77956009: Steinert myotonic dystrophy syndrome (disorder)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\...

\hallazgo general relacionado con partes blandas (hallazgo)\Disorder of soft tissue\trastorno de músculo esquelético\...

\trastorno miotónico\distrofia miotónica\síndrome de distrofia miotónica de Steinert

\distrofia muscular\miodistrofia progresiva hereditaria\distrofia miotónica\síndrome de distrofia miotónica de Steinert

\hallazgo relacionado con el músculo (hallazgo)\trastorno del músculo liso Y/O esquelético (trastorno)\...

\trastorno degenerativo de músculo\distrofia muscular\miodistrofia progresiva hereditaria\distrofia miotónica\síndrome de distrofia miotónica de Steinert

\trastorno de músculo esquelético\trastorno miotónico\distrofia miotónica\síndrome de distrofia miotónica de Steinert
\trastorno de músculo esquelético\distrofia muscular\miodistrofia progresiva hereditaria\distrofia miotónica\síndrome de distrofia miotónica de Steinert

\hallazgo en el sistema musculoesquelético\Disorder of musculoskeletal system\...

\trastorno hereditario del sistema musculoesquelético\miodistrofia progresiva hereditaria\distrofia miotónica\síndrome de distrofia miotónica de Steinert

\trastorno degenerativo del sistema musculoesquelético\distrofia muscular\miodistrofia progresiva hereditaria\distrofia miotónica\síndrome de distrofia miotónica de Steinert

\enfermedad crónica del sistema musculoesquelético\distrofia muscular\miodistrofia progresiva hereditaria\distrofia miotónica\síndrome de distrofia miotónica de Steinert

\trastorno de músculo esquelético\trastorno miotónico\distrofia miotónica\síndrome de distrofia miotónica de Steinert
\trastorno de músculo esquelético\distrofia muscular\miodistrofia progresiva hereditaria\distrofia miotónica\síndrome de distrofia miotónica de Steinert

\enfermedad\enfermedad genética\distrofia muscular\miodistrofia progresiva hereditaria\distrofia miotónica\síndrome de distrofia miotónica de Steinert
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema musculoesquelético\miodistrofia progresiva hereditaria\distrofia miotónica\síndrome de distrofia miotónica de Steinert
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario congénito\miodistrofia progresiva hereditaria\distrofia miotónica\síndrome de distrofia miotónica de Steinert
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\Autosomal hereditary disorder\Autosomal dominant hereditary disorder\distrofia miotónica\síndrome de distrofia miotónica de Steinert
\enfermedad\trastorno degenerativo\trastorno degenerativo del sistema musculoesquelético\distrofia muscular\miodistrofia progresiva hereditaria\distrofia miotónica\síndrome de distrofia miotónica de Steinert
\enfermedad\trastorno degenerativo\trastorno degenerativo de músculo\distrofia muscular\miodistrofia progresiva hereditaria\distrofia miotónica\síndrome de distrofia miotónica de Steinert
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema musculoesquelético\miodistrofia progresiva hereditaria\distrofia miotónica\síndrome de distrofia miotónica de Steinert
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of musculoskeletal system\trastorno hereditario del sistema musculoesquelético\miodistrofia progresiva hereditaria\distrofia miotónica\síndrome de distrofia miotónica de Steinert
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of musculoskeletal system\trastorno degenerativo del sistema musculoesquelético\distrofia muscular\miodistrofia progresiva hereditaria\distrofia miotónica\síndrome de distrofia miotónica de Steinert
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of musculoskeletal system\enfermedad crónica del sistema musculoesquelético\distrofia muscular\miodistrofia progresiva hereditaria\distrofia miotónica\síndrome de distrofia miotónica de Steinert
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of musculoskeletal system\trastorno de músculo esquelético\trastorno miotónico\distrofia miotónica\síndrome de distrofia miotónica de Steinert
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of musculoskeletal system\trastorno de músculo esquelético\distrofia muscular\miodistrofia progresiva hereditaria\distrofia miotónica\síndrome de distrofia miotónica de Steinert
\enfermedad\trastorno del músculo liso Y/O esquelético (trastorno)\trastorno degenerativo de músculo\distrofia muscular\miodistrofia progresiva hereditaria\distrofia miotónica\síndrome de distrofia miotónica de Steinert
\enfermedad\trastorno del músculo liso Y/O esquelético (trastorno)\trastorno de músculo esquelético\trastorno miotónico\distrofia miotónica\síndrome de distrofia miotónica de Steinert
\enfermedad\trastorno del músculo liso Y/O esquelético (trastorno)\trastorno de músculo esquelético\distrofia muscular\miodistrofia progresiva hereditaria\distrofia miotónica\síndrome de distrofia miotónica de Steinert
\enfermedad\Chronic disease\enfermedad crónica del sistema musculoesquelético\distrofia muscular\miodistrofia progresiva hereditaria\distrofia miotónica\síndrome de distrofia miotónica de Steinert
\enfermedad\Disorder of soft tissue\trastorno de músculo esquelético\trastorno miotónico\distrofia miotónica\síndrome de distrofia miotónica de Steinert
\enfermedad\Disorder of soft tissue\trastorno de músculo esquelético\distrofia muscular\miodistrofia progresiva hereditaria\distrofia miotónica\síndrome de distrofia miotónica de Steinert
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\trastorno hereditario congénito\miodistrofia progresiva hereditaria\distrofia miotónica\síndrome de distrofia miotónica de Steinert
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\distrofia muscular\miodistrofia progresiva hereditaria\distrofia miotónica\síndrome de distrofia miotónica de Steinert

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jan 2002. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
síndrome de distrofia miotónica de Steinert	ocurrencia	congénito	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de distrofia miotónica de Steinert	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de distrofia miotónica de Steinert	curso clínico	progresivo	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de distrofia miotónica de Steinert	es un[a]	miodistrofia progresiva hereditaria	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de distrofia miotónica de Steinert	es un[a]	Autosomal dominant hereditary disorder	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de distrofia miotónica de Steinert	es un[a]	distrofia miotónica	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de distrofia miotónica de Steinert	es un[a]	anomalía congénita del músculo esquelético	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de distrofia miotónica de Steinert	morfología asociada	malformación congénita	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de distrofia miotónica de Steinert	es un[a]	distrofia muscular	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de distrofia miotónica de Steinert	es un[a]	síndrome de malformación múltiple con hallazgos cerebrales Y/O neuromusculares inusuales	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de distrofia miotónica de Steinert	es un[a]	anomalía congénita del músculo esquelético	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de distrofia miotónica de Steinert	es un[a]	trastorno miotónico	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de distrofia miotónica de Steinert	sitio del hallazgo	estructura de músculo esquelético	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de distrofia miotónica de Steinert	morfología asociada	Dystrophy (morphologic abnormality)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de distrofia miotónica de Steinert	ocurrencia	congénito	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de distrofia miotónica de Steinert	morfología asociada	Developmental abnormality	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de distrofia miotónica de Steinert	sitio del hallazgo	Brain structure	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de distrofia miotónica de Steinert	ocurrencia	congénito	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de distrofia miotónica de Steinert	morfología asociada	Dystrophy (morphologic abnormality)	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de distrofia miotónica de Steinert	sitio del hallazgo	estructura de músculo esquelético	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1

Inbound Relationships	Type	Active	Source	Characteristic	Refinability	Group
miocardiopatía dilatada debida a distrofia miotónica (trastorno)	Due to	False	síndrome de distrofia miotónica de Steinert	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
distrofia miotónica de Steinert de inicio en la adultez (trastorno)	es un[a]	True	síndrome de distrofia miotónica de Steinert	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
distrofia miotónica de Steinert de inicio en la infancia (trastorno)	es un[a]	True	síndrome de distrofia miotónica de Steinert	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
distrofia miotónica de Steinert de comienzo juvenil	es un[a]	True	síndrome de distrofia miotónica de Steinert	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
distrofia miotónica de Steinert de comienzo tardío	es un[a]	True	síndrome de distrofia miotónica de Steinert	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
miocardiopatía dilatada debida a distrofia miotónica (trastorno)	Associated with (attribute)	False	síndrome de distrofia miotónica de Steinert	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
miocardiopatía en la distrofia miotónica	Associated with (attribute)	False	síndrome de distrofia miotónica de Steinert	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
distrofia miotónica congénita	es un[a]	True	síndrome de distrofia miotónica de Steinert	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
antecedente familiar de distrofia miotónica de Steinert	hallazgo asociado	True	síndrome de distrofia miotónica de Steinert	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1

Reference Sets

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

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Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
1033936014	síndrome de distrofia miotónica de Steinert	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
1033937017	síndrome de Steinert	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
1033938010	distrofia miotónica	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Inactive	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
1033939019	síndrome de distrofia miotónica de Steinert (trastorno)	es	descripción completa	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
1234184014	Myotonic dystrophy	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Inactive	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
1234185010	DM - Dystrophia myotonica	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
1234186011	Myotonia dystrophica	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Inactive	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
129376015	Steinert myotonic dystrophy syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
129377012	Steinert syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
129378019	Dystrophia myotonica	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Inactive	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
2270251000209116	distrofia miotónica tipo 1	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
4643494017	Myotonic dystrophy type 1	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
4643495016	Steinert disease	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
818843014	Steinert myotonic dystrophy syndrome (disorder)	en	descripción completa	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
4163701000209115	Es un trastorno multisistémico de origen genético poco frecuente caracterizado por una amplia gama de manifestaciones musculares [debilidad muscular, miotonía, cataratas de inicio temprano (antes de los 50 años)] y manifestaciones sistémicas (cerebral, endocrina, cardíaca, del tubo digestivo, útero, piel y afección inmunológica) que varían en función de la edad de inicio. El amplio espectro clínico va desde presentaciones letales en el período de lactancia hasta una enfermedad leve de aparición tardía.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
5459559010	A rare genetic multi-system disorder characterised by a wide range of muscle-related manifestations (muscle weakness, myotonia, early onset cataracts before age 50) and systemic manifestations (cerebral, endocrine, cardiac, gastrointestinal tract, uterus, skin and immunologic involvement) that vary depending on the age of onset. The very wide clinical spectrum ranges from lethal presentations in infancy to mild, late-onset disease.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5459560017	A rare genetic multi-system disorder characterized by a wide range of muscle-related manifestations (muscle weakness, myotonia, early onset cataracts before age 50) and systemic manifestations (cerebral, endocrine, cardiac, gastrointestinal tract, uterus, skin and immunologic involvement) that vary depending on the age of onset. The very wide clinical spectrum ranges from lethal presentations in infancy to mild, late-onset disease.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)