Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jan 2019. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
Descriptions:
| Id | Description | Lang | Type | Status | Case? | Module |
| 1117211000209114 | encefalopatía epiléptica de inicio temprano y discapacidad intelectual por mutación en GRIN2A | es | sinónimo (metadato del núcleo) | Inactive | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | Latin American Spanish extension module |
| 1149511000209112 | encefalopatía epiléptica de inicio temprano y discapacidad intelectual por mutación en el receptor ionotrópico de glutamato activado por N-metil-D-aspartato, subunidad 2A (trastorno) | es | descripción completa | Inactive | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | Latin American Spanish extension module |
| 1149521000209117 | encefalopatía epiléptica de inicio temprano y discapacidad intelectual por mutación en el receptor ionotrópico de glutamato activado por N-metil-D-aspartato, subunidad 2A | es | sinónimo (metadato del núcleo) | Inactive | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | Latin American Spanish extension module |
| 3700827018 | Early-onset epileptic encephalopathy and intellectual disability due to GRIN2A mutation | en | sinónimo (metadato del núcleo) | Active | uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 3700828011 | Early-onset epileptic encephalopathy and intellectual disability due to glutamate receptor, ionotropic, N-methyl-D-aspartate, subunit 2A mutation (disorder) | en | descripción completa | Inactive | uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 3700829015 | Early-onset epileptic encephalopathy and intellectual disability due to glutamate receptor, ionotropic, N-methyl-D-aspartate, subunit 2A mutation | en | sinónimo (metadato del núcleo) | Inactive | uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 3700830013 | Early-onset epileptic encephalopathy and intellectual disability due to GRIN2A (glutamate receptor, ionotropic, N-methyl-D-aspartate, subunit 2A) mutation | en | sinónimo (metadato del núcleo) | Inactive | uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 4117851000209115 | encefalopatía epiléptica y de desarrollo asociada a receptor ionotrópico de glutamato activado por N-metil-D-aspartato, subunidad 2A (trastorno) | es | descripción completa | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | Latin American Spanish extension module |
| 4117861000209118 | encefalopatía epiléptica y de desarrollo asociada a receptor ionotrópico de glutamato activado por N-metil-D-aspartato, subunidad 2A | es | sinónimo (metadato del núcleo) | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | Latin American Spanish extension module |
| 4117871000209112 | encefalopatía epiléptica y de desarrollo asociada a GRIN2A - receptor ionotrópico de glutamato activado por N-metil-D-aspartato, subunidad 2A | es | sinónimo (metadato del núcleo) | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | Latin American Spanish extension module |
| 4117881000209110 | encefalopatía epiléptica de inicio temprano y discapacidad intelectual debida a mutación en GRIN2A - receptor ionotrópico de glutamato activado por N-metil-D-aspartato, subunidad 2A | es | sinónimo (metadato del núcleo) | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | Latin American Spanish extension module |
| 5443814011 | Glutamate receptor, ionotropic, N-methyl-D-aspartate, subunit 2A developmental and epileptic encephalopathy (disorder) | en | descripción completa | Active | uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 5443815012 | Glutamate receptor, ionotropic, N-methyl-D-aspartate, subunit 2A developmental and epileptic encephalopathy | en | sinónimo (metadato del núcleo) | Active | uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 5443816013 | GRIN2A developmental and epileptic encephalopathy | en | sinónimo (metadato del núcleo) | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 5443817016 | GRIN2A-DEE - GRIN2A developmental and epileptic encephalopathy | en | sinónimo (metadato del núcleo) | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 1106051000209118 | Un síndrome raro de discapacidad intelectual y epilepsia caracterizado por retraso generalizado del desarrollo y discapacidad intelectual leve a profunda, múltiples tipos de convulsiones focales y generalizadas, generalmente intratables, con hallazgos anormales variables en el EEG y pérdida progresiva bilateral de volumen y cuerpo calloso delgado en las RMN encefálicas. | es | definición | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | Latin American Spanish extension module |
| 3700831012 | A rare intellectual disability and epilepsy syndrome characterized by global developmental delay and mild to profound intellectual disability, multiple types of usually intractable focal and generalized seizures with variable abnormal EEG findings, and bilateral progressive parenchymal volume loss and thin corpus callosum on brain MRI. | en | definición | Inactive | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 3700832017 | A rare intellectual disability and epilepsy syndrome characterised by global developmental delay and mild to profound intellectual disability, multiple types of usually intractable focal and generalised seizures with variable abnormal EEG findings, and bilateral progressive parenchymal volume loss and thin corpus callosum on brain MRI. | en | definición | Inactive | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 5404786019 | Early-onset epileptic encephalopathy and intellectual disability due to GRIN2A mutation is a rare intellectual disability and epilepsy syndrome characterized by global developmental delay and mild to profound intellectual disability, multiple types of usually intractable focal and generalized seizures with variable abnormal EEG findings, and bilateral progressive parenchymal volume loss and thin corpus callosum on brain MRI. | en | definición | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 5404787011 | Early-onset epileptic encephalopathy and intellectual disability due to GRIN2A mutation is a rare intellectual disability and epilepsy syndrome characterised by global developmental delay and mild to profound intellectual disability, multiple types of usually intractable focal and generalised seizures with variable abnormal EEG findings, and bilateral progressive parenchymal volume loss and thin corpus callosum on brain MRI. | en | definición | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| Outbound Relationships | Type | Target | Active | Characteristic | Refinability | Group | Values |
| encefalopatía epiléptica y de desarrollo asociada a receptor ionotrópico de glutamato activado por N-metil-D-aspartato, subunidad 2A (trastorno) | Pathological process (attribute) | proceso de desarrollo patológico | false | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 2 | |
| encefalopatía epiléptica y de desarrollo asociada a receptor ionotrópico de glutamato activado por N-metil-D-aspartato, subunidad 2A (trastorno) | es un[a] | trastorno hereditario congénito | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | ||
| encefalopatía epiléptica y de desarrollo asociada a receptor ionotrópico de glutamato activado por N-metil-D-aspartato, subunidad 2A (trastorno) | interpreta | capacidad intelectual | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 3 | |
| encefalopatía epiléptica y de desarrollo asociada a receptor ionotrópico de glutamato activado por N-metil-D-aspartato, subunidad 2A (trastorno) | tiene interpretación | dañado | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 3 | |
| encefalopatía epiléptica y de desarrollo asociada a receptor ionotrópico de glutamato activado por N-metil-D-aspartato, subunidad 2A (trastorno) | interpreta | Adaptation behavior (observable entity) | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 4 | |
| encefalopatía epiléptica y de desarrollo asociada a receptor ionotrópico de glutamato activado por N-metil-D-aspartato, subunidad 2A (trastorno) | tiene interpretación | dañado | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 4 | |
| encefalopatía epiléptica y de desarrollo asociada a receptor ionotrópico de glutamato activado por N-metil-D-aspartato, subunidad 2A (trastorno) | es un[a] | encefalopatía epiléptica y de desarrollo (trastorno) | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | ||
| encefalopatía epiléptica y de desarrollo asociada a receptor ionotrópico de glutamato activado por N-metil-D-aspartato, subunidad 2A (trastorno) | sitio del hallazgo | Brain structure | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 1 | |
| encefalopatía epiléptica y de desarrollo asociada a receptor ionotrópico de glutamato activado por N-metil-D-aspartato, subunidad 2A (trastorno) | Pathological process (attribute) | proceso de desarrollo patológico | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 1 | |
| encefalopatía epiléptica y de desarrollo asociada a receptor ionotrópico de glutamato activado por N-metil-D-aspartato, subunidad 2A (trastorno) | es un[a] | discapacidad intelectual de causa genética | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | ||
| encefalopatía epiléptica y de desarrollo asociada a receptor ionotrópico de glutamato activado por N-metil-D-aspartato, subunidad 2A (trastorno) | es un[a] | Abnormal nervous system function | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | ||
| encefalopatía epiléptica y de desarrollo asociada a receptor ionotrópico de glutamato activado por N-metil-D-aspartato, subunidad 2A (trastorno) | es un[a] | discapacidad intelectual (trastorno) | false | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | ||
| encefalopatía epiléptica y de desarrollo asociada a receptor ionotrópico de glutamato activado por N-metil-D-aspartato, subunidad 2A (trastorno) | es un[a] | Autosomal dominant hereditary disorder | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | ||
| encefalopatía epiléptica y de desarrollo asociada a receptor ionotrópico de glutamato activado por N-metil-D-aspartato, subunidad 2A (trastorno) | es un[a] | epilepsia generalizada sintomática | false | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | ||
| encefalopatía epiléptica y de desarrollo asociada a receptor ionotrópico de glutamato activado por N-metil-D-aspartato, subunidad 2A (trastorno) | sitio del hallazgo | cerebro | false | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 1 | |
| encefalopatía epiléptica y de desarrollo asociada a receptor ionotrópico de glutamato activado por N-metil-D-aspartato, subunidad 2A (trastorno) | es un[a] | Childhood seizure (finding) | false | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | ||
| encefalopatía epiléptica y de desarrollo asociada a receptor ionotrópico de glutamato activado por N-metil-D-aspartato, subunidad 2A (trastorno) | es un[a] | trastorno hereditario del sistema nervioso | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | ||
| encefalopatía epiléptica y de desarrollo asociada a receptor ionotrópico de glutamato activado por N-metil-D-aspartato, subunidad 2A (trastorno) | ocurrencia | niñez | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 1 |
| Inbound Relationships | Type | Active | Source | Characteristic | Refinability | Group |
Reference Sets
Latin American Spanish language reference set
Chile language reference set (foundation metadata concept)
conjunto de referencias atributo-valor de motivo de inactivación de descripciones
FHIR