788953003: Hereditary hearing loss (disorder)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\...

\hallazgo en el oído\trastorno del sistema auditivo\trastorno hereditario del sistema auditivo\pérdida de audición hereditaria
\hallazgo en el oído\trastorno del sistema auditivo\trastorno de la audición\Hearing loss (disorder)\pérdida de audición hereditaria
\hallazgo en el oído\hallazgo relacionado con la audición\trastorno de la audición\Hearing loss (disorder)\pérdida de audición hereditaria

\hallazgo funcional\hallazgo relacionado con la audición\trastorno de la audición\Hearing loss (disorder)\pérdida de audición hereditaria

\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema auditivo\pérdida de audición hereditaria
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema auditivo\pérdida de audición hereditaria
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno del sistema auditivo\trastorno hereditario del sistema auditivo\pérdida de audición hereditaria
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno del sistema auditivo\trastorno de la audición\Hearing loss (disorder)\pérdida de audición hereditaria

Status: current, estado de definición: concepto suficientemente definido. Date: 01-Jul 2025. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
pérdida de audición hereditaria	interpreta	Hearing, function (observable entity)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
pérdida de audición hereditaria	sitio del hallazgo	Structure of auditory system (body structure)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
pérdida de audición hereditaria	es un[a]	trastorno hereditario del sistema auditivo	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
pérdida de audición hereditaria	es un[a]	hallazgo relacionado con la audición	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
pérdida de audición hereditaria	es un[a]	Hearing loss (disorder)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)

Inbound Relationships	Type	Active	Source	Characteristic	Refinability	Group
síndrome de hipoparatiroidismo, sordera y enfermedad renal	es un[a]	True	pérdida de audición hereditaria	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de calcificación del sistema nervioso central, sordera, acidosis tubular y anemia	es un[a]	True	pérdida de audición hereditaria	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome coxoauricular	es un[a]	True	pérdida de audición hereditaria	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de displasia ectodérmica y sordera neurosensorial	es un[a]	True	pérdida de audición hereditaria	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
paraplejía espástica autosómica dominante tipo 29	es un[a]	True	pérdida de audición hereditaria	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de dismorfismo, baja estatura, sordera y trastorno del desarrollo sexual	es un[a]	True	pérdida de audición hereditaria	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de mioclonía, ataxia cerebelosa y sordera	es un[a]	True	pérdida de audición hereditaria	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de sordera, vitiligo y acalasia	es un[a]	True	pérdida de audición hereditaria	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de sordera, diverticulosis de intestino delgado y neuropatía	es un[a]	True	pérdida de audición hereditaria	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de paraplejía espástica, nefritis y sordera	es un[a]	True	pérdida de audición hereditaria	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
paraparesia espástica concomitante son sordera	es un[a]	True	pérdida de audición hereditaria	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de sordera y oligodoncia	es un[a]	True	pérdida de audición hereditaria	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo IE	es un[a]	True	pérdida de audición hereditaria	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de Waardenburg Shah (trastorno)	es un[a]	True	pérdida de audición hereditaria	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de fisura de labio y paladar con sordera y lipoma sacro	es un[a]	True	pérdida de audición hereditaria	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de microcefalia con sordera y discapacidad intelectual	es un[a]	True	pérdida de audición hereditaria	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de sordera con cataratas y anomalías esqueléticas	es un[a]	True	pérdida de audición hereditaria	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de baja estatura y sordera con disfunción de neutrófilos y dismorfismo facial	es un[a]	True	pérdida de audición hereditaria	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de sordera con displasia epifisaria y baja estatura	es un[a]	True	pérdida de audición hereditaria	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de hipoacusia e insensibilidad de glándulas salivales a la aldosterona	es un[a]	True	pérdida de audición hereditaria	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de sordera con malformación auricular y parálisis facial	es un[a]	True	pérdida de audición hereditaria	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome craneofacial con sordera	es un[a]	True	pérdida de audición hereditaria	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de disostosis metafisaria, discapacidad intelectual y sordera de conducción	es un[a]	True	pérdida de audición hereditaria	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome semejante al síndrome de Wolfram	es un[a]	True	pérdida de audición hereditaria	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
MEGDEL syndrome	es un[a]	True	pérdida de audición hereditaria	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de braquidactilia preaxial de Temtamy	es un[a]	True	pérdida de audición hereditaria	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
aplasia y mielodisplasia autosómica dominante (trastorno)	es un[a]	True	pérdida de audición hereditaria	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de Gemignani (trastorno)	es un[a]	True	pérdida de audición hereditaria	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de neuropatía periférica, miopatía, disfonía y pérdida de la audición (trastorno)	es un[a]	True	pérdida de audición hereditaria	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Stickler syndrome type 3 (disorder)	es un[a]	True	pérdida de audición hereditaria	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de hipotricosis y sordera (trastorno)	es un[a]	True	pérdida de audición hereditaria	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome nefrótico resistente a los esteroides familiar con sordera neurosensorial	es un[a]	True	pérdida de audición hereditaria	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de atresia del conducto auditivo externo, conducto auditivo interno dilatado y dismorfia facial ligado al cromosoma X (trastorno)	es un[a]	True	pérdida de audición hereditaria	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de hipoacusia neurosensorial - trombocitopenia asociado al gen DIAPH1	es un[a]	True	pérdida de audición hereditaria	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de retinitis pigmentaria, hipoacusia, envejecimiento prematuro, talla baja y dismorfia facial	es un[a]	True	pérdida de audición hereditaria	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de malformación de pie hendido y polidactilia mesoaxial (trastorno)	es un[a]	True	pérdida de audición hereditaria	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
X-linked sensorineural hearing loss (disorder)	es un[a]	True	pérdida de audición hereditaria	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
defecto combinado de la fosforilación oxidativa tipo 25	es un[a]	True	pérdida de audición hereditaria	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de ictiosis congénita, cuadriplejía y microcefalia (trastorno)	es un[a]	True	pérdida de audición hereditaria	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de ataxia espinocerebelosa autosómica recesiva, ceguera y sordera (trastorno)	es un[a]	True	pérdida de audición hereditaria	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome otodental (trastorno)	es un[a]	True	pérdida de audición hereditaria	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome progresivo de ataxia cerebelosa y sordera neurosensorial autosómico recesivo (trastorno)	es un[a]	True	pérdida de audición hereditaria	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
sordera neurosensorial sindrómica por una deficiencia combinada de la fosforilación oxidativa (trastorno)	es un[a]	True	pérdida de audición hereditaria	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
enfermedad infantil multisistémica neurológica, endocrina y pancreática (trastorno)	es un[a]	True	pérdida de audición hereditaria	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de catarata, deficiencia de hormona de crecimiento, neuropatía sensitiva, hipoacusia neurosensorial y displasia esquelética (trastorno)	es un[a]	True	pérdida de audición hereditaria	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de neuropatía auditiva y atrofia óptica (trastorno)	es un[a]	True	pérdida de audición hereditaria	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de atrofia óptica, ataxia, neuropatía periférica y retraso global del desarrollo (trastorno)	es un[a]	True	pérdida de audición hereditaria	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de neurodegeneración progresiva con fotosensibilidad asociado al gen que codifica el antígeno nuclear de células en proliferación (trastorno)	es un[a]	True	pérdida de audición hereditaria	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de miopía autosómica dominante, retrusión de tercio medio facial, hipoacusia neurosensorial y displasia rizomélica (trastorno)	es un[a]	True	pérdida de audición hereditaria	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de retracción de Duane con sordera congénita (trastorno)	es un[a]	True	pérdida de audición hereditaria	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de microcefalia, discapacidad intelectual, hipoacusia neurosensorial, epilepsia, tono muscular anómalo (trastorno)	es un[a]	True	pérdida de audición hereditaria	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de diabetes mellitus tipo 1 y neurodegeneración central y periférica (trastorno)	es un[a]	True	pérdida de audición hereditaria	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de atresia de coanas, atelia, hipotiroidismo, retraso puberal y baja estatura (trastorno)	es un[a]	True	pérdida de audición hereditaria	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de Mitchell (trastorno)	es un[a]	True	pérdida de audición hereditaria	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de coloboma, osteopetrosis, microftalmía, macrocefalia, albinismo y sordera (trastorno)	es un[a]	True	pérdida de audición hereditaria	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de sordera neurosensorial, retraso del desarrollo y discapacidad intelectual relacionados con el miembro 2 de la familia 12 de transportadores de solutos (trastorno)	es un[a]	True	pérdida de audición hereditaria	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Familial amyloid nephropathy with urticaria AND deafness	es un[a]	True	pérdida de audición hereditaria	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)

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1734191000209116	pérdida de audición hereditaria	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
1734201000209118	pérdida de audición hereditaria (trastorno)	es	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3786242018	Hereditary hearing loss	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
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