734434007: Pyridoxine-dependent developmental and epileptic encephalopathy (disorder)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\...

\Head finding (finding)\hallazgo en el cerebro\Seizure\trastorno convulsivo\epilepsia\encefalopatía epiléptica y de desarrollo (trastorno)\encefalopatía epiléptica y del desarrollo dependiente de piridoxina (trastorno)
\Head finding (finding)\hallazgo en el cerebro\Disorder of brain (disorder)\trastorno convulsivo\epilepsia\encefalopatía epiléptica y de desarrollo (trastorno)\encefalopatía epiléptica y del desarrollo dependiente de piridoxina (trastorno)
\Head finding (finding)\Disorder of head (disorder)\Disorder of brain (disorder)\trastorno convulsivo\epilepsia\encefalopatía epiléptica y de desarrollo (trastorno)\encefalopatía epiléptica y del desarrollo dependiente de piridoxina (trastorno)

\hallazgo en el sistema nervioso central\hallazgo en el cerebro\Seizure\trastorno convulsivo\epilepsia\encefalopatía epiléptica y de desarrollo (trastorno)\encefalopatía epiléptica y del desarrollo dependiente de piridoxina (trastorno)
\hallazgo en el sistema nervioso central\hallazgo en el cerebro\Disorder of brain (disorder)\trastorno convulsivo\epilepsia\encefalopatía epiléptica y de desarrollo (trastorno)\encefalopatía epiléptica y del desarrollo dependiente de piridoxina (trastorno)
\hallazgo en el sistema nervioso central\Disorder of the central nervous system (disorder)\Functional disease of the CNS with neuroendocrine disturbance\Disorder of neurometabolic regulation\encefalopatía epiléptica y del desarrollo dependiente de piridoxina (trastorno)
\hallazgo en el sistema nervioso central\Disorder of the central nervous system (disorder)\Disorder of brain (disorder)\trastorno convulsivo\epilepsia\encefalopatía epiléptica y de desarrollo (trastorno)\encefalopatía epiléptica y del desarrollo dependiente de piridoxina (trastorno)

\Neurological finding\hallazgo relacionado con convulsiones (hallazgo)\Seizure\trastorno convulsivo\epilepsia\encefalopatía epiléptica y de desarrollo (trastorno)\encefalopatía epiléptica y del desarrollo dependiente de piridoxina (trastorno)

\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\enfermedad metabólica hereditaria (trastorno)\metabolopatía congénita\metabolopatía hereditaria del sistema nervioso\encefalopatía epiléptica y del desarrollo dependiente de piridoxina (trastorno)
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema nervioso\metabolopatía hereditaria del sistema nervioso\encefalopatía epiléptica y del desarrollo dependiente de piridoxina (trastorno)
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario por sistema orgánico\Hereditary disorder of endocrine system (disorder)\encefalopatía epiléptica y del desarrollo dependiente de piridoxina (trastorno)
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario congénito\encefalopatía epiléptica y del desarrollo dependiente de piridoxina (trastorno)
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\Autosomal hereditary disorder\trastorno hereditario autosómico recesivo\encefalopatía epiléptica y del desarrollo dependiente de piridoxina (trastorno)
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\metabolopatía congénita\metabolopatía hereditaria del sistema nervioso\encefalopatía epiléptica y del desarrollo dependiente de piridoxina (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema nervioso\metabolopatía hereditaria del sistema nervioso\encefalopatía epiléptica y del desarrollo dependiente de piridoxina (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno hereditario por sistema orgánico\Hereditary disorder of endocrine system (disorder)\encefalopatía epiléptica y del desarrollo dependiente de piridoxina (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno del sistema endocrino\Hereditary disorder of endocrine system (disorder)\encefalopatía epiléptica y del desarrollo dependiente de piridoxina (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno del sistema endocrino\Functional disease of the CNS with neuroendocrine disturbance\Disorder of neurometabolic regulation\encefalopatía epiléptica y del desarrollo dependiente de piridoxina (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\trastorno hereditario del sistema nervioso\metabolopatía hereditaria del sistema nervioso\encefalopatía epiléptica y del desarrollo dependiente de piridoxina (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\Disorder of the central nervous system (disorder)\Functional disease of the CNS with neuroendocrine disturbance\Disorder of neurometabolic regulation\encefalopatía epiléptica y del desarrollo dependiente de piridoxina (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\Disorder of the central nervous system (disorder)\Disorder of brain (disorder)\trastorno convulsivo\epilepsia\encefalopatía epiléptica y de desarrollo (trastorno)\encefalopatía epiléptica y del desarrollo dependiente de piridoxina (trastorno)
\enfermedad\Disorder of head (disorder)\Disorder of brain (disorder)\trastorno convulsivo\epilepsia\encefalopatía epiléptica y de desarrollo (trastorno)\encefalopatía epiléptica y del desarrollo dependiente de piridoxina (trastorno)
\enfermedad\enfermedad metabólica\enfermedad metabólica hereditaria (trastorno)\metabolopatía congénita\metabolopatía hereditaria del sistema nervioso\encefalopatía epiléptica y del desarrollo dependiente de piridoxina (trastorno)
\enfermedad\enfermedad metabólica\trastorno del metabolismo de los ácidos orgánicos\Disorder of amino acid metabolism\trastorno del metabolismo de los aminoácidos y ácidos orgánicos\trastorno del metabolismo de los aminoácidos beta y omega\trastorno de metabolismo de ácido gamma-aminobutírico (trastorno)\encefalopatía epiléptica y del desarrollo dependiente de piridoxina (trastorno)
\enfermedad\enfermedad metabólica\Disorder of neurometabolic regulation\encefalopatía epiléptica y del desarrollo dependiente de piridoxina (trastorno)
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\Neurodevelopmental disorder\encefalopatía epiléptica y de desarrollo (trastorno)\encefalopatía epiléptica y del desarrollo dependiente de piridoxina (trastorno)
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\trastorno hereditario congénito\encefalopatía epiléptica y del desarrollo dependiente de piridoxina (trastorno)

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jan 2018. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
encefalopatía epiléptica y del desarrollo dependiente de piridoxina (trastorno)	es un[a]	metabolopatía hereditaria del sistema nervioso	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
encefalopatía epiléptica y del desarrollo dependiente de piridoxina (trastorno)	sitio del hallazgo	Brain structure	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
encefalopatía epiléptica y del desarrollo dependiente de piridoxina (trastorno)	es un[a]	trastorno de metabolismo de ácido gamma-aminobutírico (trastorno)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
encefalopatía epiléptica y del desarrollo dependiente de piridoxina (trastorno)	es un[a]	encefalopatía epiléptica y de desarrollo (trastorno)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
encefalopatía epiléptica y del desarrollo dependiente de piridoxina (trastorno)	es un[a]	trastorno hereditario congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
encefalopatía epiléptica y del desarrollo dependiente de piridoxina (trastorno)	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
encefalopatía epiléptica y del desarrollo dependiente de piridoxina (trastorno)	es un[a]	Disorder of neurometabolic regulation	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
encefalopatía epiléptica y del desarrollo dependiente de piridoxina (trastorno)	es un[a]	epilepsia	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
encefalopatía epiléptica y del desarrollo dependiente de piridoxina (trastorno)	es un[a]	trastorno hereditario autosómico recesivo	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
encefalopatía epiléptica y del desarrollo dependiente de piridoxina (trastorno)	es un[a]	metabolopatía congénita	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
encefalopatía epiléptica y del desarrollo dependiente de piridoxina (trastorno)	es un[a]	Hereditary disorder of endocrine system (disorder)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
encefalopatía epiléptica y del desarrollo dependiente de piridoxina (trastorno)	es un[a]	trastorno hereditario del sistema nervioso	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
encefalopatía epiléptica y del desarrollo dependiente de piridoxina (trastorno)	sitio del hallazgo	cerebro	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
encefalopatía epiléptica y del desarrollo dependiente de piridoxina (trastorno)	tiene manifestación definitoria (atributo)	Seizure	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
encefalopatía epiléptica y del desarrollo dependiente de piridoxina (trastorno)	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4
encefalopatía epiléptica y del desarrollo dependiente de piridoxina (trastorno)	ocurrencia	congénito	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	5
encefalopatía epiléptica y del desarrollo dependiente de piridoxina (trastorno)	sitio del hallazgo	estructura del sistema endocrino	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4
encefalopatía epiléptica y del desarrollo dependiente de piridoxina (trastorno)	sitio del hallazgo	Structure of central nervous system (body structure)	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	5

Inbound Relationships	Type	Active	Source	Characteristic	Refinability	Group
síndrome convulsivo sensible a ácido folínico	es un[a]	True	encefalopatía epiléptica y del desarrollo dependiente de piridoxina (trastorno)	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)

This concept is not in any reference sets

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Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
3506707017	Pyridoxine-dependent epilepsy (disorder)	en	descripción completa	Inactive	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3506708010	Pyridoxine-dependent epilepsy	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3506709019	Antiquitin deficiency	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3506710012	Vitamin B6-dependent seizures	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
4123691000209114	encefalopatía epiléptica y del desarrollo dependiente de piridoxina (trastorno)	es	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
4123701000209114	crisis convulsivas dependientes de vitamina B6	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
4123711000209112	encefalopatía epiléptica y del desarrollo dependiente de piridoxina	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
4123721000209117	deficiencia de antiquitina	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
514791000209110	epilepsia dependiente de piridoxina	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
514801000209111	epilepsia dependiente de piridoxina (trastorno)	es	descripción completa	Inactive	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
5407335019	Pyridoxine-dependent developmental and epileptic encephalopathy (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5407336018	Pyridoxine-dependent DEE (developmental and epileptic encephalopathy)	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5407337010	Pyridoxine-dependent developmental and epileptic encephalopathy	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5407338017	PD-DEE - pyridoxine-dependent developmental and epileptic encephalopathy	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)