723363009: Hypotrichosis, lymphedema, telangiectasia, renal defect syndrome (disorder)

\Hereditary nephropathy (disorder)\síndrome de hipotricosis, linfedema, telangiectasias y defecto renal

Descriptions:

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
síndrome de hipotricosis, linfedema, telangiectasias y defecto renal	morfología asociada	Growth alteration (morphologic abnormality)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de hipotricosis, linfedema, telangiectasias y defecto renal	sitio del hallazgo	Hair structure (body structure)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de hipotricosis, linfedema, telangiectasias y defecto renal	morfología asociada	telangiectasia	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de hipotricosis, linfedema, telangiectasias y defecto renal	sitio del hallazgo	estructura del glomérulo del riñón	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4
síndrome de hipotricosis, linfedema, telangiectasias y defecto renal	sitio del hallazgo	estructura microscópica vascular de la piel	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de hipotricosis, linfedema, telangiectasias y defecto renal	morfología asociada	Lymphatic oedema	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
síndrome de hipotricosis, linfedema, telangiectasias y defecto renal	es un[a]	telangiectasia de piel (trastorno)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de hipotricosis, linfedema, telangiectasias y defecto renal	sitio del hallazgo	estructura de la extremidad	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
síndrome de hipotricosis, linfedema, telangiectasias y defecto renal	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
síndrome de hipotricosis, linfedema, telangiectasias y defecto renal	es un[a]	enfermedad genética de glomérulo	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de hipotricosis, linfedema, telangiectasias y defecto renal	es un[a]	Autosomal hereditary disorder	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de hipotricosis, linfedema, telangiectasias y defecto renal	es un[a]	Hypotrichosis (disorder)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de hipotricosis, linfedema, telangiectasias y defecto renal	es un[a]	enfermedad glomerular	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de hipotricosis, linfedema, telangiectasias y defecto renal	es un[a]	enfermedad telangiectásica	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de hipotricosis, linfedema, telangiectasias y defecto renal	es un[a]	linfedema hereditario	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de hipotricosis, linfedema, telangiectasias y defecto renal	es un[a]	trastorno hereditario del aparato cardiovascular	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de hipotricosis, linfedema, telangiectasias y defecto renal	es un[a]	trastorno hereditario del tegumento	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de hipotricosis, linfedema, telangiectasias y defecto renal	es un[a]	Congenital vascular disorder (disorder)	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de hipotricosis, linfedema, telangiectasias y defecto renal	es un[a]	Hereditary nephropathy (disorder)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de hipotricosis, linfedema, telangiectasias y defecto renal	ocurrencia	congénito	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4
síndrome de hipotricosis, linfedema, telangiectasias y defecto renal	morfología asociada	telangiectasia	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	5
síndrome de hipotricosis, linfedema, telangiectasias y defecto renal	ocurrencia	congénito	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	5
síndrome de hipotricosis, linfedema, telangiectasias y defecto renal	sitio del hallazgo	estructura microscópica vascular de la piel	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	5
síndrome de hipotricosis, linfedema, telangiectasias y defecto renal	ocurrencia	congénito	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	6
síndrome de hipotricosis, linfedema, telangiectasias y defecto renal	sitio del hallazgo	estructura del glomérulo del riñón	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	6
síndrome de hipotricosis, linfedema, telangiectasias y defecto renal	ocurrencia	congénito	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	7
síndrome de hipotricosis, linfedema, telangiectasias y defecto renal	sitio del hallazgo	Hair structure (body structure)	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	7
síndrome de hipotricosis, linfedema, telangiectasias y defecto renal	morfología asociada	Lymphatic oedema	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4

Inbound Relationships

Characteristic

Refinability

Reference Sets

Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
300771000209115	síndrome de hipotricosis, linfedema, telangiectasias y defecto renal	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
300781000209117	síndrome de hipotricosis, linfedema, telangiectasias y defecto renal (trastorno)	es	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3424241011	Hypotrichosis, lymphedema, telangiectasia, renal defect syndrome (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3424242016	Hypotrichosis, lymphedema, telangiectasia, renal defect syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3424243014	Hypotrichosis, lymphoedema, telangiectasia, renal defect syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3424244015	HLTRS (hypotrichosis, lymphedema, telangiectasia, renal defect) syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3424245019	HLTRS (hypotrichosis, lymphoedema, telangiectasia, renal defect) syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
300791000209119	Un trastorno sindrómico de linfedema, extremadamente raro, caracterizado por cuatro signos que se inician en la primera infancia y son progresivos: hipotricosis, linfedema, telangiectasias variables, en especial de las palmas y defecto renal . Algunas evidencias indican que el síndrome se produce por una mutación heterocigota en el gen SOX18 en el cromosoma 20q13.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3424246018	An extremely rare syndromic lymphedema disorder characterized by four features which begin in early childhood and are progressive; hypotrichosis, lymphedema, variable telangiectasia particularly of the palms and renal defect. There is evidence that this syndrome is caused by heterozygous mutation in the SOX18 gene on chromosome 20q13.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3424247010	An extremely rare syndromic lymphoedema disorder characterised by four features which begin in early childhood and are progressive; hypotrichosis, lymphoedema, variable telangiectasia particularly of the palms and renal defect. There is evidence that this syndrome is caused by heterozygous mutation in the SOX18 gene on chromosome 20q13.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5403016011	An extremely rare syndromic lymphedema disorder characterized by early-onset hypotrichosis, childhood-onset lymphedema, and variable telangiectasia, particularly of the palms.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5403017019	An extremely rare syndromic lymphoedema disorder characterised by early-onset hypotrichosis, childhood-onset lymphoedema, and variable telangiectasia, particularly of the palms.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)