782825008: Primary microcephaly, epilepsy, permanent neonatal diabetes syndrome (disorder)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\...

\Head finding (finding)\hallazgo relacionado con el perímetro cefálico\microcefalia\microcefalia congénita\síndrome de microcefalia primaria, epilepsia y diabetes neonatal permanente (trastorno)
\Head finding (finding)\hallazgo relacionado con el perímetro cefálico\microcefalia\microcefalia secundaria\síndrome de microcefalia primaria, epilepsia y diabetes neonatal permanente (trastorno)
\Head finding (finding)\hallazgo en el cerebro\Seizure\trastorno convulsivo\epilepsia\encefalopatía epiléptica y de desarrollo (trastorno)\síndrome de microcefalia primaria, epilepsia y diabetes neonatal permanente (trastorno)
\Head finding (finding)\hallazgo en el cerebro\Disorder of brain (disorder)\trastorno convulsivo\epilepsia\encefalopatía epiléptica y de desarrollo (trastorno)\síndrome de microcefalia primaria, epilepsia y diabetes neonatal permanente (trastorno)
\Head finding (finding)\Disorder of head (disorder)\microcefalia secundaria\síndrome de microcefalia primaria, epilepsia y diabetes neonatal permanente (trastorno)
\Head finding (finding)\Disorder of head (disorder)\anomalía congénita de la cabeza\microcefalia congénita\síndrome de microcefalia primaria, epilepsia y diabetes neonatal permanente (trastorno)
\Head finding (finding)\Disorder of head (disorder)\Disorder of brain (disorder)\trastorno convulsivo\epilepsia\encefalopatía epiléptica y de desarrollo (trastorno)\síndrome de microcefalia primaria, epilepsia y diabetes neonatal permanente (trastorno)

\hallazgo en la medición corporal\hallazgo relacionado con el perímetro cefálico\microcefalia\...

\microcefalia congénita\síndrome de microcefalia primaria, epilepsia y diabetes neonatal permanente (trastorno)

\microcefalia secundaria\síndrome de microcefalia primaria, epilepsia y diabetes neonatal permanente (trastorno)

\hallazgo en el sistema nervioso central\hallazgo en el cerebro\Seizure\trastorno convulsivo\epilepsia\encefalopatía epiléptica y de desarrollo (trastorno)\síndrome de microcefalia primaria, epilepsia y diabetes neonatal permanente (trastorno)
\hallazgo en el sistema nervioso central\hallazgo en el cerebro\Disorder of brain (disorder)\trastorno convulsivo\epilepsia\encefalopatía epiléptica y de desarrollo (trastorno)\síndrome de microcefalia primaria, epilepsia y diabetes neonatal permanente (trastorno)
\hallazgo en el sistema nervioso central\Disorder of the central nervous system (disorder)\complicación del sistema nervioso central\síndrome de microcefalia primaria, epilepsia y diabetes neonatal permanente (trastorno)
\hallazgo en el sistema nervioso central\Disorder of the central nervous system (disorder)\Disorder of brain (disorder)\trastorno convulsivo\epilepsia\encefalopatía epiléptica y de desarrollo (trastorno)\síndrome de microcefalia primaria, epilepsia y diabetes neonatal permanente (trastorno)

\Neurological finding\hallazgo relacionado con convulsiones (hallazgo)\Seizure\trastorno convulsivo\epilepsia\encefalopatía epiléptica y de desarrollo (trastorno)\síndrome de microcefalia primaria, epilepsia y diabetes neonatal permanente (trastorno)

\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema nervioso\síndrome de microcefalia primaria, epilepsia y diabetes neonatal permanente (trastorno)
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario por sistema orgánico\Hereditary disorder of endocrine system (disorder)\síndrome de microcefalia primaria, epilepsia y diabetes neonatal permanente (trastorno)
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario congénito\síndrome de microcefalia primaria, epilepsia y diabetes neonatal permanente (trastorno)
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\Autosomal hereditary disorder\trastorno hereditario autosómico recesivo\síndrome de microcefalia primaria, epilepsia y diabetes neonatal permanente (trastorno)
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\anomalía congénita de la cabeza\microcefalia congénita\síndrome de microcefalia primaria, epilepsia y diabetes neonatal permanente (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema nervioso\síndrome de microcefalia primaria, epilepsia y diabetes neonatal permanente (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno hereditario por sistema orgánico\Hereditary disorder of endocrine system (disorder)\síndrome de microcefalia primaria, epilepsia y diabetes neonatal permanente (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno del sistema endocrino\Hereditary disorder of endocrine system (disorder)\síndrome de microcefalia primaria, epilepsia y diabetes neonatal permanente (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno del sistema endocrino\diabetes mellitus\Secondary diabetes mellitus\Diabetes mellitus associated with genetic syndrome\Diabetes mellitus due to genetic defect in beta cell function\Neonatal diabetes mellitus (disorder)\Permanent neonatal diabetes mellitus (disorder)\síndrome de microcefalia primaria, epilepsia y diabetes neonatal permanente (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\trastorno hereditario del sistema nervioso\síndrome de microcefalia primaria, epilepsia y diabetes neonatal permanente (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\Disorder of the central nervous system (disorder)\complicación del sistema nervioso central\síndrome de microcefalia primaria, epilepsia y diabetes neonatal permanente (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\Disorder of the central nervous system (disorder)\Disorder of brain (disorder)\trastorno convulsivo\epilepsia\encefalopatía epiléptica y de desarrollo (trastorno)\síndrome de microcefalia primaria, epilepsia y diabetes neonatal permanente (trastorno)
\enfermedad\Disorder of head (disorder)\microcefalia secundaria\síndrome de microcefalia primaria, epilepsia y diabetes neonatal permanente (trastorno)
\enfermedad\Disorder of head (disorder)\anomalía congénita de la cabeza\microcefalia congénita\síndrome de microcefalia primaria, epilepsia y diabetes neonatal permanente (trastorno)
\enfermedad\Disorder of head (disorder)\Disorder of brain (disorder)\trastorno convulsivo\epilepsia\encefalopatía epiléptica y de desarrollo (trastorno)\síndrome de microcefalia primaria, epilepsia y diabetes neonatal permanente (trastorno)
\enfermedad\enfermedad metabólica\Disorder of carbohydrate metabolism\trastorno del metabolismo de la glucosa\diabetes mellitus\Secondary diabetes mellitus\Diabetes mellitus associated with genetic syndrome\Diabetes mellitus due to genetic defect in beta cell function\Neonatal diabetes mellitus (disorder)\Permanent neonatal diabetes mellitus (disorder)\síndrome de microcefalia primaria, epilepsia y diabetes neonatal permanente (trastorno)
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\Neurodevelopmental disorder\encefalopatía epiléptica y de desarrollo (trastorno)\síndrome de microcefalia primaria, epilepsia y diabetes neonatal permanente (trastorno)
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\Neurodevelopmental disorder\retraso del neurodesarrollo\síndrome de microcefalia primaria, epilepsia y diabetes neonatal permanente (trastorno)
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\trastorno hereditario congénito\síndrome de microcefalia primaria, epilepsia y diabetes neonatal permanente (trastorno)
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\anomalía congénita de la cabeza\microcefalia congénita\síndrome de microcefalia primaria, epilepsia y diabetes neonatal permanente (trastorno)
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\retraso congénito\retraso del neurodesarrollo\síndrome de microcefalia primaria, epilepsia y diabetes neonatal permanente (trastorno)
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\retraso congénito\retraso global del desarrollo\síndrome de microcefalia primaria, epilepsia y diabetes neonatal permanente (trastorno)

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jul 2019. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module

1540591000209119 síndrome de microcefalia primaria, epilepsia y diabetes neonatal permanente (trastorno) es descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
1540601000209114 síndrome de microcefalia primaria, epilepsia y diabetes neonatal permanente es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3756085012 Primary microcephaly, epilepsy, permanent neonatal diabetes syndrome en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3756086013 Primary microcephaly, epilepsy, permanent neonatal diabetes syndrome (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
1574151000209111 Una enfermedad neurológica de causa genética, rara, caracterizada por microcefalia congénita, encefalopatía epiléptica severa de comienzo temprano (que se manifiesta como convulsiones mioclónicas y/o tonicoclónicas intratables), diabetes mellitus neonatal insulinodependiente permanente y retraso generalizado y severo del desarrollo. Frecuentemente se asocian hipotonía muscular, anomalías esqueléticas, dificultades alimentarias y rasgos faciales dismórficos (incluyendo frente estrecha, fosas nasales en anteversión, boca pequeña con filtrum profundo, bermellón de labio superior con forma de tienda). Las RM encefálicas revelan atrofia cerebral con simplificación de las circunvoluciones corticales y aplasia/hipoplasia del cuerpo calloso. Hay evidencias que indican que la enfermedad se produce por una mutación homocigota o heterocigota compuesta en el gen IER3IP1 en el cromosoma 18q21. es definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3756087016 A rare genetic neurologic disease with characteristics of congenital microcephaly, severe early-onset epileptic encephalopathy (manifesting as intractable, myoclonic and/or tonic-clonic seizures), permanent neonatal, insulin-dependent diabetes mellitus and severe global developmental delay. Muscular hypotonia, skeletal abnormalities, feeding difficulties and dysmorphic facial features (including narrow forehead, anteverted nares, small mouth with deep philtrum, tented upper lip vermilion) are frequently associated. Brain MRI reveals cerebral atrophy with cortical gyral simplification and aplasia/hypoplasia of the corpus callosum. There is evidence the disease is caused by homozygous or compound heterozygous mutation in the IER3IP1 gene on chromosome 18q21. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5408339011 Primary microcephaly-epilepsy-permanent neonatal diabetes syndrome is a rare, genetic, neurologic disease characterized by congenital microcephaly, severe, early-onset epileptic encephalopathy (manifesting as intractable, myoclonic and/or tonic-clonic seizures), permanent, neonatal, insulin-dependent diabetes mellitus, and severe global developmental delay. Muscular hypotonia, skeletal abnormalities, feeding difficulties, and dysmorphic facial features (including narrow forehead, anteverted nares, small mouth with deep philtrum, tented upper lip vermilion) are frequently associated. Brain MRI reveals cerebral atrophy with cortical gyral simplification and aplasia/hypoplasia of the corpus callosum. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5408340013 Primary microcephaly-epilepsy-permanent neonatal diabetes syndrome is a rare, genetic, neurologic disease characterised by congenital microcephaly, severe, early-onset epileptic encephalopathy (manifesting as intractable, myoclonic and/or tonic-clonic seizures), permanent, neonatal, insulin-dependent diabetes mellitus, and severe global developmental delay. Muscular hypotonia, skeletal abnormalities, feeding difficulties, and dysmorphic facial features (including narrow forehead, anteverted nares, small mouth with deep philtrum, tented upper lip vermilion) are frequently associated. Brain MRI reveals cerebral atrophy with cortical gyral simplification and aplasia/hypoplasia of the corpus callosum. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
síndrome de microcefalia primaria, epilepsia y diabetes neonatal permanente (trastorno)	es un[a]	trastorno hereditario autosómico recesivo	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de microcefalia primaria, epilepsia y diabetes neonatal permanente (trastorno)	es un[a]	trastorno hereditario del sistema nervioso	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de microcefalia primaria, epilepsia y diabetes neonatal permanente (trastorno)	morfología asociada	Congenital smallness	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de microcefalia primaria, epilepsia y diabetes neonatal permanente (trastorno)	ocurrencia	Infancy (qualifier value)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de microcefalia primaria, epilepsia y diabetes neonatal permanente (trastorno)	sitio del hallazgo	Brain structure	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de microcefalia primaria, epilepsia y diabetes neonatal permanente (trastorno)	ocurrencia	Infancy (qualifier value)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
síndrome de microcefalia primaria, epilepsia y diabetes neonatal permanente (trastorno)	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de microcefalia primaria, epilepsia y diabetes neonatal permanente (trastorno)	es un[a]	encefalopatía epiléptica (trastorno)	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de microcefalia primaria, epilepsia y diabetes neonatal permanente (trastorno)	es un[a]	Microcephalus	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de microcefalia primaria, epilepsia y diabetes neonatal permanente (trastorno)	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de microcefalia primaria, epilepsia y diabetes neonatal permanente (trastorno)	es un[a]	retraso global del desarrollo	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de microcefalia primaria, epilepsia y diabetes neonatal permanente (trastorno)	es un[a]	Permanent neonatal diabetes mellitus (disorder)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de microcefalia primaria, epilepsia y diabetes neonatal permanente (trastorno)	es un[a]	Congenital anomaly of brain (disorder)	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de microcefalia primaria, epilepsia y diabetes neonatal permanente (trastorno)	sitio del hallazgo	cerebro	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
síndrome de microcefalia primaria, epilepsia y diabetes neonatal permanente (trastorno)	sitio del hallazgo	estructura del sistema endocrino	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de microcefalia primaria, epilepsia y diabetes neonatal permanente (trastorno)	es un[a]	Hereditary disorder of endocrine system (disorder)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de microcefalia primaria, epilepsia y diabetes neonatal permanente (trastorno)	es un[a]	trastorno hereditario congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de microcefalia primaria, epilepsia y diabetes neonatal permanente (trastorno)	tiene interpretación	por debajo del rango de referencia	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4
síndrome de microcefalia primaria, epilepsia y diabetes neonatal permanente (trastorno)	sitio del hallazgo	estructura de la cabeza	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de microcefalia primaria, epilepsia y diabetes neonatal permanente (trastorno)	interpreta	perímetro cefálico al nacimiento	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4
síndrome de microcefalia primaria, epilepsia y diabetes neonatal permanente (trastorno)	es un[a]	microcefalia congénita	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de microcefalia primaria, epilepsia y diabetes neonatal permanente (trastorno)	sitio del hallazgo	Brain structure	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
síndrome de microcefalia primaria, epilepsia y diabetes neonatal permanente (trastorno)	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
síndrome de microcefalia primaria, epilepsia y diabetes neonatal permanente (trastorno)	es un[a]	encefalopatía epiléptica y de desarrollo (trastorno)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de microcefalia primaria, epilepsia y diabetes neonatal permanente (trastorno)	morfología asociada	pequeñez anormal (anomalía morfológica)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de microcefalia primaria, epilepsia y diabetes neonatal permanente (trastorno)	es un[a]	retraso del neurodesarrollo	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de microcefalia primaria, epilepsia y diabetes neonatal permanente (trastorno)	es un[a]	microcefalia secundaria	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de microcefalia primaria, epilepsia y diabetes neonatal permanente (trastorno)	es un[a]	complicación del sistema nervioso central	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de microcefalia primaria, epilepsia y diabetes neonatal permanente (trastorno)	Due to	enfermedad genética	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	5

Inbound Relationships

Type

Active

Source

Characteristic

Refinability

Group

Reference Sets

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

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Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
1540591000209119	síndrome de microcefalia primaria, epilepsia y diabetes neonatal permanente (trastorno)	es	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
1540601000209114	síndrome de microcefalia primaria, epilepsia y diabetes neonatal permanente	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3756085012	Primary microcephaly, epilepsy, permanent neonatal diabetes syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3756086013	Primary microcephaly, epilepsy, permanent neonatal diabetes syndrome (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
1574151000209111	Una enfermedad neurológica de causa genética, rara, caracterizada por microcefalia congénita, encefalopatía epiléptica severa de comienzo temprano (que se manifiesta como convulsiones mioclónicas y/o tonicoclónicas intratables), diabetes mellitus neonatal insulinodependiente permanente y retraso generalizado y severo del desarrollo. Frecuentemente se asocian hipotonía muscular, anomalías esqueléticas, dificultades alimentarias y rasgos faciales dismórficos (incluyendo frente estrecha, fosas nasales en anteversión, boca pequeña con filtrum profundo, bermellón de labio superior con forma de tienda). Las RM encefálicas revelan atrofia cerebral con simplificación de las circunvoluciones corticales y aplasia/hipoplasia del cuerpo calloso. Hay evidencias que indican que la enfermedad se produce por una mutación homocigota o heterocigota compuesta en el gen IER3IP1 en el cromosoma 18q21.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3756087016	A rare genetic neurologic disease with characteristics of congenital microcephaly, severe early-onset epileptic encephalopathy (manifesting as intractable, myoclonic and/or tonic-clonic seizures), permanent neonatal, insulin-dependent diabetes mellitus and severe global developmental delay. Muscular hypotonia, skeletal abnormalities, feeding difficulties and dysmorphic facial features (including narrow forehead, anteverted nares, small mouth with deep philtrum, tented upper lip vermilion) are frequently associated. Brain MRI reveals cerebral atrophy with cortical gyral simplification and aplasia/hypoplasia of the corpus callosum. There is evidence the disease is caused by homozygous or compound heterozygous mutation in the IER3IP1 gene on chromosome 18q21.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5408339011	Primary microcephaly-epilepsy-permanent neonatal diabetes syndrome is a rare, genetic, neurologic disease characterized by congenital microcephaly, severe, early-onset epileptic encephalopathy (manifesting as intractable, myoclonic and/or tonic-clonic seizures), permanent, neonatal, insulin-dependent diabetes mellitus, and severe global developmental delay. Muscular hypotonia, skeletal abnormalities, feeding difficulties, and dysmorphic facial features (including narrow forehead, anteverted nares, small mouth with deep philtrum, tented upper lip vermilion) are frequently associated. Brain MRI reveals cerebral atrophy with cortical gyral simplification and aplasia/hypoplasia of the corpus callosum.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5408340013	Primary microcephaly-epilepsy-permanent neonatal diabetes syndrome is a rare, genetic, neurologic disease characterised by congenital microcephaly, severe, early-onset epileptic encephalopathy (manifesting as intractable, myoclonic and/or tonic-clonic seizures), permanent, neonatal, insulin-dependent diabetes mellitus, and severe global developmental delay. Muscular hypotonia, skeletal abnormalities, feeding difficulties, and dysmorphic facial features (including narrow forehead, anteverted nares, small mouth with deep philtrum, tented upper lip vermilion) are frequently associated. Brain MRI reveals cerebral atrophy with cortical gyral simplification and aplasia/hypoplasia of the corpus callosum.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)