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85995004: Autosomal recessive hereditary disorder (disorder)


Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jan 2002. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module
1053254014 trastorno hereditario autosómico recesivo es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
1053255010 rasgo de trastorno hereditario (autosómico) es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
1053256011 trastorno hereditario autosómico recesivo (trastorno) es descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
142575014 Recessive hereditary disorder, NOS en sinónimo (metadato del núcleo) Inactive uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
142576010 Hereditary disorder trait, NOS en sinónimo (metadato del núcleo) Inactive uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
201251014 Recessive hereditary disorder (autosomal) en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
201252019 Hereditary disorder trait (autosomal) en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
201253012 Autosomal recessive hereditary disorder en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
828165010 Autosomal recessive hereditary disorder (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)


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Expanded Value Set


Outbound Relationships Type Target Active Characteristic Refinability Group Values
trastorno hereditario autosómico recesivo es un[a] Autosomal hereditary disorder true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)

Inbound Relationships Type Active Source Characteristic Refinability Group
síndrome similar al síndrome de Robinow (trastorno) es un[a] False trastorno hereditario autosómico recesivo relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de microtia bilateral con sordera y paladar hendido (trastorno) es un[a] True trastorno hereditario autosómico recesivo relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de blefarofimosis, ptosis, esotropía, sindactilia, baja estatura (trastorno) es un[a] True trastorno hereditario autosómico recesivo relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de hipogonadismo hipergonadotrófico con cataratas (trastorno) es un[a] True trastorno hereditario autosómico recesivo relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de microcefalia, hipogammaglobulinemia, inmunidad anormal (trastorno) es un[a] True trastorno hereditario autosómico recesivo relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de lipodistrofia, discapacidad intelectual y sordera (trastorno) es un[a] True trastorno hereditario autosómico recesivo relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de agenesia pulmonar con defecto cardíaco y anomalía de pulgar (trastorno) es un[a] True trastorno hereditario autosómico recesivo relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de linfedema, defecto del tabique interauricular y cambios faciales (trastorno) es un[a] True trastorno hereditario autosómico recesivo relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de sordera, onicodistrofia, osteodistrofia y discapacidad intelectual (trastorno) es un[a] True trastorno hereditario autosómico recesivo relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de sordera y miopía (trastorno) es un[a] True trastorno hereditario autosómico recesivo relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
disritmia auricular e intestinal crónica (trastorno) es un[a] True trastorno hereditario autosómico recesivo relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de disfunciones mitocondriales múltiples (trastorno) es un[a] True trastorno hereditario autosómico recesivo relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
deficiencia de lipasa hepática (trastorno) es un[a] True trastorno hereditario autosómico recesivo relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
enfermedad con corpúsculos de poliglucosano del adulto (trastorno) es un[a] True trastorno hereditario autosómico recesivo relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
trastorno congénito de la glicosilación por alteración de la subunidad 5 del complejo oligomérico del aparato de Golgi (trastorno) es un[a] True trastorno hereditario autosómico recesivo relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
inmunodeficiencia combinada debida a disfunción del canal de calcio activado por liberación de calcio (trastorno) es un[a] True trastorno hereditario autosómico recesivo relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
esclerosis lateral primaria juvenil (trastorno) es un[a] True trastorno hereditario autosómico recesivo relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de hipertelorismo con microtia y hendidura facial (trastorno) es un[a] True trastorno hereditario autosómico recesivo relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de displasia epifisaria, microcefalia y nistagmo (trastorno) es un[a] True trastorno hereditario autosómico recesivo relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de discapacidad intelectual con cataratas y cifosis (trastorno) es un[a] False trastorno hereditario autosómico recesivo relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
anemia ferropénica refractaria al hierro (trastorno) es un[a] True trastorno hereditario autosómico recesivo relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de Kapur Toriello (trastorno) es un[a] True trastorno hereditario autosómico recesivo relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de alopecia, distrofia ungueal, complicaciones oftálmicas, disfunción tiroidea, hipohidrosis, efélides, enteropatía e infecciones respiratorias es un[a] True trastorno hereditario autosómico recesivo relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de Kallman con cardiopatía (trastorno) es un[a] True trastorno hereditario autosómico recesivo relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
obesidad debida a deficiencia de prohormona convertasa I (trastorno) es un[a] True trastorno hereditario autosómico recesivo relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome oculopalatocerebral (trastorno) es un[a] True trastorno hereditario autosómico recesivo relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome oculocerebrofacial tipo Kaufman (trastorno) es un[a] True trastorno hereditario autosómico recesivo relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
albinismo oculocutáneo tipo 5 (trastorno) es un[a] False trastorno hereditario autosómico recesivo relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
albinismo oculocutáneo tipo 6 (trastorno) es un[a] False trastorno hereditario autosómico recesivo relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
albinismo oculocutáneo tipo 7 (trastorno) es un[a] False trastorno hereditario autosómico recesivo relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome oculoosteocutáneo (trastorno) es un[a] True trastorno hereditario autosómico recesivo relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
oculotricodisplasia (trastorno) es un[a] False trastorno hereditario autosómico recesivo relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
odontoleucodistrofia (trastorno) es un[a] False trastorno hereditario autosómico recesivo relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome linfoproliferativo autoinmunitario con infección viral recurrente (trastorno) es un[a] True trastorno hereditario autosómico recesivo relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de Bamforth Lazarus (trastorno) es un[a] True trastorno hereditario autosómico recesivo relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de pterigión popliteo autosómico recesivo (trastorno) es un[a] True trastorno hereditario autosómico recesivo relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de catarata congénita con sordera e hipogonadismo (trastorno) es un[a] True trastorno hereditario autosómico recesivo relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de catarata congénita con hipertricosis y discapacidad intelectual (trastorno) es un[a] True trastorno hereditario autosómico recesivo relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de catarata congénita con discapacidad intelectual e hipogonadismo hipogonadotrófico (trastorno) es un[a] False trastorno hereditario autosómico recesivo relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de catarata congénita, nefropatía y encefalopatía (trastorno) es un[a] True trastorno hereditario autosómico recesivo relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de Catel Manzke (trastorno) es un[a] True trastorno hereditario autosómico recesivo relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome congénito de parálisis facial hereditaria con pérdida de audición variable es un[a] True trastorno hereditario autosómico recesivo relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome similar a infección intrauterina congénita (trastorno) es un[a] True trastorno hereditario autosómico recesivo relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
eritrodermia congénita letal (trastorno) es un[a] True trastorno hereditario autosómico recesivo relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
diarrea congénita con mala absorción debida a escasez de células enteroendocrinas (trastorno) es un[a] True trastorno hereditario autosómico recesivo relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
distrofia muscular oculogastrointestinal es un[a] True trastorno hereditario autosómico recesivo relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de mastocitosis cutánea, baja estatura y pérdida de audición (trastorno) es un[a] True trastorno hereditario autosómico recesivo relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de discapacidad intelectual, cuerpo calloso hipoplásico y apéndice preauricular (trastorno) es un[a] True trastorno hereditario autosómico recesivo relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
neurodegeneración debida a deficiencia de 3-hidroxiisobutiril coenzima A hidrolasa (trastorno) es un[a] True trastorno hereditario autosómico recesivo relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
deficiencia de gangliósido GM3 sintasa (trastorno) es un[a] True trastorno hereditario autosómico recesivo relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de convulsiones, sordera neurosensorial, ataxia, discapacidad intelectual y desequilibrio electrolítico (trastorno) es un[a] True trastorno hereditario autosómico recesivo relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de displasia ectodérmica con ceguera (trastorno) es un[a] True trastorno hereditario autosómico recesivo relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de Fuhrmann (trastorno) es un[a] True trastorno hereditario autosómico recesivo relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de Galloway Mowat (trastorno) es un[a] True trastorno hereditario autosómico recesivo relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome orofacial digital tipo 5 (trastorno) es un[a] True trastorno hereditario autosómico recesivo relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de osteoporosis e hipopigmentación oculocutánea (trastorno) es un[a] True trastorno hereditario autosómico recesivo relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
displasia de Pacman (trastorno) es un[a] True trastorno hereditario autosómico recesivo relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de Perlman (trastorno) es un[a] True trastorno hereditario autosómico recesivo relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de Ackerman (trastorno) es un[a] True trastorno hereditario autosómico recesivo relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de agammaglobulinemia, microcefalia, craneosinostosis y dermatitis severa (trastorno) es un[a] True trastorno hereditario autosómico recesivo relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de hipoplasia y coloboma de cartílago alar con telecanto (trastorno) es un[a] True trastorno hereditario autosómico recesivo relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de deficiencia distal de miembro con micrognatia (trastorno) es un[a] True trastorno hereditario autosómico recesivo relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de anomalía de Duane, miopatía y escoliosis (trastorno) es un[a] False trastorno hereditario autosómico recesivo relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
distonía 16 (trastorno) es un[a] True trastorno hereditario autosómico recesivo relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de ectopia de cristalino, distrofia coriorretiniana y miopía (trastorno) es un[a] True trastorno hereditario autosómico recesivo relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de coloboma de mácula, fisura de paladar y hallux valgo (trastorno) es un[a] True trastorno hereditario autosómico recesivo relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de Toriello-Carey (trastorno) es un[a] True trastorno hereditario autosómico recesivo relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome laringo-onico-cutáneo (trastorno) es un[a] False trastorno hereditario autosómico recesivo relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
parkinsonismo-distonía infantil (trastorno) es un[a] True trastorno hereditario autosómico recesivo relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de queratodermia palmoplantar, inversión sexual 46,XX y predisposición al carcinoma escamocelular (trastorno) es un[a] True trastorno hereditario autosómico recesivo relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
queratodermia palmoplantar, tipo Nagashima (trastorno) es un[a] True trastorno hereditario autosómico recesivo relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
enfermedad por depósito de glucógeno debida a deficiencia de maltasa (trastorno) es un[a] True trastorno hereditario autosómico recesivo relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
encefalopatía etilmalónica es un[a] True trastorno hereditario autosómico recesivo relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de osteodisplasia endocrina cerebral es un[a] True trastorno hereditario autosómico recesivo relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome faciocardiorrenal es un[a] True trastorno hereditario autosómico recesivo relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de complejo de Fallot con discapacidad intelectual y retraso del crecimiento es un[a] True trastorno hereditario autosómico recesivo relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
hipercolanemia familiar es un[a] True trastorno hereditario autosómico recesivo relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de hipotricosis con degeneración macular juvenil es un[a] True trastorno hereditario autosómico recesivo relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
inmunodeficiencia debida a mutación del gen de la proteína asociada a FAS con dominio de muerte (trastorno) es un[a] True trastorno hereditario autosómico recesivo relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de macrocefalia, alopecia, cutis laxo y escoliosis (trastorno) es un[a] False trastorno hereditario autosómico recesivo relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de microbraquicefalia, ptosis y fisura de labio es un[a] True trastorno hereditario autosómico recesivo relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de microlisencefalia y micromelia es un[a] True trastorno hereditario autosómico recesivo relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de pelo retorcido y onicodisplasia es un[a] True trastorno hereditario autosómico recesivo relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
encefalopatía sensible a la tiamina es un[a] True trastorno hereditario autosómico recesivo relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
enfermedad de Tangier es un[a] True trastorno hereditario autosómico recesivo relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de hipergammaglobulinemia M de herencia autosómica recesiva es un[a] True trastorno hereditario autosómico recesivo relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
retinitis pigmentaria autosómica recesiva es un[a] True trastorno hereditario autosómico recesivo relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de hipotricosis y discapacidad intelectual tipo Lopes es un[a] True trastorno hereditario autosómico recesivo relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
displasia osteodisplásica microcefálica tipo Saul Wilson es un[a] True trastorno hereditario autosómico recesivo relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
miopatía de los nativos norteamericanos es un[a] True trastorno hereditario autosómico recesivo relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
susceptibilidad mendeliana a enfermedad por micobacterias debida a deficiencia completa del gen 15 estimulado por interferón es un[a] True trastorno hereditario autosómico recesivo relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de falta de erupción dental, hipoplasia maxilar y genu valgo es un[a] True trastorno hereditario autosómico recesivo relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de pterigión, anomalía cardíaca, herencia autosómica recesiva, defecto vertebral, anomalía auricular y defecto radial es un[a] True trastorno hereditario autosómico recesivo relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de osteólisis astragalina-rotuliana-de escafoides es un[a] True trastorno hereditario autosómico recesivo relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de disostosis espondilocostal con atresia anal y malformaciones genitourinarias es un[a] True trastorno hereditario autosómico recesivo relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Recessive dystrophic epidermolysis bullosa (disorder) es un[a] True trastorno hereditario autosómico recesivo relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de microcoria y nefrosis congénita es un[a] True trastorno hereditario autosómico recesivo relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
aplasia cutánea congénita de extremidad autosómica recesiva es un[a] True trastorno hereditario autosómico recesivo relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de degeneración de la retina, nanoftalmos y glaucoma es un[a] True trastorno hereditario autosómico recesivo relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
tricotiodistrofia es un[a] True trastorno hereditario autosómico recesivo relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de displasia tímica, renal, anal y pulmonar es un[a] True trastorno hereditario autosómico recesivo relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)

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