Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jan 2020. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
Descriptions:
| Id | Description | Lang | Type | Status | Case? | Module |
| 1730921000209111 | síndrome de diabetes, hipogonadismo, sordera y discapacidad intelectual | es | sinónimo (metadato del núcleo) | Active | uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) | Latin American Spanish extension module |
| 1730931000209114 | síndrome de diabetes, hipogonadismo, sordera y discapacidad intelectual (trastorno) | es | descripción completa | Active | uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) | Latin American Spanish extension module |
| 1730941000209117 | síndrome de Woodhouse Sakati | es | sinónimo (metadato del núcleo) | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | Latin American Spanish extension module |
| 3850112013 | Diabetes, hypogonadism, deafness, intellectual disability syndrome | en | sinónimo (metadato del núcleo) | Active | uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 3850113015 | Woodhouse Sakati syndrome | en | sinónimo (metadato del núcleo) | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 3850114014 | Diabetes, hypogonadism, deafness, intellectual disability syndrome (disorder) | en | descripción completa | Active | uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 1730951000209115 | Un trastorno multisistémico caracterizado por hipogonadismo, alopecia, diabetes mellitus, déficit intelectual y signos extrapiramidales con movimientos coreoatetoides y distonía. Suele comenzar en la adolescencia. Otras manifestaciones pueden incluir sordera neurosensorial, ondas T aplanadas en el ECG, convulsiones, polineuropatía sensitiva, disartria, diversas anomalías craneofaciales (frente alta, occipucio plano, cara triangular, raíz nasal prominente, hipertelorismo y fisuras palpebrales con inclinación antimongoloide), escoliosis, hiperreflexia y camptodactilia. Se asocia con mutaciones en el gen DCAF17 (2q31.1), que codifica una proteína nucleolar de función desconocida. La enfermedad se transmite en forma autosómica recesiva. | es | definición | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | Latin American Spanish extension module |
| 3850115010 | Woodhouse-Sakati syndrome is a multisystemic disorder with characteristics of hypogonadism, alopecia, diabetes mellitus, intellectual deficit and extrapyramidal signs with choreoathetoid movements and dystonia. The onset is usually in adolescence. Additional manifestations may include sensorineural deafness, flattened T waves on ECG, seizures, sensory polyneuropathy, dysarthria, various craniofacial abnormalities (high forehead, flat occiput, triangular face, prominent nasal root, hypertelorism, and down-slanting palpebral fissures), scoliosis, hyperreflexia, and camptodactyly. Associated with mutations in the DCAF17 gene (2q31.1), encoding a nucleolar protein of unknown function. The disease is transmitted in an autosomal recessive manner. | en | definición | Inactive | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 5408820011 | Woodhouse-Sakati syndrome is a multisystemic disorder characterized by hypogonadism, alopecia, diabetes mellitus, intellectual deficit and extrapyramidal signs with choreoathetoid movements and dystonia. | en | definición | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 5408821010 | Woodhouse-Sakati syndrome is a multisystemic disorder characterised by hypogonadism, alopecia, diabetes mellitus, intellectual deficit and extrapyramidal signs with choreoathetoid movements and dystonia. | en | definición | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| Inbound Relationships | Type | Active | Source | Characteristic | Refinability | Group |
Reference Sets
FHIR