788953003: Hereditary hearing loss (disorder)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\...

\hallazgo en el oído\trastorno del sistema auditivo\trastorno hereditario del sistema auditivo\pérdida de audición hereditaria
\hallazgo en el oído\trastorno del sistema auditivo\trastorno de la audición\Hearing loss (disorder)\pérdida de audición hereditaria
\hallazgo en el oído\hallazgo relacionado con la audición\trastorno de la audición\Hearing loss (disorder)\pérdida de audición hereditaria

\hallazgo funcional\hallazgo relacionado con la audición\trastorno de la audición\Hearing loss (disorder)\pérdida de audición hereditaria

\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema auditivo\pérdida de audición hereditaria
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema auditivo\pérdida de audición hereditaria
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno del sistema auditivo\trastorno hereditario del sistema auditivo\pérdida de audición hereditaria
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno del sistema auditivo\trastorno de la audición\Hearing loss (disorder)\pérdida de audición hereditaria

Status: current, estado de definición: concepto suficientemente definido. Date: 01-Jul 2025. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
pérdida de audición hereditaria	interpreta	Hearing, function (observable entity)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
pérdida de audición hereditaria	sitio del hallazgo	Structure of auditory system (body structure)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
pérdida de audición hereditaria	es un[a]	trastorno hereditario del sistema auditivo	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
pérdida de audición hereditaria	es un[a]	hallazgo relacionado con la audición	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
pérdida de audición hereditaria	es un[a]	Hearing loss (disorder)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)

Inbound Relationships	Type	Active	Source	Characteristic	Refinability	Group
Melnick-Fraser syndrome	es un[a]	True	pérdida de audición hereditaria	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Jervell and Lange-Nielsen syndrome	es un[a]	True	pérdida de audición hereditaria	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de vientre en ciruela pasa con estenosis pulmonar, discapacidad intelectual y sordera (trastorno)	es un[a]	True	pérdida de audición hereditaria	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
acidosis tubular renal con sordera nerviosa progresiva	es un[a]	True	pérdida de audición hereditaria	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
fotomioclonía, diabetes mellitus, sordera, nefropatía y disfunción cerebral (trastorno)	es un[a]	True	pérdida de audición hereditaria	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Megaloblastic anemia, thiamine-responsive, with diabetes mellitus and sensorineural deafness	es un[a]	True	pérdida de audición hereditaria	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
diabetes de herencia materna y sordera (trastorno)	es un[a]	True	pérdida de audición hereditaria	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
beta-D-manosidosis	es un[a]	True	pérdida de audición hereditaria	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de displasia espondiloepifisaria, hipoacusia neurosensorial, discapacidad intelectual y amaurosis congénita de Leber (trastorno)	es un[a]	True	pérdida de audición hereditaria	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Mutilating keratoderma	es un[a]	True	pérdida de audición hereditaria	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de almohadillas en los nudillos, leuconiquia, sordera neurosensorial e hiperqueratosis palmoplantar (trastorno)	es un[a]	True	pérdida de audición hereditaria	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de Pendred	es un[a]	True	pérdida de audición hereditaria	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Wolfram syndrome	es un[a]	True	pérdida de audición hereditaria	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Alstrom syndrome	es un[a]	True	pérdida de audición hereditaria	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Retinitis pigmentosa-deafness syndrome (disorder)	es un[a]	True	pérdida de audición hereditaria	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
disgenesia gonadal con disfunción auditiva, herencia autosómica recesiva	es un[a]	True	pérdida de audición hereditaria	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Oto-palato-digital syndrome, type I (disorder)	es un[a]	True	pérdida de audición hereditaria	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Black locks, oculocutaneous albinism, AND deafness of the sensorineural type	es un[a]	True	pérdida de audición hereditaria	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de Björnstad (trastorno)	es un[a]	True	pérdida de audición hereditaria	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Albinism-deafness syndrome of Tietz (disorder)	es un[a]	True	pérdida de audición hereditaria	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Myhre syndrome	es un[a]	True	pérdida de audición hereditaria	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Progressive bulbar palsy with sensorineural deafness (disorder)	es un[a]	True	pérdida de audición hereditaria	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Bartter syndrome type 4	es un[a]	True	pérdida de audición hereditaria	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Sensorineural deafness and male infertility	es un[a]	True	pérdida de audición hereditaria	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Congenital deafness with labyrinthine aplasia, microtia and microdontia	es un[a]	True	pérdida de audición hereditaria	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Craniofacial deafness hand syndrome (disorder)	es un[a]	True	pérdida de audición hereditaria	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Arts syndrome	es un[a]	True	pérdida de audición hereditaria	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de Alport (trastorno)	es un[a]	True	pérdida de audición hereditaria	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de discapacidades motrices e intelectuales severas, sordera neurosensorial y distonía	es un[a]	True	pérdida de audición hereditaria	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
disfunción del nódulo sinusal y sordera	es un[a]	True	pérdida de audición hereditaria	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Charcot-Marie-Tooth disease, deafness, intellectual disability syndrome	es un[a]	True	pérdida de audición hereditaria	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Facial dysmorphism, conductive hearing loss, heart defect syndrome	es un[a]	True	pérdida de audición hereditaria	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Deafness, encephaloneuropathy, obesity, valvulopathy syndrome	es un[a]	True	pérdida de audición hereditaria	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Keipert syndrome (disorder)	es un[a]	True	pérdida de audición hereditaria	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Branchiootic syndrome (disorder)	es un[a]	True	pérdida de audición hereditaria	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Peripheral demyelinating neuropathy, central dysmyelinating leukodystrophy, Waardenburg syndrome, Hirschsprung disease (disorder)	es un[a]	True	pérdida de audición hereditaria	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de deficiencia de hormona hipofisaria combinada no adquirida, pérdida auditiva neurosensorial y anomalías de la columna vertebral	es un[a]	True	pérdida de audición hereditaria	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de catarata congénita, hipotonía muscular progresiva, hipoacusia y retraso del desarrollo (trastorno)	es un[a]	True	pérdida de audición hereditaria	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome progeroide de hipoplasia mandibular y sordera	es un[a]	True	pérdida de audición hereditaria	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de afonía, sordera, distrofia retiniana, hallux bífido y discapacidad intelectual (trastorno)	es un[a]	True	pérdida de audición hereditaria	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de Chudley McCullough (trastorno)	es un[a]	True	pérdida de audición hereditaria	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome nefrótico, sordera, síndrome de epidermólisis bullosa pretibial (trastorno)	es un[a]	True	pérdida de audición hereditaria	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de catarata congénita, hipoacusia y retraso severo del desarrollo	es un[a]	True	pérdida de audición hereditaria	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de hipogonadismo hipogonadotrófico, microcefalia severa, pérdida auditiva neurosensorial y dismorfia (trastorno)	es un[a]	True	pérdida de audición hereditaria	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de hipertelorismo, fístula preauricular, obstrucción del conducto lagrimal y sordera (trastorno)	es un[a]	True	pérdida de audición hereditaria	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de sordera con onicodistrofia (trastorno)	es un[a]	True	pérdida de audición hereditaria	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de queratitis-ictiosis-sordera (trastorno)	es un[a]	True	pérdida de audición hereditaria	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
neuropatía hereditaria sensitiva y autonómica con sordera y retraso global (trastorno)	es un[a]	True	pérdida de audición hereditaria	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de microtia bilateral con sordera y paladar hendido (trastorno)	es un[a]	True	pérdida de audición hereditaria	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome branquigénico con sordera (trastorno)	es un[a]	True	pérdida de audición hereditaria	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de sordera e hipogonadismo (trastorno)	es un[a]	True	pérdida de audición hereditaria	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de displasia espondiloepifisaria con miopía y sordera neurosensorial (trastorno)	es un[a]	True	pérdida de audición hereditaria	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de catarata congénita con ataxia y sordera (trastorno)	es un[a]	True	pérdida de audición hereditaria	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de pérdida de la audición neurosensorial progresiva y miocardiopatía hipertrófica (trastorno)	es un[a]	True	pérdida de audición hereditaria	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de anquilosis de estribo con pulgar y dedos del pie anchos (trastorno)	es un[a]	True	pérdida de audición hereditaria	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
displasia epifisaria múltiple tipo Beighton (trastorno)	es un[a]	True	pérdida de audición hereditaria	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
ataxia espinocerebelosa ligada al cromosoma X tipo 3 (trastorno)	es un[a]	True	pérdida de audición hereditaria	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
neuropatía sensitiva y autonómica hereditaria ligada al cromosoma X con sordera (trastorno)	es un[a]	True	pérdida de audición hereditaria	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de sordera y miopía (trastorno)	es un[a]	True	pérdida de audición hereditaria	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de ataxia con sordera y discapacidad intelectual (trastorno)	es un[a]	True	pérdida de audición hereditaria	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de disgenesia de tronco encefálico atabascana (trastorno)	es un[a]	True	pérdida de audición hereditaria	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de aterosclerosis sordera, diabetes, epilepsia y nefropatía (trastorno)	es un[a]	True	pérdida de audición hereditaria	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de Bosley Salih Alorainy (trastorno)	es un[a]	True	pérdida de audición hereditaria	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de camptodactilia y estatura elevada con escoliosis y pérdida de la audición (trastorno)	es un[a]	True	pérdida de audición hereditaria	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome cardioespondilocarpofacial (trastorno)	es un[a]	True	pérdida de audición hereditaria	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de ataxia cerebelosa, arreflexia, pie cavo, atrofia óptica, hipoacusia neurosensorial (trastorno)	es un[a]	True	pérdida de audición hereditaria	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de coloboma, cardiopatía congénita, dermatosis ictiosiforme, discapacidad intelectual y anomalías auditivas (trastorno)	es un[a]	True	pérdida de audición hereditaria	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de distrofia endotelial hereditaria congénita y sordera perceptiva (trastorno)	es un[a]	True	pérdida de audición hereditaria	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de Ehlers-Danlos tipo cifoescoliótico con sordera (trastorno)	es un[a]	True	pérdida de audición hereditaria	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de Fine-Lubinsky (trastorno)	es un[a]	True	pérdida de audición hereditaria	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de sordera con displasia esquelética y granuloma de labio (trastorno)	es un[a]	True	pérdida de audición hereditaria	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de sordera, ceguera e hipopigmentación tipo yemenita (trastorno)	es un[a]	True	pérdida de audición hereditaria	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de sordera, hipoplasia del esmalte dental y defecto ungueal	es un[a]	True	pérdida de audición hereditaria	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de dentinogénesis imperfecta, baja estatura, pérdida de la audición y discapacidad intelectual (trastorno)	es un[a]	True	pérdida de audición hereditaria	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de malformación del desarrollo, sordera y distonía (trastorno)	es un[a]	True	pérdida de audición hereditaria	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de convulsiones, sordera neurosensorial, ataxia, discapacidad intelectual y desequilibrio electrolítico (trastorno)	es un[a]	True	pérdida de audición hereditaria	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de enfermedad de Hirschsprung con sordera y polidactilia (trastorno)	es un[a]	True	pérdida de audición hereditaria	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome neuroectodérmico de Johnson (trastorno)	es un[a]	True	pérdida de audición hereditaria	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de lipodistrofia, discapacidad intelectual y sordera (trastorno)	es un[a]	True	pérdida de audición hereditaria	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome oculootorradial (trastorno)	es un[a]	True	pérdida de audición hereditaria	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de discapacidad intelectual, enteropatía, sordera, neuropatía periférica, ictiosis y queratodermia (trastorno)	es un[a]	True	pérdida de audición hereditaria	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de queratodermia palmoplantar con sordera (trastorno)	es un[a]	True	pérdida de audición hereditaria	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
discapacidad intelectual severa ligada al cromosoma X, tipo Gustavson (trastorno)	es un[a]	True	pérdida de audición hereditaria	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de albinismo con sordera (trastorno)	es un[a]	True	pérdida de audición hereditaria	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de ataxia cerebelosa autosómica dominante, sordera y narcolepsia (trastorno)	es un[a]	True	pérdida de audición hereditaria	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de catarata congénita con sordera e hipogonadismo (trastorno)	es un[a]	True	pérdida de audición hereditaria	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome congénito de parálisis facial hereditaria con pérdida de audición variable	es un[a]	True	pérdida de audición hereditaria	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de fibromatosis gingival con sordera progresiva (trastorno)	es un[a]	True	pérdida de audición hereditaria	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de mastocitosis cutánea, baja estatura y pérdida de audición (trastorno)	es un[a]	True	pérdida de audición hereditaria	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de engrosamiento de lóbulo auricular con sordera de conducción (trastorno)	es un[a]	True	pérdida de audición hereditaria	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de polineuropatía, hipoacusia, ataxia, retinitis pigmentosa y cataratas	es un[a]	True	pérdida de audición hereditaria	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de neuropatía periférica con hipoacusia neurosensorial	es un[a]	True	pérdida de audición hereditaria	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de Ramos Arroyo	es un[a]	True	pérdida de audición hereditaria	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de manos y pies hendidos con hipoacusia neurosensitiva	es un[a]	True	pérdida de audición hereditaria	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de hipoacusia neurosensorial, encanecimiento precoz y temblor esencial	es un[a]	True	pérdida de audición hereditaria	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de sordera neurosensitiva con miocardiopatía dilatada	es un[a]	True	pérdida de audición hereditaria	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de retinitis pigmentosa, discapacidad intelectual, sordera e hipogenitalismo	es un[a]	True	pérdida de audición hereditaria	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de nefrosis, sordera y malformaciones de la vía urinaria y digitales	es un[a]	True	pérdida de audición hereditaria	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de nefropatía, sordera e hiperparatiroidismo	es un[a]	True	pérdida de audición hereditaria	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de miocardiopatía heredada de la madre e hipoacusia	es un[a]	True	pérdida de audición hereditaria	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de hipoparatiroidismo, sordera y enfermedad renal	es un[a]	True	pérdida de audición hereditaria	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)

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