days after birth and responding to folinic acid.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5401551017	Folinic acid-responsive seizures is a very rare neonatal epileptic encephalopathy disorder characterized clinically by myoclonic and clonic, or clonic seizures associated with apnea occurring several hours to 5 days after birth and responding to folinic acid.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5401552012	Folinic acid-responsive seizures is a very rare neonatal epileptic encephalopathy disorder characterised clinically by myoclonic and clonic, or clonic seizures associated with apnoea occurring several hours to 5 days after birth and responding to folinic acid.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)