765170001: Sodium voltage-gated channel alpha subunit 8 developmental and epileptic encephalopathy (disorder)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\...

\Head finding (finding)\hallazgo en el cerebro\Seizure\trastorno convulsivo\epilepsia\encefalopatía epiléptica y de desarrollo (trastorno)\encefalopatía epiléptica y del desarrollo relacionada con SCN8A
\Head finding (finding)\hallazgo en el cerebro\Disorder of brain (disorder)\trastorno convulsivo\epilepsia\encefalopatía epiléptica y de desarrollo (trastorno)\encefalopatía epiléptica y del desarrollo relacionada con SCN8A
\Head finding (finding)\Disorder of head (disorder)\Disorder of brain (disorder)\trastorno convulsivo\epilepsia\encefalopatía epiléptica y de desarrollo (trastorno)\encefalopatía epiléptica y del desarrollo relacionada con SCN8A

\Mental state, behavior and/or psychosocial function finding (finding)\Behavior finding\Abnormal behavior\discapacidad intelectual (trastorno)\discapacidad intelectual de causa genética\encefalopatía epiléptica y del desarrollo relacionada con SCN8A

\hallazgo en el sistema nervioso central\hallazgo en el cerebro\Seizure\trastorno convulsivo\epilepsia\encefalopatía epiléptica y de desarrollo (trastorno)\encefalopatía epiléptica y del desarrollo relacionada con SCN8A
\hallazgo en el sistema nervioso central\hallazgo en el cerebro\Disorder of brain (disorder)\trastorno convulsivo\epilepsia\encefalopatía epiléptica y de desarrollo (trastorno)\encefalopatía epiléptica y del desarrollo relacionada con SCN8A
\hallazgo en el sistema nervioso central\Disorder of the central nervous system (disorder)\Disorder of brain (disorder)\trastorno convulsivo\epilepsia\encefalopatía epiléptica y de desarrollo (trastorno)\encefalopatía epiléptica y del desarrollo relacionada con SCN8A

\hallazgo funcional\Cognitive function finding (finding)\Impaired cognition (finding)\discapacidad intelectual (trastorno)\discapacidad intelectual de causa genética\encefalopatía epiléptica y del desarrollo relacionada con SCN8A
\hallazgo funcional\Cognitive function finding (finding)\hallazgo relacionado con la capacidad intelectual (hallazgo)\discapacidad intelectual (trastorno)\discapacidad intelectual de causa genética\encefalopatía epiléptica y del desarrollo relacionada con SCN8A
\hallazgo funcional\hallazgo en el campo de la inteligencia\hallazgo relacionado con la capacidad intelectual (hallazgo)\discapacidad intelectual (trastorno)\discapacidad intelectual de causa genética\encefalopatía epiléptica y del desarrollo relacionada con SCN8A
\hallazgo funcional\Abnormal nervous system function\encefalopatía epiléptica y del desarrollo relacionada con SCN8A

\Neurological finding\hallazgo relacionado con convulsiones (hallazgo)\Seizure\trastorno convulsivo\epilepsia\encefalopatía epiléptica y de desarrollo (trastorno)\encefalopatía epiléptica y del desarrollo relacionada con SCN8A
\Neurological finding\Abnormal nervous system function\encefalopatía epiléptica y del desarrollo relacionada con SCN8A

\enfermedad\enfermedad genética\discapacidad intelectual de causa genética\encefalopatía epiléptica y del desarrollo relacionada con SCN8A
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\Disorder of the central nervous system (disorder)\Disorder of brain (disorder)\trastorno convulsivo\epilepsia\encefalopatía epiléptica y de desarrollo (trastorno)\encefalopatía epiléptica y del desarrollo relacionada con SCN8A
\enfermedad\Disorder of head (disorder)\Disorder of brain (disorder)\trastorno convulsivo\epilepsia\encefalopatía epiléptica y de desarrollo (trastorno)\encefalopatía epiléptica y del desarrollo relacionada con SCN8A
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\Neurodevelopmental disorder\encefalopatía epiléptica y de desarrollo (trastorno)\encefalopatía epiléptica y del desarrollo relacionada con SCN8A
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\Neurodevelopmental disorder\discapacidad intelectual (trastorno)\discapacidad intelectual de causa genética\encefalopatía epiléptica y del desarrollo relacionada con SCN8A

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jul 2018. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
encefalopatía epiléptica y del desarrollo relacionada con SCN8A	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
encefalopatía epiléptica y del desarrollo relacionada con SCN8A	interpreta	capacidad intelectual	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
encefalopatía epiléptica y del desarrollo relacionada con SCN8A	tiene interpretación	dañado	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
encefalopatía epiléptica y del desarrollo relacionada con SCN8A	interpreta	Adaptation behavior (observable entity)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4
encefalopatía epiléptica y del desarrollo relacionada con SCN8A	tiene interpretación	dañado	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4
encefalopatía epiléptica y del desarrollo relacionada con SCN8A	es un[a]	encefalopatía epiléptica y de desarrollo (trastorno)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
encefalopatía epiléptica y del desarrollo relacionada con SCN8A	sitio del hallazgo	Brain structure	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
encefalopatía epiléptica y del desarrollo relacionada con SCN8A	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
encefalopatía epiléptica y del desarrollo relacionada con SCN8A	es un[a]	discapacidad intelectual de causa genética	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
encefalopatía epiléptica y del desarrollo relacionada con SCN8A	es un[a]	Abnormal nervous system function	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
encefalopatía epiléptica y del desarrollo relacionada con SCN8A	es un[a]	síndrome cerebral inespecífico	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
encefalopatía epiléptica y del desarrollo relacionada con SCN8A	es un[a]	discapacidad intelectual (trastorno)	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
encefalopatía epiléptica y del desarrollo relacionada con SCN8A	es un[a]	epilepsia	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
encefalopatía epiléptica y del desarrollo relacionada con SCN8A	sitio del hallazgo	cerebro	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
encefalopatía epiléptica y del desarrollo relacionada con SCN8A	ocurrencia	Infancy (qualifier value)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1

Inbound Relationships

Type

Active

Source

Characteristic

Refinability

Group

This concept is not in any reference sets

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Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
3657302011	SCN8A encephalopathy	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3657303018	SCN8A (sodium voltage-gated channel alpha subunit 8) related epilepsy with encephalopathy	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3657304012	Early infantile epileptic encephalopathy 13	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Inactive	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3657305013	Sodium voltage-gated channel alpha subunit 8-related epilepsy with encephalopathy (disorder)	en	descripción completa	Inactive	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3657306014	SCN8A-related epilepsy with encephalopathy	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3657307017	Sodium voltage-gated channel alpha subunit 8-related epilepsy with encephalopathy	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Inactive	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
4123991000209118	encefalopatía epiléptica y del desarrollo relacionada con la subunidad 8 del canal de sodio alfa dependiente del voltaje	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
4124001000209114	encefalopatía epiléptica y del desarrollo relacionada con SCN8A	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
4124011000209112	encefalopatía epiléptica y del desarrollo relacionada con la subunidad 8 del canal de sodio alfa dependiente del voltaje (trastorno)	es	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
5373035017	Sodium voltage-gated channel alpha subunit 8 developmental and epileptic encephalopathy (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5373036016	Sodium voltage-gated channel alpha subunit 8 developmental and epileptic encephalopathy	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5373037013	SCN8A developmental and epileptic encephalopathy	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5373038015	SCN8A-DEE - sodium voltage-gated channel alpha subunit 8 developmental and epileptic encephalopathy	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5373713019	SCN8A-DEE - SCN8A - developmental and epileptic encephalopathy	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
733041000209110	epilepsia con encefalopatía relacionada con la subunidad 8 del canal de sodio alfa dependiente del voltaje (trastorno)	es	descripción completa	Inactive	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
733051000209112	epilepsia con encefalopatía relacionada con la subunidad 8 del canal de sodio alfa dependiente del voltaje	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Inactive	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
1032691000209118	Enfermedad caracterizada por convulsiones recurrentes, encefalopatía y discapacidad intelectual con síntomas que típicamente se inician en la lactancia. Las convulsiones pueden ser refractarias y la discapacidad intelectual puede ser de leve a severa. En raros casos se produce muerte súbita inexplicable. La enfermedad se produce por mutaciones en el gen SCN8A, que provee las instrucciones para la síntesis de la subunidad alfa de Nav1.6. Se hereda en forma autosómica dominante; sin embargo, la mayoría de los casos se producen por mutaciones de novo.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3657312016	Disease with characteristics of recurrent seizures, encephalopathy and intellectual disability with onset of symptoms typically beginning in infancy. Seizures may be refractory and intellectual disability may be mild to severe. Sudden unexpected death in epilepsy may occur in rare cases. The disease is caused by mutations in the SCN8A gene, which provides instructions for making the alpha subunit of Nav1.6. Follows an autosomal dominant pattern of inheritance however most cases of this condition result from de novo mutation.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5373039011	Disease with characteristics of recurrent seizures, encephalopathy and intellectual disability with onset of symptoms typically beginning in infancy. Seizures may be drug-resistant and intellectual disability may be mild to severe. Sudden unexpected death in epilepsy may occur in rare cases. The disease is caused by mutations in the SCN8A gene, which provides instructions for making the alpha subunit of Nav1.6. Follows an autosomal dominant pattern of inheritance however most cases of this condition result from de novo variant.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)