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720830009: Neuronal ceroid lipofuscinosis due to deficiency of cathepsin D (disorder)

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jan 2017. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module
3138551010 lipofuscinosis ceroide neuronal debida a deficiencia de catepsina D (trastorno) es descripción completa Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3138552015 lipofuscinosis ceroide neuronal debida a deficiencia de catepsina D es sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3138553013 lipofuscinosis ceroide neuronal 10 es sinónimo (metadato del núcleo) Inactive uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3322212017 Neuronal ceroid lipofuscinosis due to deficiency of cathepsin D (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3322213010 Congenital neuronal ceroid lipofuscinosis en sinónimo (metadato del núcleo) Inactive uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3322214016 Neuronal ceroid lipofuscinosis due to deficiency of cathepsin D en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3322220015 Neuronal ceroid lipofuscinosis due to cathepsin D deficiency en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3322221016 Neuronal ceroid lipofuscinosis 10 en sinónimo (metadato del núcleo) Inactive uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3535042018 Cathepsin D deficient neuronal ceroid lipofuscinosis en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
4300591000209115 lipofuscinosis ceroide neuronal congénita tipo 10 es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
5488321016 Congenital CLN10 disease en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5488322011 Congenital neuronal ceroid lipofuscinosis type 10 en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
628721000209119 lipofuscinosis ceroide neuronal congénita es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3149104011 Una forma severa de lipofuscinosis ceroide neuronal que se inicia al nacer y caracterizada por microcefalia primaria, epilepsia neonatal y muerte al comienzo de la lactancia. Es una forma rara de lipofuscinosis ceroide neuronal y hasta la fecha se informaron alrededor de 10 casos solamente. Los pacientes se presentan con insuficiencia respiratoria posnatal, convulsiones inmediatamente después del nacimiento y un perímetro cefálico menor que lo normal. Se transmite en forma autosómica recesiva y se produce por mutaciones en el gen CTSD (denominado CLN10; 11p15.5), que codifica a la enzima lisosómica catepsina D. es definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3322215015 A severe form of neuronal ceroid lipofuscinosis with onset at birth and characteristics of primary microcephaly, neonatal epilepsy and death in early infancy. It is a rare form of neuronal ceroid lipofuscinosis with only around 10 cases reported in the literature so far. Patients present with postnatal respiratory insufficiency, seizures immediately after birth and a lower than normal head circumference. Transmitted in an autosomal recessive manner and is caused by mutations in the CTSD gene (designated CLN10; 11p15.5) encoding the lysosomal enzyme cathepsin D. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

0 descendants.

Expanded Value Set

Outbound Relationships Type Target Active Characteristic Refinability Group Values
lipofuscinosis ceroide neuronal debida a deficiencia de catepsina D (trastorno) morfología asociada anormalidad degenerativa false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 2
lipofuscinosis ceroide neuronal debida a deficiencia de catepsina D (trastorno) es un[a] complicación del sistema nervioso central true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
lipofuscinosis ceroide neuronal debida a deficiencia de catepsina D (trastorno) curso clínico progresivo true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 4
lipofuscinosis ceroide neuronal debida a deficiencia de catepsina D (trastorno) sitio del hallazgo Brain structure true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 3
lipofuscinosis ceroide neuronal debida a deficiencia de catepsina D (trastorno) morfología asociada anormalidad degenerativa true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 3
lipofuscinosis ceroide neuronal debida a deficiencia de catepsina D (trastorno) es un[a] lipofuscinosis ceroide neuronal tipo 10 (trastorno) true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
lipofuscinosis ceroide neuronal debida a deficiencia de catepsina D (trastorno) Pathological process (attribute) proceso de desarrollo patológico true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 2
lipofuscinosis ceroide neuronal debida a deficiencia de catepsina D (trastorno) ocurrencia congénito true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 3
lipofuscinosis ceroide neuronal debida a deficiencia de catepsina D (trastorno) Due to deficiencia de catepsina D (trastorno) true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
lipofuscinosis ceroide neuronal debida a deficiencia de catepsina D (trastorno) es un[a] Neuronal ceroid lipofuscinosis false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
lipofuscinosis ceroide neuronal debida a deficiencia de catepsina D (trastorno) es un[a] trastorno hereditario autosómico recesivo false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
lipofuscinosis ceroide neuronal debida a deficiencia de catepsina D (trastorno) morfología asociada Degeneration false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 2
lipofuscinosis ceroide neuronal debida a deficiencia de catepsina D (trastorno) ocurrencia congénito false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 2
lipofuscinosis ceroide neuronal debida a deficiencia de catepsina D (trastorno) sitio del hallazgo Structure of nervous system (body structure) false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 2
Inbound Relationships Type Active Source Characteristic Refinability Group

This concept is not in any reference sets

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