| Inbound Relationships |
Type |
Active |
Source |
Characteristic |
Refinability |
Group |
| hiperprolinemia tipo 2 |
es un[a] |
True |
trastorno hereditario autosómico recesivo |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
|
| hipoplasia de ventrículo derecha aislada |
es un[a] |
True |
trastorno hereditario autosómico recesivo |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
|
| síndrome de Ehlers-Danlos, tipo cifoescoliótico |
es un[a] |
True |
trastorno hereditario autosómico recesivo |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
|
| encefalomiocardiopatía mitocondrial debida a mutación de la proteína transmembranaria 70 |
es un[a] |
True |
trastorno hereditario autosómico recesivo |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
|
| síndrome mitocondrial de encefalomiopatía neurogastrointestinal |
es un[a] |
True |
trastorno hereditario autosómico recesivo |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
|
| atrofia óptica hereditaria infantil con anomalía neurológica (trastorno) |
es un[a] |
True |
trastorno hereditario autosómico recesivo |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
|
| susceptibilidad mendeliana a enfermedad por micobacterias debida a deficiencia completa de receptor 1 de interferón gamma |
es un[a] |
True |
trastorno hereditario autosómico recesivo |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
|
| infección bacteriana piógena debida a deficiencia de proteína 88 de respuesta primaria de diferenciación mieloide (trastorno) |
es un[a] |
True |
trastorno hereditario autosómico recesivo |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
|
| anemia sideroblástica autosómica recesiva |
es un[a] |
True |
trastorno hereditario autosómico recesivo |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
|
| síndrome de defecto cardíaco congénito con cara redonda y retraso del desarrollo |
es un[a] |
True |
trastorno hereditario autosómico recesivo |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
|
| enfermedad de Moyamoya con acalasia de comienzo temprano (trastorno) |
es un[a] |
True |
trastorno hereditario autosómico recesivo |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
|
| fisura mediana familiar de labios superior e inferior (trastorno) |
es un[a] |
True |
trastorno hereditario autosómico recesivo |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
|
| aciduria mevalónica (trastorno) |
es un[a] |
True |
trastorno hereditario autosómico recesivo |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
|
| displasia acromesomélica tipo Maroteaux (trastorno) |
es un[a] |
True |
trastorno hereditario autosómico recesivo |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
|
| síndrome de microcefalia y acalasia (trastorno) |
es un[a] |
True |
trastorno hereditario autosómico recesivo |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
|
| síndrome hereditario de múltiples calcificaciones arteriales y articulares (trastorno) |
es un[a] |
True |
trastorno hereditario autosómico recesivo |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
|
| hipoplasia pontocerebelosa congénita tipo 7 (trastorno) |
es un[a] |
True |
trastorno hereditario autosómico recesivo |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
|
| hipoplasia pontocerebelosa congénita tipo 6 (trastorno) |
es un[a] |
True |
trastorno hereditario autosómico recesivo |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
|
| hipoplasia pontocerebelosa congénita tipo 5 (trastorno) |
es un[a] |
True |
trastorno hereditario autosómico recesivo |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
|
| hipoplasia pontocerebelosa congénita tipo 4 (trastorno) |
es un[a] |
True |
trastorno hereditario autosómico recesivo |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
|
| hipoplasia pontocerebelosa congénita tipo 3 (trastorno) |
es un[a] |
True |
trastorno hereditario autosómico recesivo |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
|
| hipoplasia pontocerebelosa congénita tipo 1 (trastorno) |
es un[a] |
True |
trastorno hereditario autosómico recesivo |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
|
| hipoplasia pontocerebelosa congénita tipo 8 (trastorno) |
es un[a] |
True |
trastorno hereditario autosómico recesivo |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
|
| síndrome orofaciodigital tipo 9 (trastorno) |
es un[a] |
True |
trastorno hereditario autosómico recesivo |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
|
| síndrome de glicoproteínas deficientes en carbohidratos tipo 1m (trastorno) |
es un[a] |
True |
trastorno hereditario autosómico recesivo |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
|
| síndrome de inmunodeficiencia primaria debido a deficiencia de p14 (trastorno) |
es un[a] |
True |
trastorno hereditario autosómico recesivo |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
|
| síndrome de lisencefalia tipo 3 familiar con secuencia de acinesia fetal (trastorno) |
es un[a] |
True |
trastorno hereditario autosómico recesivo |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
|
| síndrome de lisencefalia tipo 3 con displasia de huesos metacarpianos (trastorno) |
es un[a] |
True |
trastorno hereditario autosómico recesivo |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
|
| analbuminemia congénita (trastorno) |
es un[a] |
True |
trastorno hereditario autosómico recesivo |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
|
| síndrome de miocardiopatía hipertrófica con hipotonía y acidosis láctica (trastorno) |
es un[a] |
True |
trastorno hereditario autosómico recesivo |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
|
| síndrome de acantosis nigricans y resistencia a la insulina con calambres musculares y aumento de tamaño de partes acras (trastorno) |
es un[a] |
True |
trastorno hereditario autosómico recesivo |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
|
| síndrome de descamación cutánea generalizada (trastorno) |
es un[a] |
False |
trastorno hereditario autosómico recesivo |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
|
| trastorno congénito de la glicosilación por alteración de la subunidad 1 del complejo oligomérico del aparato de Golgi (trastorno) |
es un[a] |
True |
trastorno hereditario autosómico recesivo |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
|
| trastorno congénito de la glicosilación por alteración de la subunidad 4 del complejo oligomérico del aparato de Golgi (trastorno) |
es un[a] |
True |
trastorno hereditario autosómico recesivo |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
|
| síndrome de displasia espondiloepifisaria, craneosinostosis, fisura de paladar, catarata y discapacidad intelectual (trastorno) |
es un[a] |
True |
trastorno hereditario autosómico recesivo |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
|
| síndrome similar al síndrome de Zellweger sin anomalía de los peroxisomas (trastorno) |
es un[a] |
True |
trastorno hereditario autosómico recesivo |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
|
| síndrome de focomelia-DK (trastorno) |
es un[a] |
True |
trastorno hereditario autosómico recesivo |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
|
| síndrome de anomalía vertebral, atresia anal, anomalía cardíaca, fístula traqueoesofágica, anomalía renal y defecto de extremidad con hidrocefalia (trastorno) |
es un[a] |
True |
trastorno hereditario autosómico recesivo |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
|
| agenesia parcial de páncreas (trastorno) |
es un[a] |
True |
trastorno hereditario autosómico recesivo |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
|
| síndrome de córnea frágil (trastorno) |
es un[a] |
True |
trastorno hereditario autosómico recesivo |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
|
| síndrome de catarata congénita con ataxia y sordera (trastorno) |
es un[a] |
True |
trastorno hereditario autosómico recesivo |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
|
| paraplejía espástica autosómica recesiva tipo 39 (trastorno) |
es un[a] |
False |
trastorno hereditario autosómico recesivo |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
|
| síndrome de queratodermia palmoplantar autosómica recesiva y alopecia congénita (trastorno) |
es un[a] |
True |
trastorno hereditario autosómico recesivo |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
|
| displasia espondilometafisaria tipo 3-prima-fosfoadenosina 5-prima-fosfosulfato sintasa tipo 2 (trastorno) |
es un[a] |
True |
trastorno hereditario autosómico recesivo |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
|
| displasia espondiloepimetafisaria tipo Shohat (trastorno) |
es un[a] |
True |
trastorno hereditario autosómico recesivo |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
|
| displasia espondiloepifisaria tardía tipo Kohn (trastorno) |
es un[a] |
True |
trastorno hereditario autosómico recesivo |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
|
| síndrome de displasia espondilometafisaria con distrofia de conos y bastones (trastorno) |
es un[a] |
True |
trastorno hereditario autosómico recesivo |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
|
| displasia espondilometafisaria tipo agrecano (trastorno) |
es un[a] |
True |
trastorno hereditario autosómico recesivo |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
|
| displasia espondilometafisaria tipo matrilina 3 (trastorno) |
es un[a] |
True |
trastorno hereditario autosómico recesivo |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
|
| picnoacondrogénesis (trastorno) |
es un[a] |
True |
trastorno hereditario autosómico recesivo |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
|
| leucoencefalopatía cavitante progresiva (trastorno) |
es un[a] |
True |
trastorno hereditario autosómico recesivo |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
|
| síndrome de hipogonadismo hipergonadotrófico primario y alopecia parcial (trastorno) |
es un[a] |
True |
trastorno hereditario autosómico recesivo |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
|
| latosterolosis (trastorno) |
es un[a] |
True |
trastorno hereditario autosómico recesivo |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
|
| síndrome de displasia pelviescapular (trastorno) |
es un[a] |
True |
trastorno hereditario autosómico recesivo |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
|
| síndrome de microcefalia con albinismo y anomalía digital (trastorno) |
es un[a] |
False |
trastorno hereditario autosómico recesivo |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
|
| síndrome de microcefalia con braquidactilia y cifoescoliosis (trastorno) |
es un[a] |
True |
trastorno hereditario autosómico recesivo |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
|
| síndrome de microcefalia con defecto cardíaco y segmentación pulmonar anormal (trastorno) |
es un[a] |
True |
trastorno hereditario autosómico recesivo |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
|
| síndrome de microcefalia y miocardiopatía (trastorno) |
es un[a] |
True |
trastorno hereditario autosómico recesivo |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
|
| síndrome de microcefalia y discapacidad intelectual con anomalías falángicas y neurológicas (trastorno) |
es un[a] |
False |
trastorno hereditario autosómico recesivo |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
|
| síndrome de hipertermia maligna con artrogriposis y tortícolis (trastorno) |
es un[a] |
True |
trastorno hereditario autosómico recesivo |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
|
| displasia faciocardiomélica letal (trastorno) |
es un[a] |
True |
trastorno hereditario autosómico recesivo |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
|
| condrodisplasia recesiva letal (trastorno) |
es un[a] |
True |
trastorno hereditario autosómico recesivo |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
|
| síndrome de onfalocele letal con fisura de paladar (trastorno) |
es un[a] |
True |
trastorno hereditario autosómico recesivo |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
|
| síndrome similar al síndrome de Larsen letal (trastorno) |
es un[a] |
True |
trastorno hereditario autosómico recesivo |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
|
| síndrome de displasia ectodérmica con acantosis nigricans (trastorno) |
es un[a] |
True |
trastorno hereditario autosómico recesivo |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
|
| epidermólisis bullosa de la zona de unión de comienzo tardío (trastorno) |
es un[a] |
False |
trastorno hereditario autosómico recesivo |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
|
| deficiencia de dimetilglicina deshidrogenasa (trastorno) |
es un[a] |
True |
trastorno hereditario autosómico recesivo |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
|
| síndrome de miocardiopatía dilatada con hipogonadismo hipergonadotrófico (trastorno) |
es un[a] |
True |
trastorno hereditario autosómico recesivo |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
|
| defecto congénito de la síntesis de ácidos biliares tipo 3 (trastorno) |
es un[a] |
True |
trastorno hereditario autosómico recesivo |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
|
| distrofia de conos con respuesta de bastones supernormal (trastorno) |
es un[a] |
True |
trastorno hereditario autosómico recesivo |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
|
| síndrome de fisura de labio y paladar con rotación intestinal anómala y cardiopatía (trastorno) |
es un[a] |
True |
trastorno hereditario autosómico recesivo |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
|
| síndrome de fisura de paladar con fijación del estribo y oligodoncia (trastorno) |
es un[a] |
True |
trastorno hereditario autosómico recesivo |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
|
| síndrome de microdeleción 2p21 (trastorno) |
es un[a] |
False |
trastorno hereditario autosómico recesivo |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
|
| fibromatosis gingival con síndrome de dismorfismo facial |
es un[a] |
True |
trastorno hereditario autosómico recesivo |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
|
| displasia epifisaria múltiple tipo Al-Gazali (trastorno) |
es un[a] |
True |
trastorno hereditario autosómico recesivo |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
|
| síndrome de Vici (trastorno) |
es un[a] |
True |
trastorno hereditario autosómico recesivo |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
|
| displasia espondiloepimetafisaria tipo Irapa |
es un[a] |
True |
trastorno hereditario autosómico recesivo |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
|
| síndrome de ausencia de pulgar con baja estatura e inmunodeficiencia (trastorno) |
es un[a] |
True |
trastorno hereditario autosómico recesivo |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
|
| síndrome de neuropatía visceral y anomalía cerebral con dismorfismo facial y retraso del desarrollo (trastorno) |
es un[a] |
True |
trastorno hereditario autosómico recesivo |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
|
| síndrome de cabello lanoso y queratodermia palmoplantar con miocardiopatía dilatada (trastorno) |
es un[a] |
False |
trastorno hereditario autosómico recesivo |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
|
| síndrome de displasia renal con defecto de las extremidades (trastorno) |
es un[a] |
True |
trastorno hereditario autosómico recesivo |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
|
| síndrome de hipoplasia congénita de cúbito y discapacidad intelectual (trastorno) |
es un[a] |
True |
trastorno hereditario autosómico recesivo |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
|
| síndrome de Van den Ende-Gupta (trastorno) |
es un[a] |
True |
trastorno hereditario autosómico recesivo |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
|
| síndrome de tricomegalia con degeneración del epitelio pigmentario de la retina y enanismo (trastorno) |
es un[a] |
True |
trastorno hereditario autosómico recesivo |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
|
| síndrome de taurodoncia con ausencia de dientes y cabello ralo (trastorno) |
es un[a] |
True |
trastorno hereditario autosómico recesivo |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
|
| síndrome de camptodactilia de Tel Hashomer (trastorno) |
es un[a] |
True |
trastorno hereditario autosómico recesivo |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
|
| síndrome de dismorfismo craneofacial con coloboma ocular y agenesia de cuerpo calloso (trastorno) |
es un[a] |
True |
trastorno hereditario autosómico recesivo |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
|
| síndrome de Haim Munk (trastorno) |
es un[a] |
True |
trastorno hereditario autosómico recesivo |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
|
| hemocromatosis tipo 3 (trastorno) |
es un[a] |
True |
trastorno hereditario autosómico recesivo |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
|
| enfermedad de Charcot-Marie-Tooth, tipo 2B2 (trastorno) |
es un[a] |
False |
trastorno hereditario autosómico recesivo |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
|
| síndrome de Alport autosómico recesivo (trastorno) |
es un[a] |
True |
trastorno hereditario autosómico recesivo |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
|
| síndrome de hipomagnesemia, hipercalciuria y nefrocalcinosis familiar con compromiso ocular severo (trastorno) |
es un[a] |
False |
trastorno hereditario autosómico recesivo |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
|
| síndrome de Bartter tipo 4a (trastorno) |
es un[a] |
False |
trastorno hereditario autosómico recesivo |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
|
| Microphthalmia with brain atrophy syndrome (disorder) |
es un[a] |
True |
trastorno hereditario autosómico recesivo |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
|
| disostosis acrofrontofacionasal (trastorno) |
es un[a] |
True |
trastorno hereditario autosómico recesivo |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
|
| síndrome acro-oto-ocular (trastorno) |
es un[a] |
True |
trastorno hereditario autosómico recesivo |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
|
| síndrome acro-reno-mandibular (trastorno) |
es un[a] |
True |
trastorno hereditario autosómico recesivo |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
|
| displasia acrocapitofemoral (trastorno) |
es un[a] |
True |
trastorno hereditario autosómico recesivo |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
|
| acrocefalopolidactilia (trastorno) |
es un[a] |
True |
trastorno hereditario autosómico recesivo |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
|
| disostosis acrocraneofacial (trastorno) |
es un[a] |
True |
trastorno hereditario autosómico recesivo |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
|
| campomelia tipo Cumming (trastorno) |
es un[a] |
True |
trastorno hereditario autosómico recesivo |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
|