782964007: Genetic disease (disorder)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\enfermedad\enfermedad genética

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jul 2019. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
enfermedad genética	es un[a]	enfermedad	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)

Inbound Relationships	Type	Active	Source	Characteristic	Refinability	Group
hipoglucemia hiperinsulinémica familiar (trastorno)	es un[a]	True	enfermedad genética	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Multiple endocrine neoplasia, type 1	es un[a]	True	enfermedad genética	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
neoplasia endocrina múltiple tipo 4	es un[a]	True	enfermedad genética	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
leucoencefalopatía progresiva de comienzo en la vida adulta y sordera de comienzo temprano	es un[a]	True	enfermedad genética	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de defectos cardíacos congénitos, discapacidad intelectual y dismorfia facial relacionado con cinasa 13 dependiente de ciclina (trastorno)	es un[a]	False	enfermedad genética	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de Luscan Lumish (trastorno)	es un[a]	True	enfermedad genética	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de microcefalia, discapacidad intelectual grave, anomalías congénitas múltiples asociado a la histona lisina metiltransferasa con dominio SET2 (trastorno)	es un[a]	False	enfermedad genética	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
enfermedad inflamatoria del intestino relacionada con el gen de fosfatasa alcalina intestinal (trastorno)	es un[a]	True	enfermedad genética	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
enfermedad inflamatoria intestinal asociada a gen TRIM22 (trastorno)	es un[a]	True	enfermedad genética	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
pseudoartrosis congénita de miembro (trastorno)	es un[a]	True	enfermedad genética	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de blefarofimosis, discapacidad intelectual asociado a un regulador de cromatina dependiente de actina, subfamilia A, miembro 2, asociado a SWI/SNF (trastorno)	es un[a]	False	enfermedad genética	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de trastorno del neurodesarrollo regresivo, distonia, crisis asociado al gen IRF2BPL	es un[a]	True	enfermedad genética	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de afaquia, iris hipoplásico, microftalmía y microcórnea congénita (trastorno)	es un[a]	True	enfermedad genética	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de hábito marfanoide, dismorfia facial, anomalía esquelética y defecto cardíaco (trastorno)	es un[a]	True	enfermedad genética	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de retraso del desarrollo, discapacidad intelectual, obesidad asociado a un factor de transcripción similar al factor de transcripción 1 de mielina (trastorno)	es un[a]	False	enfermedad genética	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de obesidad, hiperfagia, retraso de desarrollo grave de inicio precoz (trastorno)	es un[a]	False	enfermedad genética	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de retraso de desarrollo, epilepsia y diabetes neonatal, forma intermedia (trastorno)	es un[a]	True	enfermedad genética	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de retraso del desarrollo, epilepsia, diabetes neonatal (trastorno)	es un[a]	True	enfermedad genética	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de blefarofimosis, discapacidad intelectual con solapamiento con síndrome genito-patelar (trastorno)	es un[a]	False	enfermedad genética	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de dismorfia facial, hipertricosis, epilepsia, discapacidad intelectual/retraso del desarrollo, hiperplasia gingival (trastorno)	es un[a]	True	enfermedad genética	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de solapamiento de síndrome tipo Crisponi/síndrome de sudoración por frío y de síndrome tipo Bohring-Opitz asociado a gen KLHL7 (trastorno)	es un[a]	True	enfermedad genética	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome tipo Crisponi/sudoración inducida por frío asociado a gen KLHL7 (trastorno)	es un[a]	True	enfermedad genética	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Genetic screening for disorder	tiene como objetivo	True	enfermedad genética	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de sobrecrecimiento CHD8	es un[a]	True	enfermedad genética	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de discapacidad intelectual, dismorfia craneofacial, macrocefalia, hipotonía autosómico dominante por mutación en el gen H1-4 (trastorno)	es un[a]	False	enfermedad genética	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Schofer Beetz Bohl syndrome	es un[a]	True	enfermedad genética	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
forma familiar de enfermedad de Thiemann (trastorno)	es un[a]	True	enfermedad genética	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
enfermedad de Alexander	es un[a]	True	enfermedad genética	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de hipoplasia cerebelosa, discapacidad intelectual, microcefalia congénita, distonía, anemia, retraso del crecimiento (trastorno)	es un[a]	False	enfermedad genética	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
insuficiencia ovárica primaria asociada al cromosoma X frágil (trastorno)	es un[a]	True	enfermedad genética	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
trastorno relacionado con el regulador de la conductancia transmembranaria de la fibrosis quística	es un[a]	True	enfermedad genética	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de paladar hendido, cardiopatía congénita y discapacidad intelectual	es un[a]	False	enfermedad genética	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
inmunodeficiencia combinada debida a haploinsuficiencia de RELA	es un[a]	False	enfermedad genética	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de atopia asociado al miembro 11 de la familia del dominio de reclutamiento de caspasas con interferencia dominante de la señalización del factor nuclear kappa-B	es un[a]	False	enfermedad genética	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de artritis piogénica, pioderma gangrenoso, acné, hidradenitis supurativa (trastorno)	es un[a]	True	enfermedad genética	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de dificultades alimentarias severas, falta de progreso y microcefalia por deficiencia de ASXL3	es un[a]	False	enfermedad genética	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
enfermedad adrenocortical nodular pigmentada primaria aislada (trastorno)	es un[a]	True	enfermedad genética	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
inmunodeficiencia variable común debida a deficiencia de activador transmembranario y modulador de calcio e interaccionador de ligando de ciclofilina (trastorno)	es un[a]	True	enfermedad genética	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
forma sintomática de miopatía centronuclear ligada al cromosoma X en mujeres portadoras (trastorno)	es un[a]	True	enfermedad genética	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Hyperimmunoglobulin E syndrome (disorder)	es un[a]	True	enfermedad genética	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de Jansen-de Vries (trastorno)	es un[a]	True	enfermedad genética	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de discapacidad intelectual y orejas con forma de copa (trastorno)	es un[a]	False	enfermedad genética	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de baja estatura, dismorfismo facial y discapacidad intelectual relacionado con desmetilasa de lisina 3B (trastorno)	es un[a]	False	enfermedad genética	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de autoinmunidad de aparición temprana, autoinflamación e inmunodeficiencia por haploinsuficiencia de supresor de señalización de citocinas 1	es un[a]	True	enfermedad genética	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
inmunodeficiencia linfoproliferativa hiperinflamatoria familiar	es un[a]	True	enfermedad genética	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de hipomagnesemia primaria, crisis convulsivas generalizadas, discapacidad intelectual y obesidad	es un[a]	False	enfermedad genética	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
22q11.2 deletion syndrome (disorder)	es un[a]	True	enfermedad genética	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Loeys-Dietz syndrome (disorder)	es un[a]	True	enfermedad genética	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Anhidrotic ectodermal dysplasia with immune deficiency (disorder)	es un[a]	True	enfermedad genética	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de Mayer Rokitansky Küster Hauser	es un[a]	True	enfermedad genética	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de neurodesarrollo oculogastrointestinal	es un[a]	True	enfermedad genética	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
trastorno de obesidad de causa genética	es un[a]	True	enfermedad genética	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de Hao Fountain (trastorno)	es un[a]	False	enfermedad genética	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
discapacidad intelectual de causa genética	es un[a]	True	enfermedad genética	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
acroqueratoelastoidosis de Costa (trastorno)	es un[a]	True	enfermedad genética	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de proteína A fijadora de elementos ricos en purina	es un[a]	True	enfermedad genética	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
displasia espondiloepifisaria relacionada con microARN 140	es un[a]	True	enfermedad genética	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
enfermedad mitocondrial relacionada con el dominio AAA de la familia ATPasa que contiene 3A (trastorno)	es un[a]	True	enfermedad genética	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
hiperostosis cortical displásica (trastorno)	es un[a]	True	enfermedad genética	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
braquidactilia preaxial de dígitos, dedos de mano membranosos	es un[a]	True	enfermedad genética	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
22q13.3 deletion syndrome	es un[a]	True	enfermedad genética	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Distal arthrogryposis syndrome	es un[a]	True	enfermedad genética	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
neurodegeneración de comienzo temprano, movimiento coreoatetoide y anemia microcítica debida a mutación de IREB2	es un[a]	True	enfermedad genética	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
enfermedad poliquística hepática aislada	es un[a]	True	enfermedad genética	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
enfermedad genética de glomérulo	es un[a]	True	enfermedad genética	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de hiposmia, hipoplasia nasal y ocular e hipogonadismo hipogonadotrófico	es un[a]	True	enfermedad genética	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Diabetes mellitus associated with genetic syndrome	Due to	True	enfermedad genética	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
resistencia insulínica - tipo A	Due to	True	enfermedad genética	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
resistencia insulínica - tipo B	Due to	True	enfermedad genética	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
Extreme insulin resistance with acanthosis nigricans, hirsutism AND abnormal insulin receptors	Due to	True	enfermedad genética	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4
síndrome de hiperplasia de glándula pineal Y diabetes mellitus	Due to	True	enfermedad genética	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
Leprechaunism syndrome	Due to	True	enfermedad genética	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	5
diabetes lipoatrófica	Due to	True	enfermedad genética	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
Diabetes mellitus due to genetic defect in insulin action	Due to	True	enfermedad genética	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
atrofia muscular, ataxia, retinitis pigmentosa y diabetes mellitus	Due to	True	enfermedad genética	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	5
fotomioclonía, diabetes mellitus, sordera, nefropatía y disfunción cerebral (trastorno)	Due to	True	enfermedad genética	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	7
Megaloblastic anemia, thiamine-responsive, with diabetes mellitus and sensorineural deafness	Due to	True	enfermedad genética	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	6
diabetes de herencia materna y sordera (trastorno)	Due to	True	enfermedad genética	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
miopatía y diabetes mellitus (trastorno)	Due to	True	enfermedad genética	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
síndrome de restricción del crecimiento intrauterino, baja talla y diabetes de inicio temprano del adulto (trastorno)	Due to	True	enfermedad genética	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
síndrome de diabetes, hipogonadismo, sordera y discapacidad intelectual	Due to	True	enfermedad genética	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4
Neonatal diabetes mellitus (disorder)	Due to	True	enfermedad genética	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
diabetes mellitus transitoria del recién nacido	Due to	True	enfermedad genética	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4
diabetes mellitus semejante a la de comienzo en la madurez en persona joven	Due to	True	enfermedad genética	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
diabetes del adulto de inicio juvenil, tipo 1 (trastorno)	Due to	True	enfermedad genética	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
Permanent neonatal diabetes mellitus (disorder)	Due to	True	enfermedad genética	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
Diabetes mellitus due to genetic defect in beta cell function	Due to	True	enfermedad genética	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
Maturity-onset diabetes of the young, type 3 (disorder)	Due to	True	enfermedad genética	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
Maturity-onset diabetes of the young, type 4	Due to	True	enfermedad genética	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
Maturity-onset diabetes of the young, type 6 (disorder)	Due to	True	enfermedad genética	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
Maturity-onset diabetes of the young, type 7	Due to	True	enfermedad genética	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
Maturity-onset diabetes of the young, type 8 (disorder)	Due to	True	enfermedad genética	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
Maturity-onset diabetes of the young, type 9	Due to	True	enfermedad genética	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
Maturity-onset diabetes of the young, type 10 (disorder)	Due to	True	enfermedad genética	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
Maturity-onset diabetes of the young, type 11	Due to	True	enfermedad genética	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
Diabetes mellitus, transient neonatal 1	Due to	True	enfermedad genética	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4
Diabetes mellitus, transient neonatal 2 (disorder)	Due to	True	enfermedad genética	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4
Diabetes mellitus, transient neonatal 3 (disorder)	Due to	True	enfermedad genética	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4
síndrome de retraso del desarrollo, epilepsia, diabetes neonatal (trastorno)	Due to	True	enfermedad genética	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de diabetes mellitus neonatal permanente con agenesia de cerebelo	Due to	True	enfermedad genética	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	5
síndrome de microcefalia primaria, epilepsia y diabetes neonatal permanente (trastorno)	Due to	True	enfermedad genética	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	5

Start Previous Page 3 of 4 End

This concept is not in any reference sets

Back to Start

Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
1542641000209110	enfermedad genética	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
1665801000209117	enfermedad genética (trastorno)	es	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3756960017	Genetic disease	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3756961018	Genetic disease (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)