| Inbound Relationships |
Type |
Active |
Source |
Characteristic |
Refinability |
Group |
| síndrome similar al síndrome de Robinow (trastorno) |
es un[a] |
False |
trastorno hereditario autosómico recesivo |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
|
| síndrome de microtia bilateral con sordera y paladar hendido (trastorno) |
es un[a] |
True |
trastorno hereditario autosómico recesivo |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
|
| síndrome de blefarofimosis, ptosis, esotropía, sindactilia, baja estatura (trastorno) |
es un[a] |
True |
trastorno hereditario autosómico recesivo |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
|
| síndrome de hipogonadismo hipergonadotrófico con cataratas (trastorno) |
es un[a] |
True |
trastorno hereditario autosómico recesivo |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
|
| síndrome de microcefalia, hipogammaglobulinemia, inmunidad anormal (trastorno) |
es un[a] |
True |
trastorno hereditario autosómico recesivo |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
|
| síndrome de lipodistrofia, discapacidad intelectual y sordera (trastorno) |
es un[a] |
True |
trastorno hereditario autosómico recesivo |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
|
| síndrome de agenesia pulmonar con defecto cardíaco y anomalía de pulgar (trastorno) |
es un[a] |
True |
trastorno hereditario autosómico recesivo |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
|
| síndrome de linfedema, defecto del tabique interauricular y cambios faciales (trastorno) |
es un[a] |
True |
trastorno hereditario autosómico recesivo |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
|
| síndrome de sordera, onicodistrofia, osteodistrofia y discapacidad intelectual (trastorno) |
es un[a] |
True |
trastorno hereditario autosómico recesivo |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
|
| síndrome de sordera y miopía (trastorno) |
es un[a] |
True |
trastorno hereditario autosómico recesivo |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
|
| disritmia auricular e intestinal crónica (trastorno) |
es un[a] |
True |
trastorno hereditario autosómico recesivo |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
|
| síndrome de disfunciones mitocondriales múltiples (trastorno) |
es un[a] |
True |
trastorno hereditario autosómico recesivo |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
|
| deficiencia de lipasa hepática (trastorno) |
es un[a] |
True |
trastorno hereditario autosómico recesivo |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
|
| enfermedad con corpúsculos de poliglucosano del adulto (trastorno) |
es un[a] |
True |
trastorno hereditario autosómico recesivo |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
|
| trastorno congénito de la glicosilación por alteración de la subunidad 5 del complejo oligomérico del aparato de Golgi (trastorno) |
es un[a] |
True |
trastorno hereditario autosómico recesivo |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
|
| inmunodeficiencia combinada debida a disfunción del canal de calcio activado por liberación de calcio (trastorno) |
es un[a] |
True |
trastorno hereditario autosómico recesivo |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
|
| esclerosis lateral primaria juvenil (trastorno) |
es un[a] |
True |
trastorno hereditario autosómico recesivo |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
|
| síndrome de hipertelorismo con microtia y hendidura facial (trastorno) |
es un[a] |
True |
trastorno hereditario autosómico recesivo |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
|
| síndrome de displasia epifisaria, microcefalia y nistagmo (trastorno) |
es un[a] |
True |
trastorno hereditario autosómico recesivo |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
|
| síndrome de discapacidad intelectual con cataratas y cifosis (trastorno) |
es un[a] |
False |
trastorno hereditario autosómico recesivo |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
|
| anemia ferropénica refractaria al hierro (trastorno) |
es un[a] |
True |
trastorno hereditario autosómico recesivo |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
|
| síndrome de Kapur Toriello (trastorno) |
es un[a] |
True |
trastorno hereditario autosómico recesivo |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
|
| síndrome de alopecia, distrofia ungueal, complicaciones oftálmicas, disfunción tiroidea, hipohidrosis, efélides, enteropatía e infecciones respiratorias |
es un[a] |
True |
trastorno hereditario autosómico recesivo |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
|
| síndrome de Kallman con cardiopatía (trastorno) |
es un[a] |
True |
trastorno hereditario autosómico recesivo |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
|
| obesidad debida a deficiencia de prohormona convertasa I (trastorno) |
es un[a] |
True |
trastorno hereditario autosómico recesivo |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
|
| síndrome oculopalatocerebral (trastorno) |
es un[a] |
True |
trastorno hereditario autosómico recesivo |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
|
| síndrome oculocerebrofacial tipo Kaufman (trastorno) |
es un[a] |
True |
trastorno hereditario autosómico recesivo |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
|
| albinismo oculocutáneo tipo 5 (trastorno) |
es un[a] |
False |
trastorno hereditario autosómico recesivo |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
|
| albinismo oculocutáneo tipo 6 (trastorno) |
es un[a] |
False |
trastorno hereditario autosómico recesivo |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
|
| albinismo oculocutáneo tipo 7 (trastorno) |
es un[a] |
False |
trastorno hereditario autosómico recesivo |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
|
| síndrome oculoosteocutáneo (trastorno) |
es un[a] |
True |
trastorno hereditario autosómico recesivo |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
|
| oculotricodisplasia (trastorno) |
es un[a] |
False |
trastorno hereditario autosómico recesivo |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
|
| odontoleucodistrofia (trastorno) |
es un[a] |
False |
trastorno hereditario autosómico recesivo |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
|
| síndrome linfoproliferativo autoinmunitario con infección viral recurrente (trastorno) |
es un[a] |
True |
trastorno hereditario autosómico recesivo |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
|
| síndrome de Bamforth Lazarus (trastorno) |
es un[a] |
True |
trastorno hereditario autosómico recesivo |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
|
| síndrome de pterigión popliteo autosómico recesivo (trastorno) |
es un[a] |
True |
trastorno hereditario autosómico recesivo |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
|
| síndrome de catarata congénita con sordera e hipogonadismo (trastorno) |
es un[a] |
True |
trastorno hereditario autosómico recesivo |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
|
| síndrome de catarata congénita con hipertricosis y discapacidad intelectual (trastorno) |
es un[a] |
True |
trastorno hereditario autosómico recesivo |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
|
| síndrome de catarata congénita con discapacidad intelectual e hipogonadismo hipogonadotrófico (trastorno) |
es un[a] |
False |
trastorno hereditario autosómico recesivo |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
|
| síndrome de catarata congénita, nefropatía y encefalopatía (trastorno) |
es un[a] |
True |
trastorno hereditario autosómico recesivo |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
|
| síndrome de Catel Manzke (trastorno) |
es un[a] |
True |
trastorno hereditario autosómico recesivo |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
|
| síndrome congénito de parálisis facial hereditaria con pérdida de audición variable |
es un[a] |
True |
trastorno hereditario autosómico recesivo |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
|
| síndrome similar a infección intrauterina congénita (trastorno) |
es un[a] |
True |
trastorno hereditario autosómico recesivo |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
|
| eritrodermia congénita letal (trastorno) |
es un[a] |
True |
trastorno hereditario autosómico recesivo |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
|
| diarrea congénita con mala absorción debida a escasez de células enteroendocrinas (trastorno) |
es un[a] |
True |
trastorno hereditario autosómico recesivo |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
|
| distrofia muscular oculogastrointestinal |
es un[a] |
True |
trastorno hereditario autosómico recesivo |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
|
| síndrome de mastocitosis cutánea, baja estatura y pérdida de audición (trastorno) |
es un[a] |
True |
trastorno hereditario autosómico recesivo |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
|
| síndrome de discapacidad intelectual, cuerpo calloso hipoplásico y apéndice preauricular (trastorno) |
es un[a] |
True |
trastorno hereditario autosómico recesivo |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
|
| neurodegeneración debida a deficiencia de 3-hidroxiisobutiril coenzima A hidrolasa (trastorno) |
es un[a] |
True |
trastorno hereditario autosómico recesivo |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
|
| deficiencia de gangliósido GM3 sintasa (trastorno) |
es un[a] |
True |
trastorno hereditario autosómico recesivo |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
|
| síndrome de convulsiones, sordera neurosensorial, ataxia, discapacidad intelectual y desequilibrio electrolítico (trastorno) |
es un[a] |
True |
trastorno hereditario autosómico recesivo |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
|
| síndrome de displasia ectodérmica con ceguera (trastorno) |
es un[a] |
True |
trastorno hereditario autosómico recesivo |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
|
| síndrome de Fuhrmann (trastorno) |
es un[a] |
True |
trastorno hereditario autosómico recesivo |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
|
| síndrome de Galloway Mowat (trastorno) |
es un[a] |
True |
trastorno hereditario autosómico recesivo |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
|
| síndrome orofacial digital tipo 5 (trastorno) |
es un[a] |
True |
trastorno hereditario autosómico recesivo |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
|
| síndrome de osteoporosis e hipopigmentación oculocutánea (trastorno) |
es un[a] |
True |
trastorno hereditario autosómico recesivo |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
|
| displasia de Pacman (trastorno) |
es un[a] |
True |
trastorno hereditario autosómico recesivo |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
|
| síndrome de Perlman (trastorno) |
es un[a] |
True |
trastorno hereditario autosómico recesivo |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
|
| síndrome de Ackerman (trastorno) |
es un[a] |
True |
trastorno hereditario autosómico recesivo |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
|
| síndrome de agammaglobulinemia, microcefalia, craneosinostosis y dermatitis severa (trastorno) |
es un[a] |
True |
trastorno hereditario autosómico recesivo |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
|
| síndrome de hipoplasia y coloboma de cartílago alar con telecanto (trastorno) |
es un[a] |
True |
trastorno hereditario autosómico recesivo |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
|
| síndrome de deficiencia distal de miembro con micrognatia (trastorno) |
es un[a] |
True |
trastorno hereditario autosómico recesivo |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
|
| síndrome de anomalía de Duane, miopatía y escoliosis (trastorno) |
es un[a] |
False |
trastorno hereditario autosómico recesivo |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
|
| distonía 16 (trastorno) |
es un[a] |
True |
trastorno hereditario autosómico recesivo |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
|
| síndrome de ectopia de cristalino, distrofia coriorretiniana y miopía (trastorno) |
es un[a] |
True |
trastorno hereditario autosómico recesivo |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
|
| síndrome de coloboma de mácula, fisura de paladar y hallux valgo (trastorno) |
es un[a] |
True |
trastorno hereditario autosómico recesivo |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
|
| síndrome de Toriello-Carey (trastorno) |
es un[a] |
True |
trastorno hereditario autosómico recesivo |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
|
| síndrome laringo-onico-cutáneo (trastorno) |
es un[a] |
False |
trastorno hereditario autosómico recesivo |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
|
| parkinsonismo-distonía infantil (trastorno) |
es un[a] |
True |
trastorno hereditario autosómico recesivo |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
|
| síndrome de queratodermia palmoplantar, inversión sexual 46,XX y predisposición al carcinoma escamocelular (trastorno) |
es un[a] |
True |
trastorno hereditario autosómico recesivo |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
|
| queratodermia palmoplantar, tipo Nagashima (trastorno) |
es un[a] |
True |
trastorno hereditario autosómico recesivo |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
|
| enfermedad por depósito de glucógeno debida a deficiencia de maltasa (trastorno) |
es un[a] |
True |
trastorno hereditario autosómico recesivo |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
|
| encefalopatía etilmalónica |
es un[a] |
True |
trastorno hereditario autosómico recesivo |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
|
| síndrome de osteodisplasia endocrina cerebral |
es un[a] |
True |
trastorno hereditario autosómico recesivo |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
|
| síndrome faciocardiorrenal |
es un[a] |
True |
trastorno hereditario autosómico recesivo |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
|
| síndrome de complejo de Fallot con discapacidad intelectual y retraso del crecimiento |
es un[a] |
True |
trastorno hereditario autosómico recesivo |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
|
| hipercolanemia familiar |
es un[a] |
True |
trastorno hereditario autosómico recesivo |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
|
| síndrome de hipotricosis con degeneración macular juvenil |
es un[a] |
True |
trastorno hereditario autosómico recesivo |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
|
| inmunodeficiencia debida a mutación del gen de la proteína asociada a FAS con dominio de muerte (trastorno) |
es un[a] |
True |
trastorno hereditario autosómico recesivo |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
|
| síndrome de macrocefalia, alopecia, cutis laxo y escoliosis (trastorno) |
es un[a] |
False |
trastorno hereditario autosómico recesivo |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
|
| síndrome de microbraquicefalia, ptosis y fisura de labio |
es un[a] |
True |
trastorno hereditario autosómico recesivo |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
|
| síndrome de microlisencefalia y micromelia |
es un[a] |
True |
trastorno hereditario autosómico recesivo |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
|
| síndrome de pelo retorcido y onicodisplasia |
es un[a] |
True |
trastorno hereditario autosómico recesivo |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
|
| encefalopatía sensible a la tiamina |
es un[a] |
True |
trastorno hereditario autosómico recesivo |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
|
| enfermedad de Tangier |
es un[a] |
True |
trastorno hereditario autosómico recesivo |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
|
| síndrome de hipergammaglobulinemia M de herencia autosómica recesiva |
es un[a] |
True |
trastorno hereditario autosómico recesivo |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
|
| retinitis pigmentaria autosómica recesiva |
es un[a] |
True |
trastorno hereditario autosómico recesivo |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
|
| síndrome de hipotricosis y discapacidad intelectual tipo Lopes |
es un[a] |
True |
trastorno hereditario autosómico recesivo |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
|
| displasia osteodisplásica microcefálica tipo Saul Wilson |
es un[a] |
True |
trastorno hereditario autosómico recesivo |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
|
| miopatía de los nativos norteamericanos |
es un[a] |
True |
trastorno hereditario autosómico recesivo |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
|
| susceptibilidad mendeliana a enfermedad por micobacterias debida a deficiencia completa del gen 15 estimulado por interferón |
es un[a] |
True |
trastorno hereditario autosómico recesivo |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
|
| síndrome de falta de erupción dental, hipoplasia maxilar y genu valgo |
es un[a] |
True |
trastorno hereditario autosómico recesivo |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
|
| síndrome de pterigión, anomalía cardíaca, herencia autosómica recesiva, defecto vertebral, anomalía auricular y defecto radial |
es un[a] |
True |
trastorno hereditario autosómico recesivo |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
|
| síndrome de osteólisis astragalina-rotuliana-de escafoides |
es un[a] |
True |
trastorno hereditario autosómico recesivo |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
|
| síndrome de disostosis espondilocostal con atresia anal y malformaciones genitourinarias |
es un[a] |
True |
trastorno hereditario autosómico recesivo |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
|
| Recessive dystrophic epidermolysis bullosa (disorder) |
es un[a] |
True |
trastorno hereditario autosómico recesivo |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
|
| síndrome de microcoria y nefrosis congénita |
es un[a] |
True |
trastorno hereditario autosómico recesivo |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
|
| aplasia cutánea congénita de extremidad autosómica recesiva |
es un[a] |
True |
trastorno hereditario autosómico recesivo |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
|
| síndrome de degeneración de la retina, nanoftalmos y glaucoma |
es un[a] |
True |
trastorno hereditario autosómico recesivo |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
|
| tricotiodistrofia |
es un[a] |
True |
trastorno hereditario autosómico recesivo |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
|
| síndrome de displasia tímica, renal, anal y pulmonar |
es un[a] |
True |
trastorno hereditario autosómico recesivo |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
|