Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 01-Jul 2025. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
Descriptions:
| Id | Description | Lang | Type | Status | Case? | Module |
| 3130160010 | atrofia óptica hereditaria infantil con anomalía neurológica | es | sinónimo (metadato del núcleo) | Active | uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) | Latin American Spanish extension module |
| 3130161014 | atrofia óptica hereditaria infantil con anomalía neurológica (trastorno) | es | descripción completa | Active | uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) | Latin American Spanish extension module |
| 3130162019 | síndrome de Behr | es | sinónimo (metadato del núcleo) | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | Latin American Spanish extension module |
| 3310335013 | Behr syndrome (disorder) | en | descripción completa | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 3310359015 | Behr syndrome | en | sinónimo (metadato del núcleo) | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 3311570019 | Infantile hereditary optic atrophy with neurological abnormality | en | sinónimo (metadato del núcleo) | Inactive | uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 5466034012 | Behr complicated familial optic atrophy | en | sinónimo (metadato del núcleo) | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 5466035013 | OPA1 gene related Behr syndrome | en | sinónimo (metadato del núcleo) | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 3130163012 | Este síndrome incluye atrofia óptica asociada con manifestaciones neurológicas. Clínicamente es similar al síndrome de Costeff pero se distingue por la ausencia de anomalías metabólicas. Este trastorno hereditario se transmite en forma autosómica recesiva. La atrofia óptica es responsable de una alteración visual moderada a severa que aparece en los primeros años de vida. Las manifestaciones neurológicas pueden incluir epilepsia mioclónica, paraplejía espástica progresiva debida a compromiso de la vía piramidal, disartria, signos extrapiramidales, ataxia, incontinencia urinaria, retardo mental, pérdida sensitiva de la columna posterior o contracturas musculares. | es | definición | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | Latin American Spanish extension module |
| 3311571015 | Behr syndrome includes an optic atrophy associated with neurological manifestations. This syndrome is clinically similar to Costeff syndrome but can be distinguished by the absence of metabolic abnormalities. This inherited disorder is transmitted following an autosomal recessive pattern. The optic atrophy is responsible for a moderate to severe visual impairment that appears early in life. The neurological manifestations can include myoclonic epilepsy, progressive spastic paraplegia due to pyramidal tract involvement, dysarthria, extra-pyramidal tract signs, ataxia, urinary incontinence, mental retardation, posterior column sensory loss or muscle contractures. | en | definición | Inactive | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| Inbound Relationships | Type | Active | Source | Characteristic | Refinability | Group |
This concept is not in any reference sets
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