Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jul 2017. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
Descriptions:
| Id | Description | Lang | Type | Status | Case? | Module |
| 207401000209111 | epilepsia dependiente de fosfato de 5-piridoxal | es | sinónimo (metadato del núcleo) | Active | uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) | Latin American Spanish extension module |
| 207411000209114 | epilepsia dependiente de fosfato de 5-piridoxal (trastorno) | es | descripción completa | Inactive | uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) | Latin American Spanish extension module |
| 3481728015 | Pyridoxal 5-phosphate dependent epilepsy (disorder) | en | descripción completa | Inactive | uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 3481729011 | Pyridoxal 5-phosphate dependent epilepsy | en | sinónimo (metadato del núcleo) | Active | uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 3481730018 | Pyridoxal phosphate-responsive seizures | en | sinónimo (metadato del núcleo) | Active | uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 4123651000209116 | encefalopatía epiléptica y del desarrollo por deficiencia de piridoxamina 5-fosfato (trastorno) | es | descripción completa | Active | uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) | Latin American Spanish extension module |
| 4123661000209119 | encefalopatía epiléptica y del desarrollo por deficiencia de piridoxamina 5-fosfato | es | sinónimo (metadato del núcleo) | Active | uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) | Latin American Spanish extension module |
| 4123671000209113 | encefalopatía epiléptica y del desarrollo por P5PD | es | sinónimo (metadato del núcleo) | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | Latin American Spanish extension module |
| 5407497011 | Pyridoxamine 5-phosphate deficiency developmental and epileptic encephalopathy (disorder) | en | descripción completa | Active | uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 5407498018 | Pyridoxamine 5-phosphate deficiency developmental and epileptic encephalopathy | en | sinónimo (metadato del núcleo) | Active | uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 5407499014 | P5PD-DEE - pyridoxamine 5-phosphate deficiency developmental and epileptic encephalopathy | en | sinónimo (metadato del núcleo) | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 5407500017 | P5PD developmental and epileptic encephalopathy | en | sinónimo (metadato del núcleo) | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 5408270017 | PNPO-DEE - pyridoxamine 5-phosphate oxidase developmental and epileptic encephalopathy | en | sinónimo (metadato del núcleo) | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 5425021019 | Pyridoxamine 5'-phosphate deficiency developmental and epileptic encephalopathy | en | sinónimo (metadato del núcleo) | Active | uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 4123681000209111 | Un tipo de encefalopatía epiléptica y del desarrollo causada por variantes bialélicas en el gen PNPO, que forma parte de la vía de degradación de la lisina. las crisis convulsivas se inician poco tiempo después del nacimiento o registran convulsiones intrauterinas. Son farmacorresistentes y frecuentes (a menudo con evolución a estado epiléptico) pero responden rápidamente a piridoxal-5'-fosfato. Los tipos de crisis son variables e incluyen crisis focales/multifocales, tónicas, clónicas, tónico-clónicas, espasmos epilépticos y mioclonías multifocales que afectan a las extremidades, el tronco, los ojos y los músculos faciales. Los lactantes pueden parecer hipercinéticos, angustiados, irritables y agitados y pueden presentar acidosis e hipotonía. Se informaron casos de cirrosis hepática. El EEG es anormal con enlentecimiento y descargas focales/multifocales o patrón de supresión de salvas. El biomarcador piridoxal-5-fosfato es bajo en el líquido cefalorraquídeo. | es | definición | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | Latin American Spanish extension module |
| 5464930016 | A type of developmental and epileptic encephalopathy caused by biallelic variants in the PNPO gene, part of the lysine degradation pathway. Onset of seizures is usually shortly after birth or with intrauterine convulsions. Seizures are drug-resistant and frequent (often evolving to status epilepticus) but rapidly responding to pyridoxal-5'-phosphate. There are variable seizure types including focal/multifocal seizures, tonic seizures, clonic seizures, tonic-clonic seizures, epileptic spasms and multifocal myoclonus affecting limbs, trunk, eyes, and facial muscles. Infants may appear hyperkinetic, distressed, irritable and agitated. Infants may be acidotic and hypotonic. Cirrhosis of the liver has been reported. EEG is abnormal with slowing and focal/multifocal discharges or burst suppression pattern. The biomarker pyridoxal−5-phosphate is low in cerebrospinal fluid. | en | definición | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| Outbound Relationships | Type | Target | Active | Characteristic | Refinability | Group | Values |
| encefalopatía epiléptica y del desarrollo por deficiencia de piridoxamina 5-fosfato (trastorno) | es un[a] | enfermedad congénita | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | ||
| encefalopatía epiléptica y del desarrollo por deficiencia de piridoxamina 5-fosfato (trastorno) | es un[a] | encefalopatía epiléptica y de desarrollo (trastorno) | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | ||
| encefalopatía epiléptica y del desarrollo por deficiencia de piridoxamina 5-fosfato (trastorno) | es un[a] | trastorno hereditario congénito | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | ||
| encefalopatía epiléptica y del desarrollo por deficiencia de piridoxamina 5-fosfato (trastorno) | ocurrencia | congénito | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 2 | |
| encefalopatía epiléptica y del desarrollo por deficiencia de piridoxamina 5-fosfato (trastorno) | Pathological process (attribute) | proceso de desarrollo patológico | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 2 | |
| encefalopatía epiléptica y del desarrollo por deficiencia de piridoxamina 5-fosfato (trastorno) | sitio del hallazgo | Brain structure | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 2 | |
| encefalopatía epiléptica y del desarrollo por deficiencia de piridoxamina 5-fosfato (trastorno) | es un[a] | Disorder of neurometabolic regulation | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | ||
| encefalopatía epiléptica y del desarrollo por deficiencia de piridoxamina 5-fosfato (trastorno) | es un[a] | epilepsia | false | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | ||
| encefalopatía epiléptica y del desarrollo por deficiencia de piridoxamina 5-fosfato (trastorno) | es un[a] | trastorno hereditario autosómico recesivo | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | ||
| encefalopatía epiléptica y del desarrollo por deficiencia de piridoxamina 5-fosfato (trastorno) | es un[a] | Hereditary disorder of endocrine system (disorder) | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | ||
| encefalopatía epiléptica y del desarrollo por deficiencia de piridoxamina 5-fosfato (trastorno) | es un[a] | trastorno hereditario del sistema nervioso | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | ||
| encefalopatía epiléptica y del desarrollo por deficiencia de piridoxamina 5-fosfato (trastorno) | tiene manifestación definitoria (atributo) | Seizure | false | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | ||
| encefalopatía epiléptica y del desarrollo por deficiencia de piridoxamina 5-fosfato (trastorno) | ocurrencia | congénito | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 3 | |
| encefalopatía epiléptica y del desarrollo por deficiencia de piridoxamina 5-fosfato (trastorno) | sitio del hallazgo | estructura del sistema endocrino | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 3 | |
| encefalopatía epiléptica y del desarrollo por deficiencia de piridoxamina 5-fosfato (trastorno) | ocurrencia | congénito | false | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 4 | |
| encefalopatía epiléptica y del desarrollo por deficiencia de piridoxamina 5-fosfato (trastorno) | sitio del hallazgo | cerebro | false | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 4 |
| Inbound Relationships | Type | Active | Source | Characteristic | Refinability | Group |
Reference Sets
FHIR