720511000: Arrhinia with choanal atresia and microphthalmia syndrome (disorder)

Status: retired, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 01-Jul 2025. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
síndrome de arrinia con atresia de coanas y microftalmía	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
síndrome de arrinia con atresia de coanas y microftalmía	ocurrencia	congénito	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de arrinia con atresia de coanas y microftalmía	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de arrinia con atresia de coanas y microftalmía	ocurrencia	congénito	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de arrinia con atresia de coanas y microftalmía	sitio del hallazgo	Structure of choana (body structure)	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de arrinia con atresia de coanas y microftalmía	morfología asociada	atresia (anomalía morfológica)	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de arrinia con atresia de coanas y microftalmía	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de arrinia con atresia de coanas y microftalmía	sitio del hallazgo	ojo [como un todo]	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de arrinia con atresia de coanas y microftalmía	morfología asociada	Congenital smallness	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de arrinia con atresia de coanas y microftalmía	morfología asociada	Absence (morphologic abnormality)	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
síndrome de arrinia con atresia de coanas y microftalmía	sitio del hallazgo	globo ocular [como un todo] (estructura corporal)	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de arrinia con atresia de coanas y microftalmía	morfología asociada	atresia (anomalía morfológica)	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de arrinia con atresia de coanas y microftalmía	morfología asociada	pequeñez anormal (anomalía morfológica)	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de arrinia con atresia de coanas y microftalmía	es un[a]	Microphthalmos	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de arrinia con atresia de coanas y microftalmía	es un[a]	síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de arrinia con atresia de coanas y microftalmía	es un[a]	ausencia congénita de la nariz	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de arrinia con atresia de coanas y microftalmía	es un[a]	atresia de coanas	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de arrinia con atresia de coanas y microftalmía	morfología asociada	ausencia congénita (anomalía morfológica)	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
síndrome de arrinia con atresia de coanas y microftalmía	ocurrencia	congénito	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
síndrome de arrinia con atresia de coanas y microftalmía	sitio del hallazgo	Nasal structure	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
síndrome de arrinia con atresia de coanas y microftalmía	ocurrencia	congénito	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4
síndrome de arrinia con atresia de coanas y microftalmía	ocurrencia	congénito	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	5
síndrome de arrinia con atresia de coanas y microftalmía	morfología asociada	atresia (anomalía morfológica)	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4
síndrome de arrinia con atresia de coanas y microftalmía	sitio del hallazgo	Structure of choana (body structure)	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4
síndrome de arrinia con atresia de coanas y microftalmía	morfología asociada	Congenital smallness	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	5
síndrome de arrinia con atresia de coanas y microftalmía	sitio del hallazgo	ojo [como un todo]	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	5

Inbound Relationships

Type

Active

Source

Characteristic

Refinability

Group

Reference Sets

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

conjunto de referencias atributo-valor de motivo de inactivación de concepto

conjunto de referencias de asociación REEMPLAZADO POR

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Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
3147820011	síndrome de arrinia con atresia de coanas y microftalmía	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3147821010	síndrome de arrinia con atresia de coanas y microftalmía (trastorno)	es	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3321081010	Arrhinia with choanal atresia and microphthalmia syndrome (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3321082015	Arrhinia with choanal atresia and microphthalmia syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3321084019	Arhinia, choanal atresia and microphthalmia	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3685724016	Ruprecht Majewski syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3685725015	Bosma arhinia microphthalmia syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3685726019	Arhinia, choanal atresia, microphthalmia, and hypogonadotropic hypogonadism	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3685727011	BAMS - Bosma arhinia microphthalmia syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3685728018	Gifford Bosma syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3685729014	Bosma syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3149225019	Un trastorno de malformaciones caracterizado por ausencia completa o incompleta de nariz, atresia de coanas, microftalmía, anoftalmía y fisura de paladar o paladar ojival.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3321083013	A malformation disorder with characteristics of complete or incomplete absence of nose, choanal atresia, microphthalmia, anophthalmia and cleft or high palate.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5402375015	A malformation disorder characterized by complete or incomplete absence of nose (arrhinia), choanal atresia, microphthalmia, anophthalmia and cleft or high palate.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5402376019	A malformation disorder characterised by complete or incomplete absence of nose (arrhinia), choanal atresia, microphthalmia, anophthalmia and cleft or high palate.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)