782752005: Peripheral neuropathy, myopathy, hoarseness, hearing loss syndrome (disorder)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\...

\Head finding (finding)\hallazgo relacionado con la región de la cabeza (hallazgo)\hallazgo relacionado con el oído (hallazgo)\trastorno del oído\enfermedad crónica del oído\sordera crónica\síndrome de neuropatía periférica, miopatía, disfonía y pérdida de la audición (trastorno)
\Head finding (finding)\Disorder of head (disorder)\trastorno del oído\enfermedad crónica del oído\sordera crónica\síndrome de neuropatía periférica, miopatía, disfonía y pérdida de la audición (trastorno)

\hallazgo relacionado con la garganta, la nariz y el oído (hallazgo)\hallazgo relacionado con el oído (hallazgo)\trastorno del oído\enfermedad crónica del oído\sordera crónica\síndrome de neuropatía periférica, miopatía, disfonía y pérdida de la audición (trastorno)
\hallazgo relacionado con la garganta, la nariz y el oído (hallazgo)\trastorno otorrinolaringológico\trastorno del oído\enfermedad crónica del oído\sordera crónica\síndrome de neuropatía periférica, miopatía, disfonía y pérdida de la audición (trastorno)

\hallazgo general relacionado con partes blandas (hallazgo)\Disorder of soft tissue\trastorno de músculo esquelético\trastorno combinado de músculo Y nervio periférico (trastorno)\síndrome de neuropatía periférica, miopatía, disfonía y pérdida de la audición (trastorno)

\hallazgo en el oído\trastorno del sistema auditivo\trastorno hereditario del sistema auditivo\pérdida de audición hereditaria\síndrome de neuropatía periférica, miopatía, disfonía y pérdida de la audición (trastorno)
\hallazgo en el oído\trastorno del sistema auditivo\trastorno de la audición\Hearing loss (disorder)\pérdida de audición hereditaria\síndrome de neuropatía periférica, miopatía, disfonía y pérdida de la audición (trastorno)
\hallazgo en el oído\trastorno del sistema auditivo\trastorno de la audición\Hearing loss (disorder)\pérdida de la audición asociada a síndrome (trastorno)\síndrome de neuropatía periférica, miopatía, disfonía y pérdida de la audición (trastorno)
\hallazgo en el oído\trastorno del sistema auditivo\trastorno de la audición\Hearing loss (disorder)\sordera crónica\síndrome de neuropatía periférica, miopatía, disfonía y pérdida de la audición (trastorno)
\hallazgo en el oído\trastorno del sistema auditivo\trastorno de la audición\Hearing loss (disorder)\Sensorineural hearing loss\síndrome de neuropatía periférica, miopatía, disfonía y pérdida de la audición (trastorno)
\hallazgo en el oído\trastorno del sistema auditivo\trastorno del oído\enfermedad crónica del oído\sordera crónica\síndrome de neuropatía periférica, miopatía, disfonía y pérdida de la audición (trastorno)
\hallazgo en el oído\hallazgo relacionado con el oído (hallazgo)\trastorno del oído\enfermedad crónica del oído\sordera crónica\síndrome de neuropatía periférica, miopatía, disfonía y pérdida de la audición (trastorno)
\hallazgo en el oído\hallazgo relacionado con la audición\trastorno de la audición\Hearing loss (disorder)\pérdida de audición hereditaria\síndrome de neuropatía periférica, miopatía, disfonía y pérdida de la audición (trastorno)
\hallazgo en el oído\hallazgo relacionado con la audición\trastorno de la audición\Hearing loss (disorder)\pérdida de la audición asociada a síndrome (trastorno)\síndrome de neuropatía periférica, miopatía, disfonía y pérdida de la audición (trastorno)
\hallazgo en el oído\hallazgo relacionado con la audición\trastorno de la audición\Hearing loss (disorder)\sordera crónica\síndrome de neuropatía periférica, miopatía, disfonía y pérdida de la audición (trastorno)
\hallazgo en el oído\hallazgo relacionado con la audición\trastorno de la audición\Hearing loss (disorder)\Sensorineural hearing loss\síndrome de neuropatía periférica, miopatía, disfonía y pérdida de la audición (trastorno)

\hallazgo funcional\hallazgo relacionado con la audición\trastorno de la audición\Hearing loss (disorder)\...

\pérdida de audición hereditaria\síndrome de neuropatía periférica, miopatía, disfonía y pérdida de la audición (trastorno)

\pérdida de la audición asociada a síndrome (trastorno)\síndrome de neuropatía periférica, miopatía, disfonía y pérdida de la audición (trastorno)

\sordera crónica\síndrome de neuropatía periférica, miopatía, disfonía y pérdida de la audición (trastorno)

\Sensorineural hearing loss\síndrome de neuropatía periférica, miopatía, disfonía y pérdida de la audición (trastorno)

\hallazgo relacionado con el músculo (hallazgo)\trastorno del músculo liso Y/O esquelético (trastorno)\trastorno de músculo esquelético\trastorno combinado de músculo Y nervio periférico (trastorno)\síndrome de neuropatía periférica, miopatía, disfonía y pérdida de la audición (trastorno)

\hallazgo en el sistema musculoesquelético\Disorder of musculoskeletal system\...

\trastorno hereditario del sistema musculoesquelético\síndrome de neuropatía periférica, miopatía, disfonía y pérdida de la audición (trastorno)

\enfermedad crónica del sistema musculoesquelético\síndrome de neuropatía periférica, miopatía, disfonía y pérdida de la audición (trastorno)

\trastorno de músculo esquelético\trastorno combinado de músculo Y nervio periférico (trastorno)\síndrome de neuropatía periférica, miopatía, disfonía y pérdida de la audición (trastorno)

\enfermedad\trastorno de órgano sensitivo (trastorno)\trastorno del oído\enfermedad crónica del oído\sordera crónica\síndrome de neuropatía periférica, miopatía, disfonía y pérdida de la audición (trastorno)
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema nervioso\neuropatía motora distal hereditaria autosómica dominante\síndrome de neuropatía periférica, miopatía, disfonía y pérdida de la audición (trastorno)
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema musculoesquelético\síndrome de neuropatía periférica, miopatía, disfonía y pérdida de la audición (trastorno)
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema auditivo\pérdida de audición hereditaria\síndrome de neuropatía periférica, miopatía, disfonía y pérdida de la audición (trastorno)
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\Autosomal hereditary disorder\Autosomal dominant hereditary disorder\neuropatía motora distal hereditaria autosómica dominante\síndrome de neuropatía periférica, miopatía, disfonía y pérdida de la audición (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema nervioso\neuropatía motora distal hereditaria autosómica dominante\síndrome de neuropatía periférica, miopatía, disfonía y pérdida de la audición (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema musculoesquelético\síndrome de neuropatía periférica, miopatía, disfonía y pérdida de la audición (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema auditivo\pérdida de audición hereditaria\síndrome de neuropatía periférica, miopatía, disfonía y pérdida de la audición (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno del sistema auditivo\trastorno hereditario del sistema auditivo\pérdida de audición hereditaria\síndrome de neuropatía periférica, miopatía, disfonía y pérdida de la audición (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno del sistema auditivo\trastorno de la audición\Hearing loss (disorder)\pérdida de audición hereditaria\síndrome de neuropatía periférica, miopatía, disfonía y pérdida de la audición (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno del sistema auditivo\trastorno de la audición\Hearing loss (disorder)\pérdida de la audición asociada a síndrome (trastorno)\síndrome de neuropatía periférica, miopatía, disfonía y pérdida de la audición (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno del sistema auditivo\trastorno de la audición\Hearing loss (disorder)\sordera crónica\síndrome de neuropatía periférica, miopatía, disfonía y pérdida de la audición (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno del sistema auditivo\trastorno de la audición\Hearing loss (disorder)\Sensorineural hearing loss\síndrome de neuropatía periférica, miopatía, disfonía y pérdida de la audición (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno del sistema auditivo\trastorno del oído\enfermedad crónica del oído\sordera crónica\síndrome de neuropatía periférica, miopatía, disfonía y pérdida de la audición (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\Neuropathy (disorder)\neuropatía motora periférica\neuropatía motora distal hereditaria autosómica dominante\síndrome de neuropatía periférica, miopatía, disfonía y pérdida de la audición (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\trastorno hereditario del sistema nervioso\neuropatía motora distal hereditaria autosómica dominante\síndrome de neuropatía periférica, miopatía, disfonía y pérdida de la audición (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\neuropatía crónica\síndrome de neuropatía periférica, miopatía, disfonía y pérdida de la audición (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\Disorder of the peripheral nervous system\trastorno combinado de músculo Y nervio periférico (trastorno)\síndrome de neuropatía periférica, miopatía, disfonía y pérdida de la audición (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\Disorder of the peripheral nervous system\neuropatía motora periférica\neuropatía motora distal hereditaria autosómica dominante\síndrome de neuropatía periférica, miopatía, disfonía y pérdida de la audición (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of musculoskeletal system\trastorno hereditario del sistema musculoesquelético\síndrome de neuropatía periférica, miopatía, disfonía y pérdida de la audición (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of musculoskeletal system\enfermedad crónica del sistema musculoesquelético\síndrome de neuropatía periférica, miopatía, disfonía y pérdida de la audición (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of musculoskeletal system\trastorno de músculo esquelético\trastorno combinado de músculo Y nervio periférico (trastorno)\síndrome de neuropatía periférica, miopatía, disfonía y pérdida de la audición (trastorno)
\enfermedad\trastorno otorrinolaringológico\trastorno del oído\enfermedad crónica del oído\sordera crónica\síndrome de neuropatía periférica, miopatía, disfonía y pérdida de la audición (trastorno)
\enfermedad\trastorno del músculo liso Y/O esquelético (trastorno)\trastorno de músculo esquelético\trastorno combinado de músculo Y nervio periférico (trastorno)\síndrome de neuropatía periférica, miopatía, disfonía y pérdida de la audición (trastorno)
\enfermedad\Disorder of head (disorder)\trastorno del oído\enfermedad crónica del oído\sordera crónica\síndrome de neuropatía periférica, miopatía, disfonía y pérdida de la audición (trastorno)
\enfermedad\Chronic disease\enfermedad crónica del oído\sordera crónica\síndrome de neuropatía periférica, miopatía, disfonía y pérdida de la audición (trastorno)
\enfermedad\Chronic disease\neuropatía crónica\síndrome de neuropatía periférica, miopatía, disfonía y pérdida de la audición (trastorno)
\enfermedad\Chronic disease\enfermedad crónica del sistema musculoesquelético\síndrome de neuropatía periférica, miopatía, disfonía y pérdida de la audición (trastorno)
\enfermedad\Disorder of soft tissue\trastorno de músculo esquelético\trastorno combinado de músculo Y nervio periférico (trastorno)\síndrome de neuropatía periférica, miopatía, disfonía y pérdida de la audición (trastorno)

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jul 2019. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module

1539331000209116 síndrome de neuropatía periférica, miopatía, disfonía y pérdida de la audición (trastorno) es descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
1539341000209113 síndrome de neuropatía periférica, miopatía, disfonía y pérdida de la audición es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3755614011 Peripheral neuropathy, myopathy, hoarseness, hearing loss syndrome en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3755615012 Peripheral neuropathy, myopathy, hoarseness, deafness syndrome en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3755616013 Peripheral neuropathy, myopathy, hoarseness, hearing loss syndrome (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
1573801000209118 Un síndrome raro de sordera, de causa genética, caracterizado por una combinación de debilidad muscular, características neuropáticas y miopáticas crónicas, disfonía e hipoacusia neurosensorial. Se informó una amplia gama de comienzos y severidades de la enfermedad incluso en la misma familia. Hay evidencias que indican que la enfermedad se produce por una mutación heterocigota en el gen MYH14 en el cromosoma 19q13. es definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3755617016 A rare syndromic genetic deafness with characteristics of a combination of muscle weakness, chronic neuropathic and myopathic features, hoarseness and sensorineural hearing loss. A wide range of disease onset and severity has been reported even within the same family. There is evidence the disease is caused by heterozygous mutation in the MYH14 gene on chromosome 19q13. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5405695013 Peripheral neuropathy-myopathy-hoarseness-hearing loss syndrome is a rare, syndromic genetic deafness characterized by a combination of muscle weakness, chronic neuropathic and myopathic features, hoarseness and sensorineural hearing loss. A wide range of disease onset and severity has been reported even within the same family. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5405696014 Peripheral neuropathy-myopathy-hoarseness-hearing loss syndrome is a rare, syndromic genetic deafness characterised by a combination of muscle weakness, chronic neuropathic and myopathic features, hoarseness and sensorineural hearing loss. A wide range of disease onset and severity has been reported even within the same family. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
síndrome de neuropatía periférica, miopatía, disfonía y pérdida de la audición (trastorno)	es un[a]	Autosomal dominant hereditary disorder	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de neuropatía periférica, miopatía, disfonía y pérdida de la audición (trastorno)	es un[a]	pérdida de la audición asociada a síndrome (trastorno)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de neuropatía periférica, miopatía, disfonía y pérdida de la audición (trastorno)	es un[a]	enfermedad crónica del oído	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de neuropatía periférica, miopatía, disfonía y pérdida de la audición (trastorno)	es un[a]	trastorno hereditario del sistema nervioso	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de neuropatía periférica, miopatía, disfonía y pérdida de la audición (trastorno)	es un[a]	neuropatía crónica	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de neuropatía periférica, miopatía, disfonía y pérdida de la audición (trastorno)	es un[a]	enfermedad crónica del sistema musculoesquelético	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de neuropatía periférica, miopatía, disfonía y pérdida de la audición (trastorno)	es un[a]	trastorno combinado de músculo Y nervio periférico (trastorno)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de neuropatía periférica, miopatía, disfonía y pérdida de la audición (trastorno)	es un[a]	trastorno hereditario del sistema auditivo	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de neuropatía periférica, miopatía, disfonía y pérdida de la audición (trastorno)	es un[a]	trastorno hereditario del sistema musculoesquelético	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de neuropatía periférica, miopatía, disfonía y pérdida de la audición (trastorno)	es un[a]	enfermedad de nervio periférico (trastorno)	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de neuropatía periférica, miopatía, disfonía y pérdida de la audición (trastorno)	es un[a]	Sensorineural hearing loss	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de neuropatía periférica, miopatía, disfonía y pérdida de la audición (trastorno)	curso clínico	progresivo	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de neuropatía periférica, miopatía, disfonía y pérdida de la audición (trastorno)	interpreta	Hearing, function (observable entity)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	5
síndrome de neuropatía periférica, miopatía, disfonía y pérdida de la audición (trastorno)	sitio del hallazgo	estructura del oído	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de neuropatía periférica, miopatía, disfonía y pérdida de la audición (trastorno)	sitio del hallazgo	estructura de nervio periférico	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4
síndrome de neuropatía periférica, miopatía, disfonía y pérdida de la audición (trastorno)	sitio del hallazgo	estructura de músculo esquelético	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
síndrome de neuropatía periférica, miopatía, disfonía y pérdida de la audición (trastorno)	es un[a]	neuropatía motora distal hereditaria autosómica dominante	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de neuropatía periférica, miopatía, disfonía y pérdida de la audición (trastorno)	sitio del hallazgo	Peripheral nervous system structure	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4
síndrome de neuropatía periférica, miopatía, disfonía y pérdida de la audición (trastorno)	sitio del hallazgo	estructura de nervio (estructura corporal)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	6
síndrome de neuropatía periférica, miopatía, disfonía y pérdida de la audición (trastorno)	es un[a]	sordera crónica	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de neuropatía periférica, miopatía, disfonía y pérdida de la audición (trastorno)	es un[a]	pérdida de audición hereditaria	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)

Inbound Relationships

Type

Active

Source

Characteristic

Refinability

Group

Reference Sets

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

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Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
1539331000209116	síndrome de neuropatía periférica, miopatía, disfonía y pérdida de la audición (trastorno)	es	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
1539341000209113	síndrome de neuropatía periférica, miopatía, disfonía y pérdida de la audición	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3755614011	Peripheral neuropathy, myopathy, hoarseness, hearing loss syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3755615012	Peripheral neuropathy, myopathy, hoarseness, deafness syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3755616013	Peripheral neuropathy, myopathy, hoarseness, hearing loss syndrome (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
1573801000209118	Un síndrome raro de sordera, de causa genética, caracterizado por una combinación de debilidad muscular, características neuropáticas y miopáticas crónicas, disfonía e hipoacusia neurosensorial. Se informó una amplia gama de comienzos y severidades de la enfermedad incluso en la misma familia. Hay evidencias que indican que la enfermedad se produce por una mutación heterocigota en el gen MYH14 en el cromosoma 19q13.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3755617016	A rare syndromic genetic deafness with characteristics of a combination of muscle weakness, chronic neuropathic and myopathic features, hoarseness and sensorineural hearing loss. A wide range of disease onset and severity has been reported even within the same family. There is evidence the disease is caused by heterozygous mutation in the MYH14 gene on chromosome 19q13.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5405695013	Peripheral neuropathy-myopathy-hoarseness-hearing loss syndrome is a rare, syndromic genetic deafness characterized by a combination of muscle weakness, chronic neuropathic and myopathic features, hoarseness and sensorineural hearing loss. A wide range of disease onset and severity has been reported even within the same family.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5405696014	Peripheral neuropathy-myopathy-hoarseness-hearing loss syndrome is a rare, syndromic genetic deafness characterised by a combination of muscle weakness, chronic neuropathic and myopathic features, hoarseness and sensorineural hearing loss. A wide range of disease onset and severity has been reported even within the same family.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)